小児網膜炎色素変性症-肥満-多指症症候群

網膜色素変性症-肥満-多指症候群の子供の簡単な紹介 Laurence-Moon-Biedlsyndrome、別名Bardet-Biedl症候群、Biemond症候群、性的ナイーブ、網膜色素変性症、ポリープ様症候群など性腺異形成、網膜色素変性、精神遅滞、多指（つま先）奇形およびその他の異常は、先天性遺伝疾患です。 基礎知識 病気の割合：0.004％-0.007％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：てんかん先天性心疾患難聴

小児網膜色素変性症-肥満-多指症候群の原因

（1）病気の原因

この病気の病因と病因は明らかではありません。患者はしばしば家族歴と近親者の病歴があります。染色体検査はしばしば正常です。個々に報告された男性染色体はXXYタイプです。

（2）病因

家族の調査と分析によると、それは常染色体劣性遺伝病の伝播法則と一致しています。WangZhendongが報告した3症例は、家族の兄弟姉妹で明らかにされる確率は75％です。高度であるため、ボーエンは染色体異常を報告したが、性染色体異常は原因ではなく、意味は明確ではなく、病気の境界は明確ではなく、主な症状はしばしば拡大または欠如しており、同じ家族の異なるメンバーの症状は完全にあり得る不完全なタイプ、この複雑な臨床変化、ほとんどの学者は、この症候群の遺伝的異質性のために、単純な遺伝的欠陥がこれらの異なる臨床症状、性腺機能低下症の異なる性質を引き起こす可能性があるとは考えにくいと考えています。

一部の人々は剖検を行い、視床下部または下垂体に器質的病変があることを発見しました。この疾患の原因は視床下部-下垂体の先天性機能不全であり、ゴナドトロピンおよび他の先天性異常の分泌が不十分であると推測されます。

子供の網膜色素変性症-肥満-多指症候群の予防

先天性疾患の予防に関しては、妊娠前から出生前まで予防策を実施する必要があります。

婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）や生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目と内容によって異なります一般的な健康診断（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などを尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。

妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属などから離れるなど、有害な要因を可能な限り避ける必要があります。妊娠中の出産前ケアの過程では、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、必要に応じて染色体検査。

異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の続発症があるかどうか、治療できるかどうか、予後診断方法などを決定し、診断と治療のための実際的な対策を講じる必要があります。

使用される出生前診断技術は次のとおりです。

1羊膜培養および関連する生化学的検査（羊膜穿刺時間は妊娠16〜20週間が適切です）。

2人の妊婦の血液および羊水アルファフェトプロテイン測定。

3超音波画像診断（妊娠約4か月で適用可能）;

4Xライン検査（妊娠5か月後）は、胎児の骨格変形の診断に有益です。

5絨毛細胞中の性クロマチンの測定（受胎40〜70日）。X連鎖遺伝病の診断に役立つ胎児の性別を予測します。

6アプリケーション遺伝子連鎖解析;

7胎児鏡検査。

上記の技術を適用することにより、重度の遺伝病と先天性奇形を伴う胎児の誕生が防止されます。

小児色素性網膜炎-肥満-多指症候群の合併症 合併症てんかん先天性心疾患難聴

男性患者の性機能は低く、ゴナドトロピン機能低下の女性患者は、てんかん、錐体外路病変、先天性心疾患、難聴などの小人状態になります。

小児網膜色素変性症-肥満-多指症候群の症状一般的な 症状成長が遅い腺異形成症骨粗鬆症親指3部下垂体毛のまぶた垂れ下がった眼球振戦外陰部はナイーブタイプの陰部夜盲

男性ではより一般的で、小児期に発症し、通常10〜15歳です。

臨床症状

（1）色素性網膜炎：網膜色素変性症、眼振戦、小眼球、眼osis下垂、内部スエード、円錐角膜に起因する視力、「夜盲症」、さらには完全に盲目であることが多い、虹彩欠損、白内障、斜視、近視または遠視、乳児緑内障およびその他の眼症状。

（2）性腺機能不全：外陰はナイーブであり、男性の乳児はしばしば小さな陰茎、小さなtest丸または停留精巣を有し、思春期には二次的な性的特徴はありません、男性患者の75％が性機能障害を有する女性患者の50％は、一次性または二次性腺機能不全を患っています。

（3）複数の指（つま先）の奇形：それらの多くは複数の指（つま先）または指（つま先）を持ち、いくつかは指の端など他の指（つま先）の変形がある場合があります。

（4）肥満：主に体幹に。

（5）精神遅滞：程度の異なる精神遅滞。

（6）遅い成長と発展：それはd星状態になります。

（7）その他の異常：頭蓋骨の変形、骨粗鬆症、眼oopの垂れ下がり、皮膚色素沈着スポットなど

（8）家族の遺伝歴。

2.臨床分類クラインとアンマンの分類は、以下の臨床分類を提案しています。

（1）完全型：肥満、精神遅滞、失明、多指（つま先）奇形、および性腺形成異常の5つの症状があります。

（2）不完全なタイプ：マルチフィンガー（つま先）奇形または性腺形成異常なし。

（3）フラストレーション：明らかな変更は1つ、2つ、またはいくつかしかありません。

（4）非定型型：網膜色素変性はなく、眼の萎縮、外眼筋麻痺、高近視、小眼球、白内障、虹彩の欠陥または虹彩のない、眼球の変形など、眼の他の症状がある場合があります。

（5）広範なタイプ：上記の完全なタイプのパフォーマンスに加えて、他の先天性異常または遺伝性疾患、例えば、低身長（d性）、毛のまばらまたは欠如、てんかん、錐体外路病変、先天性心疾患を伴う、難聴など

3.エドワーズの分類この病気の分類と命名には一貫性がありませんでしたが、エドワーズはゴナドトロピンの増減に応じて2つのタイプに分けています。

（1）I型：診断を確認するための臨床検査および補助検査の結果と組み合わせて、アルストローム症候群およびI型と呼ばれる性腺刺激ホルモンの上昇を伴うエドワーズ症候群（原発性性腺機能不全）。

（2）タイプII：視床下部-下垂体機能障害およびゴナドトロピンの減少であるローレンス-ムーン-ビードル症候群は、タイプII（二次性腺機能障害）と呼ばれ、この分類は異常な生理学的および生化学的変化から始まります。この症候群の病因と病因の研究を促進する。

小児網膜色素変性症-肥満-多指症候群検査

内分泌検査では、性腺機能低下症とゴナドトロピンの分泌が不十分な場合があります。

この症状の臨床検査では、尿中ゴナドトロピンが大幅に減少し、24時間尿中ゴナドトロピン（FSH）含有量が低く（通常6マウスの子宮単位未満）、男性の尿中17-ケトステロイド含有量が正常な尿よりも少ないことがわかります中性ホルモンは著しく減少し、甲状腺と副腎の機能は正常でした。

1. B検査では、小さなtest丸または停留精巣が見られます。

2. X線検査では、頭蓋骨の変形、normalの正常な観察、骨粗鬆症、多指（つま先）の変形が示されました。

3.必要に応じて脳波検査を行う必要があります。脳波検査では軽度の異常がある場合や、てんかん様分泌物がある場合があります。

4.心エコー検査は先天性心疾患などを検出できます。

5.精巣生検では、精細管での精子形成の欠如が示されたが、精細管の除去および萎縮はなく、間質細胞の変化はなかった。

網膜色素変性症-肥満-多指症候群の小児の診断と鑑別

この症候群の臨床症状はさまざまであり、完全なタイプはまれであり、上記の臨床症状および臨床検査によれば、臨床診断を行うことができます。

臨床分類とエドワーズ分類の識別については上記で説明しています。

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