ヘモグロビン C 病

ヘモグロビンC疾患の概要 ヘモグロビンC疾患は、グロビン遺伝子の点突然変異によっても引き起こされ、βグロビン鎖の特定のアミノ酸が別のアミノ酸に置き換えられ、ヘモグロビンの特性と機能の変化によって引き起こされる疾患を引き起こします。ヘモグロビンCはβグロビン遺伝子です。 β-グロビン鎖の6番目の位置にあるグルタミン酸をリジンに置換するために変異した異常なヘモグロビン。 基礎知識 病気の割合：0.15％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：胆石症の脾腫

ヘモグロビンC病の病因

（1）病気の原因

HbC疾患は常染色体優性です。

（2）病因

HbCは酸素親和性が低く、酸化後に赤血球に結晶を形成しやすくなります。結晶を含む赤血球は硬くて変形し、微小循環中に細胞膜を失うのは容易ではないため、赤血球は小さな球状の赤血球になり、小さな球状の赤血球は変形性が低くなります。単核食細胞系（肝脾臓など）の食作用により容易に破壊され、溶血性貧血を引き起こします。

病気は3つのタイプに分けられます：患者は両方の親から異常な遺伝子（β6谷→赖）を受け継ぎ、HbC病と呼ばれるホモ接合状態を形成します。例えば、患者は両方の親から異常なβ遺伝子（β6谷→赖）を受け継ぎます。正常なβ遺伝子はHbC形質と呼ばれるヘテロ接合状態です。患者が親から1つのHbCβ遺伝子を継承し（β6Valley→Lai）、もう一方から鎌状細胞β遺伝子を1つ継承します（β6Valley→缬）。 HbCおよびHbSの二重ヘテロ接合状態があり、鎌状赤血球HbC疾患を形成します。

ヘモグロビンC病の予防

主に予防、早期発見、早期治療のために、主に通常の生活に注意を払います。

ヘモグロビンC疾患の合併症 合併症胆石症脾腫

1.長期連続溶血は、胆石症および脾腫と組み合わせることができます。

2.鎌状赤血球HbC疾患は、眼の合併症がよく見られる塞栓症の症状と徴候によって複雑になることがあります。

ヘモグロビンC疾患の症状一般的な 症状腹痛黄und疲労眩di耳鳴り関節痛

患者には症状がない場合があります。腹痛や関節痛が非常に短い患者もいれば、溶血性貧血による疲労、めまい、耳鳴り、黄andなどの症状がある場合もあります。鎌状HbC疾患の死亡率は約10％です。中程度の貧血は思春期または思春期に始まり、成長と発達はほとんど正常であり、患者の半数は軽度の脾腫を有していた。

ヘモグロビンC疾患の検査

1.末梢血HbC疾患、Hb 80〜120g / L、MCV平均は約72fl、血液錠剤中の標的赤血球は大幅に増加、約30％〜100％、網状赤血球は増加、約4％〜8％、一般的に10％以下、Hb C特性、正常ヘモグロビン、網状赤血球の増加なし、標的赤血球10％から50％、赤血球浸透圧脆弱性の大幅な減少、鎌状赤血球HbC疾患、ヘモグロビンのわずかな減少、MCVおよびMCHCの減少。

2.赤血球の生存時間が短くなり、51Cr t1 / 2 16〜20日。

3.骨髄は赤血球細胞の著しい過形成、白血球系であり、巨核球は正常です。

4.ヘモグロビン電気泳動は、ほとんどすべてのヘモグロビンがHbCであり、HbFがわずかに増加し、HbAがなく、ヘモグロビンCの特性があることを示します。ヘモグロビン電気泳動では、HbCとHbSが同時に存在し、HbAは存在せず、3％クエン酸ナトリウム溶液で洗浄した赤血球スライドに追加され、カバースリップで覆われ、密閉され、室温で数時間後にさらに赤血球が観察されました。クリスタルが入っています。

臨床症状、症状、B超音波、X線、ECG、生化学およびその他の検査を行うことを選択する兆候による。

ヘモグロビンC疾患の診断と同定

臨床症状によると、末梢血検査、特にヘモグロビン電気泳動は正しい診断を下すことができます。

一般に、同定は不要ですが、澱粉ゲル電気泳動にpH 8.8 TEBバッファーを使用する場合、HbCはHbA2、HbEおよびHbOArabと同じ電気泳動位置を持ちます（pH 6.25でのリン酸またはクエン酸バッファー寒天電気泳動によるHbCなど）。他の3つのヘモグロビン位置は異なり、識別できます。

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