外眼筋広汎性線維症症候群

外眼筋の広範な線維化症候群の紹介 異常外筋広範症候群（一般的な外眼筋線維症症候群）は、両眼または単眼のすべての外眼筋の先天性筋膜分化異常です。ほとんどすべての外眼筋組織は、外眼筋形成不全である線維組織に置き換わります。それはまれな家族臨床常染色体優性疾患です。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：弱視、眼pt下垂、内脱皮、眼振

外眼筋の広範な線維症症候群の原因

（1）病気の原因

先天性外眼筋線維症症候群は常染色体優性であり、散発性である場合もあり、先天性の筋肉および筋膜形成異常であるが、実際の原因はまだ不明である。

（2）病因

その病因を調査すると、一部の人々は、脳幹神経核を含む運動神経の主要な病変が異常であると考えています。一部の人々は、病変が筋肉自体にあると考えています。近年、腸骨筋手術で多数の線維組織過形成が発見され、筋肉は線維組織です。筋肉と強膜および眼筋膜は互いに接着する代わりに接着します。筋電図は、筋肉が病理学的な多相性スパイクであり、時間値が長くなることを確認します。そのような組織学および筋電図を持っている人の中には、筋肉自体に問題があることを証明する人もいます先天性眼のミオパチー（先天性眼症）として知られています。

外眼筋の広範な線維化症候群の予防

この病気に対する効果的な予防策はなく、早期発見と早期診断がこの病気の予防と治療の鍵です。

外眼筋の広範な線維症症候群の合併症 合併症、弱視、眼下垂、斑状出血

弱視と眼osis下垂、ならびに内斜視、外斜視、先天性逆内斜視、水平または回転眼振。

眼球外筋の広範な線維症症候群の 症状 一般的な 症状眼球は仙骨下垂を斜視することができません斜視弱視眼球収縮

臨床型

外眼筋線維化の程度および外眼筋の関与に応じて、疾患は5つのタイプに分類できます。

（1）先天性固定斜視：横筋の先天性線維症は、内側直筋に発生し、重度に傾いています。

（2）広範な眼球外筋線維症症候群：線維症は、同側の眼または上横隔膜の2つ以上の眼球外筋で発生します。

（3）先天性下直筋の線維化。

（4）先天性上直筋線維症。

（5）眼球収縮を伴う先天性単眼すべての外眼筋線維症および眼pt下垂、このタイプはまれです。

2.臨床的特徴

Laughling、Letson、Crawford、および国内の文献によると、この病気には以下の臨床的特徴があります

（1）先天性発症、正の家族歴、常染色体優性遺伝、個々の散発性症例、進行および寛解なし。

（2）眼球を上下させることはできず、水平またはわずかに水平に回転させることもできません。

（3）目が垂れている。

（4）ベル現象なし。

（5）目は、水平線の下20〜30度下向きの視線の位置に固定されます。

（6）下顎を持ち上げ、頭部を後方に傾けます。

（7）眼球結膜は非弾性で脆い。

（8）外眼筋、眼球筋膜と眼球との間の癒着、靭帯の肥大、筋肉の融合、および後退、オフセット、分岐、足板の付着などの外眼筋の異常な付着。

（9）弱視に苦しむことが多い。

（10）テストを引くとき、眼球は全方向に回転できません。

（11）上向きまたは横向きに注視すると、横方向の注視中に逆説的な収束、または横方向の注視中に逆説的な発散が生じます。

外眼筋の広範な線維症症候群の検査

特別な臨床検査はありません。

外眼筋の病理学的検査により、眼筋線維（上腸骨筋を含む）または筋膜が線維組織に置き換わり、少量の慢性炎症細胞浸潤が散在していることが明らかになりました。

外眼筋広範囲線維症症候群の診断と分化

診断

この病気の診断は、特別な臨床症状、牽引テスト、家族歴、牽引テストによると、外科的所見と外眼筋病理学の結果を診断することは困難ではありません。

鑑別診断

この疾患は、先天性外眼筋麻痺および慢性進行性外眼筋麻痺と区別する必要があります。

1.先天性全眼筋麻痺（先天性全眼筋麻痺）は2つの目の4つの垂直筋であり、2つの水平筋は完全に麻痺し、横隔膜麻痺の解除を伴うため、上まぶたの眼pt下垂のパフォーマンスは眼球が中央に固定されます。瞳孔は光に正常に反応し、一定の視力を持っています。病気は片目または両目で影響を受ける可能性があります。劣性である可能性があります。その識別ポイントです。

2.慢性進行性外眼筋麻痺（慢性進行性外眼筋麻痺）は思春期に多く見られ、20〜30歳までのいくつかの症状、初期症状は単眼下垂であり、両眼に徐々に影響し、最終的に横隔膜機能を高める完全な喪失に続き、眼球回旋筋の短期的な関与、内直筋が最初に関与して外斜視を生じ、その後、垂直方向の動きが制限され、眼球が安静時の目の位置に固定され、別の偏向を示し、疾患はゆっくり進行し、中間はまだですステージでは、常染色体優性であり、プルテストは陰性であり、病理学的変化は筋原性萎縮である。

このサイトの資料は、一般的な情報提供を目的としたものであり、医学的アドバイス、推定診断、または推奨治療法を構成するものではありません。