外眼筋形成不全

外眼筋形成不全の概要 外眼筋異形成（外耳筋）は、外眼筋が完全または部分的に発達しておらず、外眼筋が異所的に付着している先天性異形成です。 臨床的には、先天性外眼筋は完全にまたは部分的に未発達であり、これは主に先天性外眼筋がないために外眼筋がないためであり、下直筋は先天的に存在しません。 先天性の外眼筋端部の付着異常はより一般的であり、最も一般的なのは斜斜筋付着異常です。 第二に、内側直筋と外側直筋が下向きに変位し、内側直筋の外側変位のわずかな変位は傾斜としてのみ現れ、大きな変位は明らかな目の位置の偏向を示します。 基礎知識 病気の割合：0.02％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：下垂

外眼筋形成異常

（1）病気の原因

先天性外眼筋形成不全の真の原因は不明です。

（2）病因

胚発生の観点から、外眼筋は各中胚葉の中心から発生し、5週目の12〜13 mmの期間中胚葉は中胚葉層の錐体である非常に薄い錐体に凝縮します。形成は、外眼筋の発達の始まりです。6週​​目に胚の長さが13〜18 mmの場合、筋肉の錐体は明白です。長さ30mmの胚の2か月目の終わりに前方および前方に向けられた筋肉は、少数の結合組織中隔で区切られた長い細胞と繊維で構成され、筋肉円錐の組織は視神経に加えられます3か月目では、眼の筋肉と腸骨稜の結合組織が分化し続け、その月の終わりまでに胚は十分に発達し、筋肉は多くの中隔によって分離されます。目の終わりは赤道のわずかに前の強膜にあり、始まりは視神経の穴にあります。4か月目では、外眼筋は大きさを除いて大人に似ています。したがって、胚の5週目に4ヶ月 中胚葉の発達の欠陥は、しばしば、直筋と上腸骨筋の癒合、内側直筋と上斜筋の癒合などの外眼筋形成不全を引き起こす可能性があり、単一または複数の筋肉の欠如。

外眼筋形成不全の予防

この病気に対する効果的な予防策はなく、早期発見と早期診断がこの病気の予防と治療の鍵です。

外眼筋形成異常 合併症

多くの場合、まぶた、角膜、虹彩、脈絡膜、視神経およびその他の先天性異常に関連しています。

外眼筋形成不全の 症状 一般的な 症状視覚障害のある眼球は、眼下垂で自由に動くことができない

1.先天性全眼球外筋欠損症：眼球の先天性不在（眼筋の先天性不在）は、複数の眼球外筋が完全に発達していない先天異常であり、上眼lidと軽度の眼球の眼osis下垂が特徴です。斜め、眼球はすべての方向に制限され、下顎は持ち上げられ、EMG検査では筋電図反応はありません。外科的探索では筋膜組織または少数の線維のみが見つかります。

2.外眼筋の先天性部分的欠如：眼球（筋肉）の先天的部分的欠如は、単一または部分的な眼球外筋形成不全の先天異常であり、目の斜めの位置の影響です。側では、眼球は欠損筋の方向に回転することができません。次の右直筋の欠如は最も一般的であり、下斜筋の欠如または内側直筋の変位および眼球の先天性異形成と組み合わされることもあります。下直筋の先天性欠如の臨床的特徴は次のとおりです。

（1）出生時または生後数ヶ月で上向きの傾きが生じます。年齢が上がると、上向きの傾きが大きくなります。

（2）右目をもっと見る：時々両目。

（3）視力のほとんどは弱視または重度の視力です。

（4）上部傾斜は一般に50△よりも大きい：水平の斜視を有するものはより一般的であり、外部傾斜は≥20△です。

（5）明らかな代償頭部位置はありません。

（6）異常な眼の発達と組み合わせることができます。たるみが垂れ下がるにつれて、口蓋裂が広がります。

（7）手術中に他の外眼筋の異常が見られる場合があります。たとえば、内側および外側の直筋付着点が下に移動し、筋肉束が広がり、下直筋および下斜筋に下斜筋付着点がありません。

（8）引っ張りテストでは、上直筋が明らかに収縮し、甲状腺機能亢進症になるため、眼球は下がらないか、正中線にしか到達しません。

（9）外科的探索：角膜の下端から渦静脈に筋肉組織が付着していないか、わずかな繊維が付着している。

3.先天性外眼筋付着異常：眼筋の先天性異常付着は、単一または複数の外眼筋の付着位置の変動であり、外眼筋の異常は異常によって引き起こされます。眼のたわみの一般的な原因は、眼球外の筋肉末端の位置変動の程度が異なることが多く、これが筋肉の不均衡に起因する臨床的不均衡の一般的な原因であるということです。眼球運動障害は、一般に付着点の直筋末端よりも大きいが、斜めの筋肉の変化が大きく、しばしば広い付着が生じる。

上斜筋の余分な筋肉束は、骨端プレートと眼球の鼻側または下側に付着した腱壁、または上直筋または外側直筋の腱にまで及ぶことがあります。

下斜筋の強膜端は、多くの場合、外側直筋と下直筋の間で最もばらつきが大きいか、または外側直筋への共通の全体的な付着があります。

上直筋の一時的な異所性位置は外斜Vを形成し、鼻の変位は直筋の腱と結合でき、内直筋と外直筋の付着点は下に移動します。筋肉が変位し、上部の傾斜がより軽くなります。

外眼筋形成不全の検査

特別な臨床検査は必要ありません。

超音波スキャンとCTスキャンは、外眼筋欠損の位置と範囲の特定に役立ちます。

外眼筋形成不全の診断と分化

診断

先天性外眼筋形成異常の診断は困難です。直筋の欠如が外眼筋の付着点の異常または他の外眼筋の欠如と組み合わされる場合、下直筋の欠如を除いて明らかな臨床的特徴はありません。超音波検査とCT検査は、眼球外筋欠損症の術前診断に役立ちます。たとえば、一般的な下直筋欠損症は、表面麻酔下にある場合があります。手術時に眼球外の筋肉の発達が認められることもあるため、最終診断は手術の探索に基づきます。

鑑別診断

1.先天性外眼筋広範線維症：この病気はまれであり、家族の遺伝であり、両眼の下垂、下向きの注視位置に固定された目、眼球運動（上、下回転、およびレベル回転）が著しく制限され、外眼筋、眼球筋膜と眼球の間に癒着があり、牽引試験が陽性であり、外眼筋のほとんどまたはすべてが線維症であり、眼球結膜の弾力性が低下し、下顎が持ち上がり、頭が後ろに傾いているなど。 。

2.完全に麻痺した先天性下直筋：上直筋は高度に収縮しており、疾患は先天性下直筋と区別するのが容易ではありません。この疾患の識別点は年齢とともに増加せず、明らかな代償があります。したがって、頭の位置、下直筋の先天性欠如の可能性を手術中に考慮する必要があります。

3.垂直後退症候群：疾患の下では、直筋にある程度の運動制限がある場合があります。眼球が腸骨稜まで回転すると、眼球が後退し、口蓋裂が減少し、下直筋の欠如と区別される場合があります。

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