ヘモグロビンM病

ヘモグロビンM病の紹介 ヘモグロビンM疾患は、グロビン鎖のアミノ酸組成の変化によって引き起こされるメトヘモグロビンです。ヘモグロビンM疾患の患者の血液は暗褐色です。患者は先天性心疾患はありませんが、小児期からチアノーゼを患っています。この毛シラミはセルフワークとは無関係です。 基礎知識 病気の割合：0.00017％-0.00028％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：溶血性貧血

ヘモグロビンM病の原因

原因：

この病気はグロビン遺伝子の変異によって引き起こされ、常染色体優性遺伝病であるため、「家族性紫斑病」とも呼ばれ、それらはすべてヘテロ接合です。

（2）病因

ヘモグロビンは、鉄依存性ヘモグロビンの酸素を還元状態（鉄）で輸送します。鉄が高鉄状態（鉄）に酸化されると、ヘモグロビンはメトヘモグロビンになり、酸素と結合できません。生理学的条件下では、メトヘモグロビンはヘモグロビンのみを占めます。 0.01未満では、メトヘモグロビンの含有量が0.01を超えると、チアノーゼが発生し、0.25を超える臨床症状が発生し、0.80を超えると死を引き起こす可能性があり、グロビン鎖のアミノ酸変異は、主にヘムに関連する位置で発生します。ヘムに隣接するヒスチジンはチロシンに置き換わり、チロシンのヒドロキシル基は鉄を三価状態で安定化し、メトヘモグロビン還元酵素系に抵抗し、ヘモグロビンMに加えて、ヘモグロビンM（ヘモグロビンM）の形成をもたらします、臨床メトヘモグロビンによって引き起こされるチアノーゼには2つの主な理由があります。メトヘモグロビン還元酵素欠乏症と薬物、化学物質誘発メトヘモグロビン、病因はこの病気とは異なります。

ヘモグロビンM病の予防

タイムリーな治療のタイムリーな検出は、通常、ビタミン含有量の高い食品をより多く食べる。 ヘモグロビンM疾患は遺伝的変異であるため、環境の観点から考慮することができます。 表現型に対する環境の影響、さまざまな環境要因、さらには注意を怠ると、表現型（つまり、形質）に特定の影響があります。 注：この効果は必ずしもマイナスではなく、環境への適応の現れかもしれません。 有害な遺伝子変異を防ぐ場合は、通常の生活環境に注意を払い、ノイズ、放射線、汚染、良い習慣を身に付けて、遺伝子変異の可能性を効果的に減らすために習慣を開発する必要があります。

ヘモグロビンM病の合併症 合併症溶血性貧血

ヘモグロビンM病の合併症は溶血性貧血です。 溶血性貧血とは、赤血球の破壊が加速され、骨髄の造血機能が十分に補償されない場合に起こる貧血を指します。 骨髄が赤血球生成を増加させることができ、赤血球の生存の短縮を補うのに十分であれば、貧血は発生しませんこの状態は代償性溶血と呼ばれます。

ヘモグロビンM病の症状一般的な 症状チアノーゼ溶血

主にチアノーゼとして現れ、呼吸閉塞、重度肺炎、肺うっ血、肺水腫、大量胸水、自然気胸などに見られる;全身性うっ血、末梢血灌流、右心などの局所血液循環障害にも見られる失敗、激しいショック、血栓血管炎、寒冷刺激など 他の臨床症状は明らかではありませんでした。 酸化剤（スルホンアミドなど）を服用すると、症状が悪化する可能性があります。

ヘモグロビンM病の検査

分光光度計でのヘモグロビンMの吸収スペクトルは、酸素化HbAやその他のメトヘモグロビンの吸収スペクトルとは異なります。 ヘモグロビンMとHbAは、pH 7.0バッファーヘモグロビン電気泳動でも分離できます。 ヘモグロビン電気泳動のグロビン産生性貧血は、世界で最も一般的で最も一般的な単一遺伝子の遺伝病の1つです。赤血球のいくつかのヘモグロビン（Hb）合成は異常です。 このテストは、異常なヘモグロビンをテストし、さらにいくつかの関連疾患を診断するために使用できます。

ヘモグロビンM病の診断と同定

ヘモグロビンM疾患は、遺伝性メトヘモグロビン血症と区別す​​る必要があります。

遺伝性メトヘモグロビン血症は、シトクロムb5レダクターゼ（b5R）の欠如によるものです。 b5Rはフラビンタンパク質です。 膜結合と溶解性には2つのタイプがあります。 両方のb5Rは同じ遺伝子の発現産物です。 この遺伝子は22番染色体に位置し、長さは31 kbです。 さらに、b5Rには少なくとも11のバリアントがあり、さらに5つのb5Rバリアントが見つかっており、それらの電気泳動挙動は異常ですが、酵素活性は正常であり、酵素の多型に属します。

この病気は常染色体劣性で、2種類に分けられます：

タイプI：単純赤血球型とも呼ばれます。 患者は誕生以来チアノーゼを患っており、血中のMetHb含有量はHbの総量の8％から50％を占めています。

タイプII：全身タイプとも呼ばれます。 体内のさまざまな細胞には、膜結合型および可溶性を含むb5R活性がなく、約10％を占めています。 このタイプのb5Rの異常は、脂肪酸の分解と伸長、コレステロールの合成、および特定の薬物の代謝に関連しています。

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