とがった

はじめに アクロセファリン症候群（アクロセファリン症候群）は、アペール症候群および指の奇形（合掌性オキシセファリー症候群）とも呼ばれ、頭蓋骨と顔面の骨の異常が特徴です。変形した（つま先）変形を伴う症状のグループ。 この病気の病因はまだ解明されていません。時折、遺伝的または家族性は、骨炎およびくる病の臍帯における先天性梅毒および風疹の原因であると以前は考えられてきました。常染色体優性遺伝も劣性であると考えられています。

原因

この病気の病因はまだ解明されていません。時折、遺伝的または家族性は、骨炎およびくる病の臍帯における先天性梅毒および風疹の原因であると以前は考えられてきました。常染色体優性遺伝も劣性であると考えられています。

病因：胚発生の8週間で中胚葉発生の欠陥にほぼ関連。 病理学的変化には、頭蓋骨の早期癒合、骨結合、関節癒合、および骨の形成異常が含まれます。

現在、この病気の発生は遺伝的変異によって引き起こされていると考えられています。 この病気の発生はほとんど散発性であるため、子供の両親は年を取り（父親は36歳、母親は33歳）、胎児の増加に伴うその発生は親、特に父親の生殖細胞変異である可能性があります。原因。

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関連検査

四肢のCT検査、頭蓋骨、骨、関節および軟部組織のCT検査、四肢の骨および関節のCT検査

頭蓋骨と顔面の骨の異常の臨床症状によると、指（つま先）の変形を伴う診断が可能であり、（つま先）対称性はこの症状の主要な特徴であり、診断のための重要な条件です。

実験室検査：

異常な健康調査を伴わない染色体検査血液生化学検査および血液、尿、便の定期検査は一般的に正常です。

その他の補助検査：

頭蓋骨では、頭蓋内圧亢進症に指のくぼみがあります。 骨片は、骨格奇形、頭蓋頭蓋縫合、二分脊椎、オッセオインテグレーション、関節固定で見られ、眼底検査では網膜浮腫が見られ、脳波には異常な脳波が見られました。

鑑別診断

（A）、クルーゾン症候群：遺伝性頭部顔面骨形成不全としても知られる、特別なタイプの頭蓋縫合早期閉鎖。 遺伝学には家族歴があります。 頭と顔の変形の特徴は、頭蓋骨の大部分が早期に閉じられ、上顎が不十分に発達し、水頭症が発生し、頭蓋骨の前部と後部の直径が短く、目が分離して外側に目が細くなり、鼻が引っ込められ、鼻弓が広くなり、まぶたの下端が狭くなることです。眼球は前方に突き出ており、上下の歯が逆になっています。 頭と顔の変形に加えて、しばしば頭痛と脳圧迫の徴候があります。

（B）、小頭症：多くの場合、胎児期の有害な環境要因による。 時折常染色体劣性遺伝で見られます。 この病気では、脳と頭蓋骨の発達に障害があり、発達後の脳の重量は1000グラムを超えてはならず、最大頭蓋周囲長は47 cmを超えてはなりません。 頭蓋骨の形状にも特定の変化があり、額と後頭部は平らで狭く、上部がわずかに尖っており、完全な顔の骨の発達とは対照的です。 頭皮が厚くなり、髪が太くなります。 低身長で知的な開発はばか段階にとどまります。

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