筋緊張性ジストロフィー

筋強直性ジストロフィーの紹介 筋緊張性ジストロフィーは、Delege（1890）によって最初に記述されました。 筋緊張は、収縮後の骨格筋の弛緩の著しい遅延を示し、結果として、著しい筋硬直と、EMGにおける特徴的な連続高周波電位放電をもたらします。 この病気はどの年齢でも発生する可能性がありますが、思春期以降は女性より男性の方が多くなります。 主な症状は、筋力低下、筋萎縮および筋緊張症です。 萎縮と衰弱は、手足の柔軟性の欠如、前腕と手の筋肉の萎縮、下肢のたるみと閾値を超えた歩行として現れます。 萎縮は、顔面の筋肉、咬筋、横隔膜筋、および胸鎖乳突筋にも発生する可能性があるため、患者の顔は長くて細く、上腕骨は隆起し、aのような顔で、首は薄くてわずかに曲がっています。 ミオトニーは、安定した膜システムで治療することができます。これは、ナトリウムポンプの活動を促進し、膜内のナトリウムイオン濃度を下げ、安静電位を高め、筋肉の硬直を改善します。 硫酸キニーネなど、300-400mg、3回/日。 プロカインアミド0.5-1 g、4回/ d。 メトイン0.1g、3回/日 他の薬物は心臓伝導に悪影響を与えるため、ベンゾインは筋緊張性ジストロフィーに好まれる場合があります。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：にきび

筋強直性ジストロフィーの原因

筋緊張性ジストロフィー1型は、複数の活動が関与する常染色体優性遺伝性疾患であり、遺伝子欠陥は染色体19q13.2-19q13.3遺伝子トリヌクレオチド（CTG）繰り返し増幅、この増幅にあります。トリヌクレオチドの繰り返しは、診断テストの基礎を形成します。 この遺伝子によってコードされるタンパク質は、筋緊張性プロテインキナーゼと呼ばれます。 遺伝子浸透率は100％です。 世界的な有病率は3〜5 / 100,000であり、発生率は約1/8000の生きた乳児であり、成人で最も一般的な筋ジストロフィーであり、明らかな地理的または民族的な違いはありません。 ミオトニーの病因は不明であり、骨格筋細胞膜、赤血球膜、水晶体膜および血管膜を含む広範な膜異常であると考えられています。 少なくともいくつかの場合、筋線維芽細胞の異常は、原線維膜全体の塩化物イオン伝導度の低下と関連しているようです。 筋萎縮および筋緊張症の複数のグループを示すことに加えて、水晶体、皮膚、心臓、内分泌および生殖活動などの多くの活動があります。 強直性筋ジストロフィータイプ2の遺伝的パターンは異なります。 関連する強直性病変の近位筋強直性ミオパシーのグループは通常、3q21.3染色体上に位置する萎縮性筋緊張性キナーゼ（DMPK）遺伝子とは無関係に優性で散発性です。

筋緊張性ジストロフィー予防

患者の家族は、詳細な家系学的分析と血清CPKの決定と遺伝子分析を行い、早期に保因者を見つけ、結婚、遺伝学、優生学で良い仕事をするべきです。 保因者と診断された女性の場合、妊娠終了時に羊水嚢胞を検査し、PCRにより胎児に異常があるかどうかを調べる必要があります。 この仕事は子宮内診断を達成できるだけでなく、病気の目的のタイムリーな治療と予防も達成できます。

筋強直性ジストロフィーの合併症 合併症

高度な段階では、手足が収縮し、活動が完全に不可能になります。 多くの場合、肺感染症のため、hemo核は20歳前の死と同等です。 IQの低下の程度はさまざまです。 患者の半数以上が心臓障害と異常な心電図を持っている場合があります。 動hyperを除く一般に無症候性の心肥大の初期症状。

筋緊張性ジストロフィーの症状症状一般的な 症状嚥下障害筋萎縮心筋ジストロフィー筋肉筋の衰弱良性の擬似肥大大筋肉...

この病気はどの年齢でも発生する可能性がありますが、思春期以降は女性より男性の方が多くなります。 主な症状は、筋力低下、筋萎縮および筋緊張症です。 萎縮と衰弱は、手足の柔軟性の欠如、前腕と手の筋肉の萎縮、下肢のたるみと閾値を超えた歩行として現れます。 萎縮は、顔面の筋肉、咬筋、横隔膜筋、および胸鎖乳突筋にも発生する可能性があるため、患者の顔は長くて細く、上腕骨は隆起し、aのような顔で、首は薄くてわずかに曲がっています。 一部の患者は、言語障害および嚥下困難を伴う場合があります。 ミオトニーの分布は、先天性筋硬直ほど広範囲ではありません。

最も上肢の筋肉と舌の筋肉に制限されています。 筋萎縮と筋硬直の間には有意な関係はありません。 ほとんどの患者は白内障、発汗、脱毛症、基礎代謝率の低下、肺気量の減少、体重減少、月経不順、インポテンス、性欲減退および不妊症を患っています。 胃腸の平滑筋機能障害があるかもしれません、そして、何人かの患者は精神遅滞と認知症さえ持っています。

症状と徴候

1.筋強直性ジストロフィー1型（MDI）

症状は通常30歳または40歳で現れますが、小児期の初期に発生する可能性があります。 女性よりも男性の方が多く、症状は重い。 主な症状は、筋力低下、筋萎縮および筋硬直であり、最初の2つの症状はより顕著です。 筋肉の衰弱は、全身の骨格筋、前腕の筋肉、および筋萎縮と筋硬直を伴う手の筋肉の衰弱、足の落下と閾値を超えた歩行、歩行と転倒の困難に見られます;一部の患者は構音障害と嚥下困難を持っています。 筋萎縮は、しばしば顔面の筋肉、咬筋、横隔膜の筋肉および胸鎖乳突筋に関係し、患者の顔は長く細く、上腕骨は隆起し、xのような顔を見せ、首は長く細い。 筋緊張症はしばしば筋萎縮の数年前または同時に起こり、分布は先天性の筋肉硬直ほど広範囲ではなく、上肢の筋肉、顔面の筋肉および舌の筋肉に限られます。 検査では筋肉の硬直の存在を証明できます。拳を保持した直後に患者が手を離すことができない場合は、数回繰り返した後、リラックスできます。目を閉じた後、すぐに目を点滅させることはできず、噛むときに口を開けることができません ハンマーを使用して筋肉を粉砕する筋肉は収縮し続け、局所的な筋肉が形成されます。前腕と手伸筋でより一般的です。数秒間続き、その後元の状態に戻ります。この兆候はこの病気を診断するのに非常に価値があります

2、強直性筋ジストロフィータイプ2（MD2）

時折、患者の臨床症状は筋緊張性ジストロフィーの症状と類似していたが、筋緊張性プロテインキナーゼ遺伝子の反復増幅はなかった。 臨床的特徴はMD1の特徴と類似しており、筋肉の硬直、白内障、脱毛、精巣萎縮、糖尿病、心臓異常、および知能を伴う、遠位筋、顔面の筋肉、および胸鎖乳突筋の著しい筋力低下、筋力低下、および筋萎縮を伴う。異常など

3、近位筋強直性ミオパチー

ミオトニー、近位筋力低下および白内障の症状、疾患の経過はMD1ほど深刻ではなく、重度の筋肉の関与および難聴のバリアントも報告されています。

4、白内障、網膜変性、まぶた、まぶたの眼osis下垂、発汗、体重減少、心臓ブロック、不整脈および基礎代謝率の低下を伴う多くの患者、知能の低い男性の約半数、一般的な精巣萎縮、しかし生殖能力はまれ衰退して、病気が家族に広がる可能性があります。 硝子体の赤面は、初期の特徴的な機能です。 病気はゆっくりと進行します。一部の患者は、筋萎縮と心臓、肺、その他の合併症のために40歳で仕事をする能力を失います。彼らはしばしば二次感染と心不全で亡くなります。

筋強直性ジストロフィーの検査

1. EMGは、典型的な筋緊張性放電を示します。影響を受けた筋肉は、連続的な高周波および強い直接波減衰を示します。多相波。 心電図はしばしば伝導ブロックと不整脈を明らかにします

2、血清CKおよびLDHおよび他の筋肉酵素力価または軽度の増加。

3.筋生検は、軽度の非特異的な筋原性損傷を示した。

4、遺伝子検出は特異的であり、患者染色体19q13.3部位DMPK遺伝子CTGトリヌクレオチド配列100以上の異常増幅（正常なヒト5-40）、反復回数は症状の重症度に関連しています。

筋強直性ジストロフィーの診断と分化

1、診断

若年および中年の発症の特徴的な筋力低下、筋萎縮および筋緊張症の症状によると、主に遠位筋、頭および顔の筋肉、四肢の胸鎖乳突筋が関与します。身体検査では、筋肉がまっすぐで、筋肉が非難され、典型的な筋肉が強くまっすぐであることが示されています。筋電図、およびDNA分析、異常なCTG繰り返し増幅。

2、鑑別診断

臨床的ニーズと他のタイプの筋緊張の識別

（1）先天性ミオトニー：Thomsen（1876）は、Thomsen病としても知られる彼自身と彼の家族の4世代について述べています。 通常、7q35染色体突然変異に関連する常染色体優性遺伝病。 通常、出生時から一般的な筋肉硬直があり、筋力低下や筋萎縮はありませんが、幼児期の症状に進行し、成人期には安定する傾向があります。 筋緊張の発現は強直性筋ジストロフィーに似ており、寒くて静的な筋肉のこわばりが悪化し、活動が緩和されます。 筋肉の偽の肥大は顕著な兆候です。全身の筋肉肥大は運動選手のように見えます。狙撃筋の筋肉は局所的に落ち込んでいるか、球状です。刺激性、うつ病、孤独、うつ病、強迫観念などの精神症状が起こることがあります。 筋電図は、典型的な筋緊張電位です。 遠位の軽度の筋力低下と筋萎縮を伴う遅発性の常染色体劣性遺伝子型（ベッカー病）も、7q35染色体に局在しています。

（2）先天性副筋硬直：若年発症、筋硬直は軽く、筋萎縮はなく、筋肥大は明らかではありません。

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