若年性骨髄単球性白血病

若年性顆粒球単球性白血病の紹介 若年性骨髄単球性白血病（JMML）は、ほとんどが乳児期に発生するまれなクローン造血幹細胞過形成です。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：気管支炎、湿疹

若年性顆粒球単球性白血病

（1）病気の原因

JMMLは多能性造血幹細胞に由来するため、赤芽球過形成、異常な血小板数と量、異常なリンパ球機能を引き起こす可能性があります。成人型とは異なり、異常増殖は主に顆粒球系で起こり、in vitro幹細胞培養は主にCFU-GMを形成します染色体検査はほとんど正常で、-7、8（8トリソミー）または21（トリソミー21）が個別に見られ、6％から20％にモノマー7とt（1; 13）、t（7; 11があります）、t（7; 20）、13（13トリソミー）、JMMLは多発性神経線維腫症I型（NF1）と密接に関連しており、NF1は常染色体優性遺伝疾患であると懸念され、NF1の子供は明らかです顆粒球単球性白血病、急性骨髄性白血病、1990年にクローン化された17q21.2に位置するNF1遺伝子、ニューロフィブロミン、JMMLの約15％を含む悪性骨髄性白血病を発症するリスクの増加NF1エビデンスおよびNF1遺伝子変異のない15％のNF1を持つ子供は、NF1遺伝子の喪失が細胞内Rasシグナル伝達経路を活性化し、NF1を持つ子供の白血病の発症につながります。

JMMLの病因は不明であり、患者の20％以上に単量体7などの異常な染色体7があり、他の染色体異常にはt（1; 13）、t（7; 12）、t（7; 20）、13 21、8など。ただし、染色体異常とJMMLの病因との相関関係はまだ不明です。

（2）病因

分子生物学のレベルでは、JMML患者の15％から30％がRas遺伝子に点突然変異を持っています。Ras遺伝子は癌原遺伝子です。Ras遺伝子の突然変異はRasシグナル伝達経路を活性化し、腫瘍形成のメカニズムです。さらに、JMMLの子供の約15％に複数の神経線維腫症I型（NF1）があり、15％にNF1の証拠がなく、NF1遺伝子変異があり、NF1は常染色体優性遺伝病です。顆粒球単球性白血病および急性骨髄性白血病を含む悪性骨髄性疾患のリスクの増加、17q11.2に位置するNF1遺伝子、Ras-GPT酵素活性タンパク質をコードし、GM-CSFシグナル伝達経路で役割を果たす、NF1遺伝子はそうではない成熟骨髄細胞の腫瘍抑制遺伝子として、Ras-GPTに影響を与えることにより造血成長を負に制御し、NF1遺伝子の喪失は細胞内のRasシグナル伝達経路を活性化し、NF1を持つ子供の白血病、異常なクローン形成、およびRas経路の発達につながります。調節不全は白血病形成の2つの異なる段階です。Ras経路の活性化はJMML形成の前提条件です。JMMLの約50％はRasまたはNF1変異によるRasシグナル伝達経路の活性化の証拠がありますが、Jの50％はまだ存在します。 MML患者ではNF1 / Ras経路の異常は観察されていません。これらの患者の病因とRas経路との関係は未だ不明です。p53遺伝子は腫瘍抑制遺伝子です。NF1遺伝子の31番目のエクソンはJMMLの診断において生殖細胞系列を持つことが報告されています。突然変異、疾患進行中の野生型p53対立遺伝子のエクソン6の喪失、NF1対立遺伝子の喪失はなく、NF1とp53がJMML腫瘍の形成と進行に関連していることを示しています。

JMMLは多能性造血幹細胞の疾患でもありますが、その分子生物学的異常は成人のMPDとは大きく異なります。invitroで培養されたJMML細胞はGM-CSFに非常に敏感ですが、この現象はIL-3などの他の成長因子では見られません。外因性の造血因子がなければ、JMML患者の顆粒球由来の前駆細胞は大量に自然に成長します。この自己生成の長さは、GM-CSF濃度の増加によるものではなく、GM-CSFに対する前駆細胞の感度の増加によるものです。結果として、この自発的なクローン成長は他のMPDおよびPh CMLおよび正常なヒトではめったに見られないため、細胞培養顆粒単核クローニングはJMMLの診断において重要な役割を果たす.JMML細胞は長期培養を通じてモノクローナル特性を維持するが、Ph CML細胞は同じ培養システムでポリクローナルを形成します。

若年性顆粒球単球性白血病の予防

1.有害な要因との接触を避けてください：妊婦と子供は、有害な化学物質、電離放射線、および白血病を引き起こす他の要因への曝露を避けるべきです。薬物の合理的な使用に注意し、細胞毒性薬を慎重に使用してください。

2.様々な感染症、特にウイルス感染症の予防と治療を積極的に実施し、予防接種を行います。

3. 21トリソミー、ファンコーニ貧血などの特定の先天性疾患を防ぐために、優生学で良い仕事をしてください。

若年性顆粒球単球性白血病合併症 合併症、気管支炎、湿疹

気管支炎、肺感染症、肝臓、脾臓、リンパ節腫脹、湿疹様発疹、化膿性発疹、血小板減少症による出血。

若年性顆粒球単球性白血病の症状一般的な 症状リンパ節腫脹血小板減少症膨満性丘疹持続性発熱肺感染

診断時の子供の95％は4歳未満で、60％は2歳未満で、女性よりも男性が多く、男性と女性は1.4〜2.5：1でした。

発症は緊急または緩慢であり、呼吸器症状が主な訴えであることが多く、最も一般的な症状は発熱、不快感、咳、腹部膨満、扁桃炎、気管支炎、肺感染症であり、最も重要なのは骨髄増殖性疾患のパフォーマンス、肝臓です、脾臓、腫れたリンパ節、皮膚損傷は一般的かつ重要な特徴であり、子供の半分以上に見られ、顔面発疹または湿疹様発疹、さらには化膿性発疹、黄色腫、ミルクコーヒースポット、血小板による血液を減らしてから送ることは珍しくなく、ホルモン療法に反応しません。

若年性顆粒球単球性白血病の検査

血の絵

Hbは軽度から中等度に減少し、Pltは減少し、半分は50×109 / L未満、白血球増加は増加、2/3の子供は50×109 / L未満、少数の子供（<10％）は100×109 / Lを超えています。有核細胞の数が増加し、顆粒球と赤血球が末梢血に出現します好酸球と好塩基球は増加する可能性がありますが、Ph1CMLほど明白ではありません。

2.骨髄

顆粒膜過形成、目に見える病理学的造血、赤血球病原性造血希少、巨核球の減少、単核系が5％から10％を占め、線維性過形成の一部の小児の骨髄病理は、Ph1CMLよりも少ない。

3.JMML

子供でHbFが増加、2/3の子供がHbF> 10％、HbA2が減少、免疫グロブリンがポリクローナルで増加、血清リゾチームが増加、好中球アルカリホスファターゼが減少、正常または増加、診断を提供できなかったによると。

4.細胞培養

ほとんどの実験的研究は、外因性の造血因子がない場合、顆粒球由来の前駆細胞（CFU-GM）が大量に自発的に成長し、正常な造血前駆細胞が阻害されて成長し、この自己生成長が顆粒巨人として現れることを示しています食細胞コロニー刺激因子（GM-CSF）は選択的であり、抗GM-CSF抗体はJMMLクローンの成長を選択的に阻害できますが、他の成長因子抗体はクローンの成長を阻害できないため、細胞培養GMクローンはJMMLに自発的に成長します診断は重要な役割を果たします。

B超可視肝臓、脾腫、胸部レントゲン写真で気管支または肺の炎症の影。

若年性顆粒球単球性白血病の診断と同定

診断

1997年、国際JMMLコラボレーショングループは標準を開発しました。この標準は現在広く認識されています。

臨床的特徴

1肝脾腫;

2つのリンパ節;

3淡い;

4発熱;

5皮膚損傷。

2.最小限の実験室基準（3つの条件すべてを満たす）

（1）Ph-またはbcr / abl-。

（2）末梢血単核球数> 1×10 ⁹ / L。

（3）骨髄芽球細胞<20％。

3.診断要件を明確にするための基準

（1）HbFは年齢とともに増加します。

（2）末梢血塗抹標本は、骨髄性ナイーブ細胞に見られます。

（3）白血球> 10×109 / L

（4）クローン異常（モノマー7を含む）。

（5）in vitroで培養された骨髄細胞はGM-CSFに非常に敏感です。

鑑別診断

1.乳児期の白血病反応：肝臓の脾腫、血小板減少症、中期の若年性顆粒、および末梢血中の有核赤血球が存在する場合がありますが、慢性感染、単球の増加およびHbFの有意な増加がしばしばあります。

2.サイトメガロウイルスおよびエプスタイン-バーウイルス感染：発熱、肝脾リンパ節の拡大、白血球増加、血小板減少を伴うことがあるが、骨髄はしばしば過形成を示し、巨核球は減少せず、明らかな単核細胞は増加せず、HbFは有意に増加するテストは陽性でした。

3.ランゲルハンス組織球症：白血球増加症、単核細胞、肝脾腫、皮膚損傷として表現でき、JMMLの特徴的な同定は、骨損傷および骨髄、脾臓の小児の大部分です。 S-100ランゲルハンス細胞は、皮膚などの組織で見つかりました。

4.成人CML識別。

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