遺伝性多発性骨軟骨腫
はじめに
遺伝性多発性骨軟骨腫の紹介 遺伝性多発性骨軟骨腫は、多発性外骨症、連続異形成、軟骨異形成の遺伝性奇形などとしても知られています。現在、国内外のほとんどの学者は遺伝性多発性骨軟骨腫の名前を使用しています。 基礎知識 病気の割合：0.0025％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：骨折
病原体
遺伝性多発性骨軟骨腫の病因
（1）病気の原因
正確な原因は不明です。
（2）病因
1.異なる部分の骨軟骨腫の体積は大きく異なる可能性があります遺伝性の多発性骨軟骨腫の病変は、多くの場合、複数の対称になり、病変の数は異なります。長い管状骨の骨軟骨腫は最大です。平均直径は4cmです。扁平骨または不規則な骨の骨軟骨腫では、最大直径は最大40cmです。有茎骨軟骨腫は管状またはキノコ型です。上面は滑らかで、結節状でも有茎性です。このタイプの骨軟骨腫は、円盤状、半球状またはカリフラワー状であり、腫瘍の縦断面は3つの典型的な構造を示します。
1表面層は、周囲の骨膜に接続され、周囲の組織から分離された、まばらな血管を持つコラーゲン性結合組織です。
2中間層は灰青色のヒアリン軟骨、すなわち通常の軟骨と同様の軟骨キャップで、通常数ミリメートルの厚さです。軟骨キャップの厚さは患者の年齢に関連しています。軟骨のキャップの厚さは腫瘍の発達に密接に関係しています：厚いとは発達を意味し、薄いとは成熟を意味し、成人の骨軟骨腫患者、例えば1cmを超える軟骨の帽子、腫瘍が発生していることを示しているため、悪性の発生があるかどうかを検討する必要があります。
3基層は腫瘍の本体であり、黄色の歯髄を含む海綿骨であり、外縁は正常な骨に接続された皮質骨です。
2.顕微鏡検査は主に骨軟骨の軟骨キャップを検査するためのものであり、成長期における骨軟骨腫患者の軟骨キャップの組織学的性能は骨端プレートの組織学的性能と類似しており、以下が一般的なケースです。
1若い患者では、腫瘍細胞が活発に増殖し、ほとんどの二核軟骨細胞が見られます。
2腫瘍の成長が停止すると、軟骨細胞は増殖を停止し、変性変化が起こります。
3軟骨層が無秩序になると、軟骨にカルシウム破片が堆積する場合があります。
4骨軟骨腫が悪性になると、しばしば軟骨肉腫になり、その組織は軟骨の著しい石灰化と骨化を示し、軟骨細胞は異型の核を持ちます。
防止
遺伝性多発性骨軟骨腫の予防
この病気に対する効果的な予防策はなく、早期発見と早期診断がこの病気の予防と治療の鍵です。
合併症
遺伝性多発性骨軟骨腫合併症 合併症
遺伝性多発性骨軟骨腫の合併症は、骨格奇形、骨折、血管および神経の損傷、嚢状嚢胞の形成など、より一般的です。これらの合併症は、単一の骨軟骨腫について記載されているものと同じですが、悪性形質転換の発生率は高いです。約5％。
症状
遺伝性多発性骨軟骨腫の症状共通の 症状軟骨性異形成および...骨量大腿骨の近位端が広がっている
病気は女性より男性で、約3：1、20歳までの子供でより一般的です、ほとんどの患者は家族歴が陽性であり、著者の病院には父親と2人の娘が同時に入院し、一般的な臨床成績はほとんどです触れられた骨の質量は、骨の短縮と曲げによる骨の変形を引き起こします。関節の近くの質量は、しばしば関節の活動制限を引き起こします。 100人以上の患者がいますが、この病気の典型的な部位は、大腿骨、脛骨、上腕骨の遠位側と近位側、および上腕骨の近位端です。経験により、膝関節周辺の骨に外骨がなければ、遺伝性多発性骨軟骨腫診断は確立できず、locatedにあり、尺骨の遠位部の発生率は単一の骨軟骨腫に比べてわずかに少なく、遺伝性の複数の骨軟骨腫は肩甲骨、上腕骨、rib骨に発生する可能性が高くなります。
この疾患は、特に股関節の骨形成および骨格変形の欠陥を特徴とし、これは両側股関節外反であり、大腿骨の近位端で広がることがあります。待って
調べる
遺伝性多発性骨軟骨腫の検査
関連する臨床検査なし。
通常のX線検査：骨軟骨腫の長骨のX線の特徴は、骨の表面に骨の隆起があり、これはコニャックとつながり、皮質骨と海綿骨で構成されていることです。腫瘍のためにしばしば対称的で複数あります。基部の底部はさまざまな形状をしており、椎弓根（1本の細い茎、幅の広い上部）と椎弓根なし（基部が広く平らな）に分けることができます。そして、靭帯によって生成される力の方向は同じであり、細い毛細血管のように境界は明確であり、通常の点石灰化は、軟骨キャップが大きく厚いなどの良性の成長であり、境界は明確ではなく、不規則な石灰化で、その悪性変化の可能性に注意を払う必要があります。 骨軟骨腫は、手と足の短い骨のX線所見に類似しており、下骨端と呼ばれる足指と遠位結節に小さな骨軟骨腫がある可能性があることに注意する価値があります。
診断
遺伝性多発性骨軟骨腫の診断と診断
歴史、臨床症状、複数、対称性およびX線検査によると、診断は難しくありません。
上腕骨軟骨腫は幅が広く、容積が大きく、軟骨のキャップは多様で不規則であり、腫瘍が良性か悪性かをX線で判断することは困難です。
悪性形質転換は、腫瘍の成長速度の増加、軟骨冠の石灰化、密度の増加、または薄片状または絨毛様の石灰化、および軟組織塊、ならびに骨破壊および骨膜過形成を特徴とします。
