小児色素沈着障害

小児色素沈着障害の紹介 失禁、色素失禁、Bloch-Sulzberger症候群、Bloch-Siemens症候群、melanosiscoriadegenerarativaとしても知られている、特徴的な皮膚の変化を伴うまれな複雑な遺伝的症候群です。目、骨、中枢神経系の奇形や異常に関連する可能性があります。 基礎知識 病気の比率：0.0012％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：眼振、精神遅滞、口蓋裂

小児色素沈着障害の原因

病気の原因：

条件は常染色体の優性または付随によって受け継がれます。

病因：

女性は2つのX染色体を持っているため、状態は重篤ではなく、男性の異常遺伝子は1つのX染色体のみに存在するため、状態は重篤であり、胎児期に死亡することが多いため、女性患者ではより一般的です、Zhang Yuchang et al。カーニーは、男性と女性の比率が97：3であると報告しました。7/ 18人の患者の染色体分析は異常でした。中国では、1人の患者が胎児期に放射線にさらされ、遺伝子変異を引き起こしたことが報告されています。生後2週間で発症します。

小児色素沈着予防

妊娠前から出生前まで予防策を講じる必要があります。

婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）や生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目と内容によって異なります一般的な健康診断（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などを尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。

妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属などから離れるなど、有害な要因を可能な限り避ける必要があります。妊娠中の出産前ケアの過程では、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、必要に応じて染色体検査。

異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の続発症があるかどうか、治療できるかどうか、予後診断方法などを決定し、診断と治療のための実際的な対策を講じる必要があります。

使用される出生前診断技術は次のとおりです。

1羊膜細胞培養および関連する生化学的検査（羊膜穿刺時間は妊娠の16〜20週間が適切です）。

2人の妊婦の血液および羊水アルファフェトプロテイン測定。

3超音波画像診断（妊娠約4か月で適用可能）。

4X線検査（妊娠5ヶ月後）は、胎児の骨格変形の診断に有益です。

5つの絨毛細胞の性クロマチンが測定され（受胎後40〜70日）、胎児の性がX連鎖遺伝病の診断に役立つと予測されました。

6アプリケーション遺伝子連鎖解析。

7胎児鏡検査。

上記の技術を適用することにより、重度の遺伝病と先天性奇形を伴う胎児の誕生が防止されます。

小児色素沈着の合併症 合併症、眼振、精神遅滞、口蓋裂

皮膚の損傷は、色素斑、視力低下、眼振、精神遅滞、痙性麻痺、てんかんを残し、口蓋裂、口唇裂、二分脊椎、ノーム、小頭症などに関連する可能性があります。 病気の子供は、しばしば脱毛を伴う爪異形成を伴います。 病気の子供の約30％は、小頭症、精神遅滞、乳児けいれんを特徴とする神経症状を持っています。 白内障、視神経萎縮などを患っている子供もいれば、歯の遅延や不完全な歯を患っている子供もいます。 この病気に対する特定の治療法はなく、皮膚の変化は徐々に減少し、一部の子供は回復できますが、それに伴う歯、目、および中枢神経系の脱毛および病変はしばしば改善しません。

小児の色素沈着障害の 症状 一般的な 症状色素異常な色素性にきび疱疹または水疱の損傷ヘルペスの芽の遅延脈絡膜網膜出血脱毛症眼振

この病気は、異常な皮膚色素沈着の病気です。

皮膚の損傷

（1）皮膚損傷のパフォーマンス：この症状の皮膚病変のほとんどは出生時に存在し、最新のものは出生後3か月に発生します。炎症期は胎児期に発生する可能性があります。出生後は進行せず、初期紅斑、丘疹、それはヘルペスまたは水疱であり、緑豆から広豆サイズであり、内容は明確であり、水疱の壁はタイトで、縞模様またはストリップ状に密に配置されており、皮膚線または神経セグメント、ヘルペス、水疱などに従って数ヶ月持続しません再発は、体幹の側面、胸や手足などで発生し、ヘルペスはしばしば滲出した後に破裂したり破裂したりせず、ヘルペスは硬結を吸収または形成し、色素沈着スポットを残します。

症状は、手、足の裏、特につま先で発生する可能性があり、プラークも色素沈着スポットを残す可能性があります。

色素沈着斑は唯一の異常であり、最初の症状または炎症性病変でもあります。changesが変化してから現れます。色素沈着斑の形態は非常に多様で、ほとんど不規則な水様、らせん状または地図状で、色は灰色です。ブルー、ダークグレーブルー、イエローブラウンまたはダークブラウン、色素沈着は2歳前に深まり、その後、年齢とともに徐々に浅くなり、消えるまで、色素の変化は何年も続き、20〜30歳まで消えます。

（2）病期分類：この疾患の臨床的損傷は3つの段階に分けることができます。約1/3の症例は典型的な発達過程を示します。ほとんどの場合、3つの段階の順序は不規則であり、重複する傾向があります。変更。

I期：紅斑、丘疹、水疱形成または短期ヘルペス。通常出生時から、または出生後2週間以内に起こり、1歳以降ではめったに発生しません。

フェーズII：いぼまたは苔状の発疹の形成は、生後2〜6週間で始まります。

フェーズIII：色素沈着期間、12週目から26週目まで。

2.目の病変

症例の約1/3は、先天性白内障、視神経萎縮、視神経円板炎、網膜出血、色素沈着、眼振、青い強膜、斜視などの眼の異常を持っています。

3.異常な神経系

症例の約半数には、精神遅滞、痙性麻痺、てんかんなど、さまざまな程度の神経学的異常があります。

4.その他のパフォーマンス

遅れた歯、エンボス歯、永久および永久クラウンの異常な形成、まばらな髪、頭頂部の脱毛、垂直および水平ストライプの細い爪など、まれなソルガムアーチ、口蓋裂および口唇裂、二分脊椎、ピグミー、小頭症待って

小児色素沈着障害の検査

1.血液像の変化：この病気では、水疱期に末梢血白血球数が増加します。患者の約74.5％が好酸球が上昇しており、最も高い個人数が白血球総数の65％を占めています。

2.皮膚生検：この疾患の病理学的所見は以下の通りです：

（1）紅斑期：表皮は海綿状であり、角膜下の水疱が見えます。水疱には酸性細胞が多く、真皮には縞模様の血管の周囲に炎症性浸潤があります。

（2）ru贅過形成の期間：棘層の肥厚、不規則な乳頭過形成、過角化または角化細胞、らせん状に配置されたアカントセル細胞;

（3）異常な色素期：基底膜下のメラニン細胞性マクロファージの食作用、およびその下にある色素沈着低下、細胞空胞によって引き起こされる可能性のある、真皮の上部に多くの食細胞および血管充血がある従来のX線フィルム、腹部B超音波、EEG検査、異常な脳波形、眼底検査、視神経萎縮、網膜出血、色素沈着などの疾患。

小児色素沈着障害の診断と診断

症状は、臨床的な典型的な皮膚病変とその発達過程に応じて診断することができ、血液酸顆粒球の明らかな増加と組み合わせて、さらに皮膚組織生検で確認できます。

ヘルペス水疱は水疱性表皮剥離、小児天疱瘡と区別されるべきであり、色素沈着は網状色素沈着、炎症性変化のないFranceshetti-Jadassohn症候群と区別されるべきであり、過度の角化症と血管拡張、発汗の変化により、男女が発生する可能性があります。

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