尿中カルシウムの増加

はじめに 特発性高カルシウム尿症（IH）は、尿中カルシウムの原因が完全に理解されておらず、尿結石を伴う疾患であり、血中カルシウムは正常です。 1953年、Albrightは、特発性尿中カルシウムと名付けられた、説明のつかない腎結石のグループが正常な血中カルシウムと尿中カルシウム排泄の増加を初めて報告した。 病気の原因はまだ不明であり、常染色体優性遺伝的欠陥に関連している可能性があります。 さらに、症状はビタミンD代謝障害によって引き起こされ、良好な食習慣に注意を払い、栄養バランスに注意を払うことが、病気を防ぐための効果的な手段です。

原因

原因：

（1）病気の原因

この病気の原因は明確ではありません。 明らかな家族性遺伝的素因により、常染色体優性遺伝的欠陥に関連している可能性があります。 結果として生じる遺伝子変異は、さまざまな物質輸送異常、特にビタミンD代謝障害を引き起こします。 ビタミンD代謝障害は、カルシウム過活動の腸管吸収、カルシウム機能障害または腸管および腎尿細管機能障害の腎尿細管再吸収、および尿中カルシウムの増加を引き起こす可能性があります;さらに、食事および環境要因も発生率に関連しています。

（2）病因

この病気には明確な家族性遺伝的素因があり、病因は常染色体優性遺伝と遺伝子突然変異に関連しています。 家族分析、制限断片長多型、およびマイクロサテライトDNA多型分析を使用して、腎尿細管上皮細胞膜の塩化物チャネルタンパク質CLC-5をコードするヒト染色体Xpll.22で疾患遺伝子が見つかりました。 CLC-5は、低分子量タンパク質の細胞再吸収によるエンドサイトーシス小胞の形成に関与しています。 突然変異後、チャネル構造が異常になり、塩化物イオンが小胞膜を越えてブロックされ、小胞の酸性化が乱れ、タンパク質の再吸収に影響し、小分子タンパク尿が発生し、小胞を酸性化できず、細胞膜表面受容体のリサイクルに影響します。 、その後、さまざまな物質輸送異常を引き起こしました。 この疾患における高尿中カルシウムの原因は次のとおりです。

1.腎尿細管がカルシウム過剰の腎漏出（腎漏出型）としても知られているカルシウムイオン機能欠損の腎細管：尿細管が管腔膜上のカルシウム輸送に関与する特定の調節タンパク質またはタンパク質チャネル再循環障壁の再吸収を減らすとき、元の尿のカルシウムイオンの再吸収を減らし、尿中カルシウムの増加と血中カルシウムの減少を引き起こします。 血中カルシウムが減少すると、副甲状腺によるPTHの分泌が増加し、ビタミンD活性物質の合成が増加するため、血中カルシウムは正常レベルに維持されます。 腎細管はリンの再吸収を低下させ、腎低リン血症は二次低リン血症を引き起こし、フィードバックは腸のカルシウム吸収を増加させ、正常な血中カルシウムを維持する1,25（OH）2D3の合成を増加させます。 空腸によるカルシウムイオンの吸収の増加は、濾過可能なカルシウムイオンの量も増加させ、尿中カルシウムの排泄をさらに増加させます。

2.腸管カルシウム吸収としても知られる空腸輸送によるカルシウムの吸収の増加（吸収タイプ）：主に空腸によるカルシウムの過剰吸収により、血中カルシウムの増加を引き起こし、糸球体濾過カルシウム、二次尿カルシウム排泄を増加させる高;副甲状腺分泌機能の別の阻害、糸球体限外濾過負荷の増加、および尿細管のカルシウム尿の増加を引き起こす腎尿細管の再吸収、尿からのカルシウムイオンの吸収の増加、血中カルシウムの上昇そして、正常を維持することができます。 このタイプのメカニズムは不明であり、一部の人々はビタミンD調節障害と考えています。

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疾患の初期段階は比較的隠されており、低分子タンパク尿としてのみ表現できます。タンパク質の相対分子量は一般に40,000 Da未満です。主成分は、β2-ミクログロブリン、レチノール結合タンパク質、α1-ミクログロブリンおよびリゾチームです。マーカータンパク質。 24時間尿タンパク質の量は、子供では1g未満、成人では0.5〜2.0gです。 成人期には、腎結石症、腎石灰化、進行性腎不全が発生する可能性があります。

この病気の患者は、しばしば血尿および腎coli痛、尿路感染症および膀胱刺激（頻尿、尿意切迫、排尿障害）、排尿症候群、腹痛、腰痛および尿結石による遺尿を引き起こし、より多くの飲酒があります。多飲症、多尿症、および尿沈渣はほとんど白色であり、少数は慢性腎不全を発症する可能性があります。

1.血尿タンパク尿症：すべての年齢層に肉眼的血尿または顕微鏡的血尿が見られますが、一般的にカルシウムの結晶化は尿路損傷を引き起こすと考えられています。 この血尿は、通常の赤血球形態の血尿（すなわち、糸球体以外の血尿）に属します。 そして、血尿は小児IHの最も一般的な症状であり、血尿は一過性であることがありますが、持続することもあります。 タンパク尿は一般に軽く、中程度で、分子量が小さく、主成分はβ-ミクログロブリン、レチノール結合タンパク質、α-ミクログロブリンなどです。

2.尿路結石：成人IHは子供よりもかなり高い尿石を示しました。IHが最大40％〜60％の成人尿石症の報告があり、子供の尿結石のわずか2％〜5％がIHによって引き起こされています。 このような結石は主にシュウ酸カルシウムまたはリン酸カルシウムによって形成されます。

3.その他の症状：腎糖尿病、アミノ酸尿、尿酸、およびその他の近位腎尿細管機能障害も発生する可能性があります。 尿からのカルシウムの大幅な損失により、身体の長期的なカルシウムバランスは負になり、少数の患者は副甲状腺機能亢進症に続発することがあり、患者は関節痛、骨粗鬆症、骨折、奇形、ビタミンD欠乏症を発症することがあり、少数の患者は低身長を示した、体重が増加しない、筋力低下など。

上記の臨床的特徴によれば、尿中カルシウムおよび正常血中カルシウムの増加は、この疾患の診断の重要な基礎であり、診断は、研究室での関連検査および尿中カルシウム増加の他の原因の除外に基づくべきです。

1.臨床的特徴：原因不明の単純血尿の患者については、家族に尿結石の既往があるかどうかを尋ねるべきです。 尿路感染症および尿路結石の臨床症状を呈する患者については、24時間尿を採取し、尿中カルシウム（Uca）および尿中クレアチニン（Ucr）を測定する必要があります;尿中カルシウム> 0.1mmol / kg /日（> 4mg / kg /日）の場合、 Uca / Ucrの比率を決定する必要があり、比率が> 0.21である場合は、病気を最初に診断できます。

2.尿検査の特徴：尿検査では、顕微鏡的血尿、白血球増加、タンパク尿なし、または軽度のタンパク尿のみ、尿細管尿があります。 シュウ酸カルシウムおよび/またはリン酸塩の結晶を見ることができ、尿のpH測定は尿結晶の性質を識別するのに役立ちます。 小児の発現は、尿中濃度の機能を損なう可能性があります。

3.カルシウム負荷試験：症状がある人は、カルシウム負荷試験として使用して、吸収型か腎漏出型かを特定できます。 低カルシウム食のテストでは、1日300 mg未満のカルシウムが合計3日間摂取されますが、4日目には、2時間の尿中カルシウム濃度は通常の人よりも高くなっています。 近年、経口カルシウム負荷試験は予想される腎結石に寄与しないと考える著者もいますが、この試験は、血清副甲状腺ホルモン濃度が上昇しない限り、小児の高カルシウム尿症の日常的な診断評価としては推奨されません。 別の著者は、疾患を確認するために、カルシウム制限および静脈カルシウム耐性試験分析の使用を提案しました。 方法は次のとおりでした：3日間の低カルシウムおよび低リンの食事、4日目にカルシウム15 mg / kgを静脈内投与しました.5時間後、3時間目に血中カルシウムを測定し、24時間尿中カルシウムを測定しました。 尿中カルシウム排泄量から塩基性尿中カルシウム量を差し引いた量が、注入されたカルシウム量の50％を超えている場合、尿中リン排泄量は、カルシウム低下後4時間目から12時間目までに20％減少し、試験が陽性であることを示します

鑑別診断

1.ファンコーニ症候群の主な臨床症状は、複数の物質の再吸収障害、グルコース尿、全アミノ酸尿、さまざまな程度のリン酸尿、重炭酸尿、尿酸、およびその他の有機酸尿によって引き起こされる近位腎尿細管によるものです。尿細管性タンパク尿および過剰な電解質損失を伴う近位および遠位腎尿細管の両方、および高塩素性アシドーシス、低カリウム血症、高尿カルシウムなどのさまざまな代謝性二次的原因を伴うことがあるそして異常な骨代謝。 しかし、同時に多尿が存在するため、腎結石と腎石灰化はめったに起こりません。

2.副甲状腺機能亢進症：独特の臨床症状に加えて、主な症状はPTHの上昇、血中カルシウムの上昇、血中リンの減少です。 カルシウムイオンは特発性尿中カルシウムでは一般に正常であり、血中リンおよびPTHは通常正常な下限に近いことがよくあります。

3.骨髄腫：タンパク尿、ネフローゼ症候群、慢性尿細管不全、急性および慢性腎不全の臨床症状。 主に、腎臓に大量の軽鎖が沈着し、上記の症状が原因の高カルシウム血症が原因です。 腎生検および骨髄穿刺は診断の基礎として使用できます。

4.腎尿細管性アシドーシス：尿中カルシウム排泄の増加と血中カルシウムの減少。 骨痛および病的骨折の臨床症状。 尿路結石、簡単な二次尿路感染症、さらには腎石灰化。 腎尿細管濃縮機能が損なわれ、低比重尿およびアルカリ性尿が示されます。

5.髄質海綿腎：この疾患は先天性の良性腎嚢胞性疾患であり、主に血尿、主に顕微鏡的血尿、腎臓結石を持ちやすく、腰痛、腎coli痛、尿路感染を引き起こします。 遠位腎尿細管に関与すると、腎酸性化の低下が示され、診断の主な基礎として腎静脈造影法を使用できます。 疾患の初期段階は比較的隠されており、低分子タンパク尿としてのみ表現できます。タンパク質の相対分子量は一般に40,000 Da未満です。主成分は、β2-ミクログロブリン、レチノール結合タンパク質、α1-ミクログロブリンおよびリゾチームです。マーカータンパク質。 24時間尿タンパク質の量は、子供では1g未満、成人では0.5〜2.0gです。 成人期には、腎結石症、腎石灰化、進行性腎不全が発生する可能性があります。

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