小児色素性ポリポーシス症候群

小児色素性ポリポーシス症候群の概要 色素性ポリポーシス症候群は過誤腫性ポリポーシス症候群の疾患であり、腸の特定のセグメントが組織の不規則な混合物に関与しているという事実を特徴とする疾患群を含んでいます。色素性ポリポーシス症候群は、ペリオリゲナル・レングス・ジストロフィーとも呼ばれます。 PJS）。 この病気には、主な臨床症状として、粘膜、多発性胃腸ポリポーシスの皮膚色素沈着過剰、腹痛、下痢、貧血および腸閉塞、腸重積などが伴い、しばしば死に至る悪性病変を伴う色素性ポリポーシスの子供たちの理解は、早期診断、適切な治療、フォローアップのために改善されるべきです。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：貧血、腸重積、腸閉塞

小児色素沈着症の原因

（1）病気の原因

原因はまだ不明であり、常染色体優性であり、多くの場合家族性疾患を持っています。

（2）病因

この病気は、単一の優勢な多重効果遺伝子によって遺伝する可能性があり、浸透率は非常に高いです。同じ家族には多くのくる病があります（患者の子供の50％）。細胞、その腫瘍感受性メカニズム、患者の腫瘍におけるLKB1遺伝子のヘテロ接合性の喪失を探求する。

小児色素沈着ポリープ症候群の予防

病気の原因は不明であり、遺伝性疾患の相談に注意を払う必要があります。

小児色素沈着ポリポーシスの合併症 合併症貧血重積症

貧血、腸重積、腸閉塞、またはポリープの悪性化を引き起こし、死に至る可能性があります。

小児色素沈着ポリポーシスの症状一般的な 症状脱毛症胃腸症状ポリープヘモグロビン斑点口腔粘膜色素沈着腹痛下痢腸重積

両方の性は、出生時または小児期に影響を受ける可能性があり、多くの場合、10歳未満で始まり、ほとんどの患者は著しい体重減少を伴い、その後、胃腸症状、ほとんど常に爪の変化、脱毛、色素沈着穏やかなど。

1.色素沈着：唇とその周辺、頬、顔、指の皮膚、腸管粘膜によく見られますが、色素沈着は体幹と手足に限定され、色素は黒、茶色、灰色、青、その他の色になります。色素沈着のない腸ポリープのみ、明白なインセンティブなし、口、唇（特に下唇）、口腔粘膜のサイズが0.2〜7mm、円形または楕円形、茶色または黒い斑点を持ち、徐々に増加し、口腔粘膜が大きくなり、境界がはっきりし、症状がなく、指、手のひら、つま先にも色素斑が発生し、鼻孔、目の周り、硬口蓋、舌、色素斑の数とサイズ、分布は胃腸病変とは関係ありません。

2.胃腸症状：腸ポリープは主に10〜30歳で現れ、胃腸管のどの部分でも発生する可能性がありますが、小腸ではより頻繁に起こり、断続的な発作、繰り返し腹痛、腸、嘔吐、吐血、便中の血液を伴います、下痢、大量の排便、脂肪または肉眼で見える血液を含むことができ、腸重積症、腸閉塞、ポリープなどのタンパク質喪失腸症は死を引き起こす可能性があります。

3.腸ポリープの発癌性：ポリープの性質は過誤腫です。近年、腸ポリープの患者のがん発生率は2％であることがわかっています。これらのがんの年齢は35歳未満で、一般的な結腸直腸がんの年齢よりも10年以上前です。過誤腫は過誤腫内の腺腫または腺腫と共存することが多いため、がんが過誤腫自体によるものなのか腺腫によるものなのかは不明であり、腸管外悪性腫瘍の発生率は10％〜30％と高い場合があります。

小児色素性ポリープ症候群の検査

貧血、低アルブミン血症、水分吸収、電解質不均衡、便潜血陽性の間に末梢血赤血球数とヘモグロビン量が減少し、消化管出血が示唆されました。

必要に応じてX線消化管検査と内視鏡検査が確認され、X線胃腸検査と内視鏡検査で腸ポリープが確認されました。

小児の色素沈着ポリポーシスの診断と鑑別診断

小児の家族歴によれば、色素性ポリポーシス症候群の小児の臨床症状は、主なパフォーマンスとして、しばしば再発性の腹部症状、貧血、腹痛、便中の血液、腸閉塞などを伴う、単純な斑点の唇、口の役割に応じて、腸に加えて鏡検査、X線検査、病理検査、外科診断、その他の結果を確認できます。

繰り返される緑内障下痢は、腸炎や腸内寄生虫病と区別する必要があります。

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