全身性ジストニア

はじめに ジストニアとは、作動筋の不協調性または過剰な収縮によって引き起こされる異常な運動および筋緊張の姿勢を特徴とするジスキネジアを指す。 全身性ジストニアは、頭頸部、四肢、および捻転痙攣などの体幹筋群の3つ以上のジストニアを指します。

原因

ジストニアは、原因に応じて一次と二次に分けることができます。

原発性ジストニアの病因はこれまで知られておらず、遺伝に関連している可能性があり、常染色体劣性であるか、または常染色体優性で性的に関連しています。 常染色体優性遺伝の一次ねじれダニのほとんどは、常染色体の9番目の長い腕の9q32-34領域にあるDYT1遺伝子の変異によって引き起こされます。 外傷や過労などの環境要因は、原発性ジストニアの遺伝子の発症を引き起こす可能性があります、例えば、口腔下顎ジストニアは、顔面または歯の損傷の病歴を有する可能性があります。シンバル、タイピスト、楽器奏者、アスリートの執筆など。 病因は、運動回路の再編成または脊髄のレベルを超える感覚結合の変化により、大脳基底核の機能障害を危うくする可能性がある。

続発性ジストニアは、線条体、視床、青斑などの病変、および肝レンチキュラー変性、核黄und、ガングリオシド沈着、淡glo球、黒質などの脳幹網状体形成によって引き起こされる赤い核色素沈着、進行性核上性麻痺、家族性大脳基底核石灰化、甲状腺機能低下症、中毒、脳血管疾患、脳外傷、脳炎、薬物（レボドーパ、フェノチアジン、ブチリルベンゼン、メトクロプラミド）誘発。 被殻、視床および尾状核の小ニューロンの変性、基底核の脂質および脂質の増加など、非特異的な病理学的変化が原発性捻転torsionに見られました。 二次ねじれ痙攣の病理学的特徴は原発性疾患によって異なります;痙性斜頸、筆記,、 Meige症候群、および職業性痙攣などのジストニアに病理学的に特異的な変化はありません。

確認する

関連検査

CT検査、生化学検査、血液電解質検査、筋緊張検査

通常、病歴、身体の不随意運動、異常な姿勢に従って診断することは難しくなく、特発性捻転ジストニアを診断し、ジストニアの他の原因を除外することが重要です。 発症前の正常な発達歴、他の神経学的徴候の欠如、および正常な臨床検査も診断に重要である30歳未満で発症する特発性トルサードジストニアの患者は、DYT1などの遺伝学について検査する必要があります。

鑑別診断

片側ジストニア：主に二次的な原因によって引き起こされる同側の上肢および下肢に関与する筋肉を指します。 血液電解質、薬物、微量元素、および生化学検査は、原因の診断と分類に役立ちます。 1. CTまたはMRI検査は鑑別診断に意味があります。 2.陽電子放出断層撮影（PET）または単一光子放出断層撮影（SPECT）は、診断に意味のある脳内の生化学的代謝を示すことができます。 3.遺伝分析は、特定の遺伝性ジストニアの診断に重要です。

分節性ジストニア：頭頸部ジストニア、中心軸を伴うまたは伴わない上肢または下肢、頭頸部ジストニア、体幹ジストニアを伴うまたは伴わない下肢、体幹などの分節分布を特徴とする-首（頭と顔には影響しません）ジストニアなど。 分節性ジストニアは、ジストニア症候群の一種です。

限局性ジストニア：ジストニア症候群はジストニアと呼ばれ、活動性筋肉の不一致または過剰な収縮および拮抗的な筋肉収縮であり、異常な筋肉の運動および姿勢を特徴とするジスキネジアの統合をもたらします。サインは不随意性と継続性によって特徴付けられます。 ジストニア症候群と呼ばれますが、筋緊張の変化は目立ちませんが、異常な姿勢姿勢と不随意の変形作用は目立ちます。 ジストニアは、影響を受ける四肢の正常な可動範囲、範囲、速度、および筋肉の硬直に影響を与える可能性があります。

通常、病歴、身体の不随意運動、異常な姿勢に従って診断することは難しくなく、特発性捻転ジストニアを診断し、ジストニアの他の原因を除外することが重要です。 発症前の正常な発達歴、他の神経学的徴候の欠如、および正常な臨床検査も診断に重要である30歳未満で発症する特発性トルサードジストニアの患者は、DYT1などの遺伝学について検査する必要があります。

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