小児混合性結合組織病

小児の混合性結合組織病の概要 混合性結合組織病（MCTD）は、全身性エリテマトーデス、多発性筋炎、全身性硬化症などの結合組織病の臨床症状を特徴とする症候群ですが、それに沿ったものではありません。疾患の診断、および血清中の高力価抗リボ核タンパク質（RNP）抗体の自己免疫疾患。 基礎知識 病気の割合：0.004％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：心膜炎、心筋炎、不整脈

小児の混合性結合組織病の原因

（1）病気の原因

MCTDの原因は不明です。 病因は免疫障害に関連している可能性があり、抗RNP抗体の高力価が血清中に持続し、有意なポリクローナル高ガンマグロブリン血症、過剰なBリンパ球活性、抑制性T細胞欠損、および活発な循環免疫複合体である低補体血症の患者の25％で、IgG、IgM、IgA、および補体沈着が血管壁、筋線維膜、糸球体基底膜、および皮膚表皮および皮膚接合部で見つかりました。 この疾患とHLAの関係は研究中であり、HLA-DR4と-DR5に密接に関連する特定の免疫遺伝的背景があり、MCTDを独立した疾患と考えている人もいます。

（2）病因

MCTDの病因はまだ不明です。 以下の証拠は、その病因が免疫媒介に関係している可能性を示唆しています：糸球体沈着における循環免疫複合体、血清抗RNP抗体陽性、多くのリンパ球および形質細胞の広範な浸潤、高ガンマグロブリン血症およびT細胞阻害。 抗RNP抗体の抗原部位は核RNAタンパク質複合体であり、低分子量の小さなリボ核酸タンパク質（SnRNP）は核RNA合成に関与しています。 SnRNPs抗体に加えて、MCTD患者は、核マトリックスにリンクされた高分子量の他の抗体も持っています。 IgG抗RNP抗体はFc受容体を介して細胞内部に結合していることが実証されていますが、免疫応答が活性化される経路は不明のままです。

SLE患者の血清抗体はMCTDとは異なり、異常なTリンパ球サブセットも異なります。 MCTD免疫複合体の数の増加は、細網内皮系の免疫複合体クリアランスの障害に関連している可能性があります。

遺伝的要因はMCTDに関連している可能性がありますが、MCTDとSLEには異なる家族媒介システムがあります。

子供の混合性結合組織病の予防

死亡の原因は主に感染症やホルモン療法の合併症や副作用であり、腎不全や中枢神経系疾患で死亡する可能性のある深刻な症例は非常に少ないため、この病気の早期診断と合理的かつ効果的な治療により合併症を予防できます。生存期間を延長します。 早めに暖かさを強化し、外傷、コルチコステロイドの経口投与、血液循環および副腎を避け、治療のために病院にタイムリーに。 冷たく、しっとり、刺激を与えないでください。 結合組織病の患者では、寒くて湿度の高い環境で、しばしば関節痛が悪化し、手足のレイノー現象またはインポテンスと痛みの増加が観察されます。

小児における混合性結合組織病の合併症 合併症心膜炎心筋炎不整脈

死因は、肺疾患、腎不全、心筋炎、心筋梗塞、心不全、脳塞栓症、脳出血および全身性血管炎、結腸穿孔でした。 混合性結合組織病の小児は重症であり、中枢神経系、心臓および腎臓は成人よりも関与しており、関節炎も一般的であり、重度の血小板減少症がある場合があります。 指またはつま先の虚血性潰瘍または壊死;いくつかの複雑な胸膜炎、非間質性線維症、肺高血圧症;心膜炎、心筋炎、不整脈、心臓弁疾患、心不全などにより複雑になります;複数の神経により複雑になります炎症、無菌性髄膜炎、てんかんなど 腫れたリンパ節、いくつかの肝脾腫がまだあります。

小児の混合性結合組織病の 症状 一般的な 症状疲労と腎臓の損傷コックに関節の痛みと四肢が現れる...胃腸の症状手の毛細血管拡張症の発赤と腫れ

さまざまな結合組織病は子供にも老人にも発生する可能性がありますが、成人ではより一般的であり、子供ではより少ないです。 発症年齢は5〜80歳の範囲で、平均年齢は37歳で、患者の80％は女性でした。 リウマチ熱、小児関節リウマチ、強直性脊椎炎、全身性エリテマトーデス、血管炎、アレルギー性紫斑病、粘膜皮膚リンパ節症候群、乳児多発動脈炎、皮膚筋炎、クラスト病気など。

初期の臨床症状

レイノー現象、筋肉痛、関節痛、疲労、高グロブリン血症の検査、疑わしい陽性抗核抗体などの初期症状は軽度であり、数ヶ月または数年後に典型的なパフォーマンスとして確認されます。 レイノー現象、浮腫、および手と指の皮膚の肥厚の現象は、他の症状が現れる数ヶ月または数年前に表示することができます。 筋無力症（痛みや圧痛の有無にかかわらず）は、筋炎と診断できます。 胸膜炎および心膜炎は、発熱、関節痛、紅斑性発疹などの初期症状でもあり、SLEと診断できます。 幼児期の腎臓、心臓の病変および血小板減少症は、成人よりも成人の方が一般的です。 初期段階は呼吸困難に肺が関与していることもあり、リンパ腫はリンパ腫と診断されます。

主な臨床症状：

1.皮膚病変：

ほとんどすべてのMCTD患者は皮膚に関与しています。 最も一般的なのは手の腫れであり、手の腫れは66％から88％を占めます。特に指は円錐形の頭の形のソーセージで、皮膚は硬く、厚く、皮膚コラーゲンの増加によって引き起こされる著しい浮腫を伴います。 しかし、明らかな硬化なしに、手首の腫れは、毛細血管拡張症と組み合わせることができます。 ループス様発疹には、急性頬の発疹、びまん性の皮膚以外の紅斑性病変、および/または慢性円板状皮膚病変、網状青みが含まれます。 神経節萎縮性紅斑性皮膚筋炎を含む他の上まぶたには、紫色の紅斑、播種性の非瘢痕性脱毛症および色素異常、顔面および手麻痺の毛細血管拡張症、爪周囲の毛細血管拡張症があります。 患者の約3/4は強皮症のような皮膚の変化を持っています。

2.ルノー現象：

最大90％から100％の手足は、ほとんどが上肢、左右対称であるが、時には下肢、または上肢と下肢の両方、時には耳、鼻、頬に、青白い髪と顔面紅潮の三相反応を起こします部門または襟。 子供は冷水と風邪に大きく反応しました。 少数の重症の子供は、虚血性潰瘍または指の壊死を発症する可能性があります。

3.関節病変：

患者の87％から100％には、重大な関節炎と複数の関節痛があります。 関節には一般に変形がなく、時々関節リウマチのように変形することもあり、いくつかは関節の侵食と変形を起こします。 ただし、手、手首または足に限られ、皮下結節を伴う場合があります。

4.肺のパフォーマンス：

一部の患者は診療所で呼吸器症状を示さない場合があり、無症候性患者の70％は異常な肺機能および/またはX線検査を受けています。 少量の胸水、呼吸困難、約2/3の患者に肺機能障害、1/2人の患者に制限的な換気機能障害、わずかな胸膜炎、非間質性線維症、肺高血圧症を伴う可能性があります。 肺機能は3/4ケースで測定され、最も一般的には一酸化炭素拡散機能障害と肺活量の低下、呼吸の制限、運動呼吸困難と肺高血圧、後者は肺線維症または肺細動脈に続発する膜過形成。 X線フィルムは、肺の基底部の基底結節の肺実質の変化を示した。

5.消化管のパフォーマンス：

消化管の関与が70％を占めており、食道の拡張と食道の遠位端の2 / 3sis動が弱まり、チアノーゼや食後の嚥下困難を引き起こすことがわかります。 十二指腸肥大および大腸憩室は、腸内に嚢胞性ガスの蓄積があると報告されています。 腸の機能障害は、痛みを伴う痙攣、鼓腸、便秘、下痢の変化と吸収不良を引き起こします。 また、広範囲の胃腸病変もあります。

6.心臓のパフォーマンス：

小児の心臓病変は成人でより多くみられます。心疾患は心膜炎で約30％です。まだ心筋炎、不整脈、心不全、完全伝導ブロック、律動障害、心不全があります。僧帽弁などの弁膜病変もあります。不十分な閉鎖と狭窄、大動脈弁不全の症例は、心不全を引き起こすことが報告されています。

7.腎臓のパフォーマンス：

腎臓の病変は少なく、約5％〜25％、腎穿刺はびまん性膜性過形成、びまん性膜性腎炎、限局性糸球体腎炎、糸球体血管細胞増殖、細胞浸潤、内膜増殖を示すそして、血管閉塞。 腎障害はタンパク尿と血尿として現れ、患者の28％が血尿、タンパク尿、尿細管尿、重度の腎不全、進行性腎不全による死亡を患っていました。

8.神経障害：

約10％、最も一般的な三叉神経痛、多発性神経炎、無菌性髄膜炎、てんかん、横髄炎、馬尾症候群、発作性血管性頭痛、精神病に加えて。

9.血液システム：

中等度の貧血、白血球減少症、クーム陽性溶血性貧血および血小板減少症はまれであり、重度の血小板減少症には脾臓摘出術が必要であり、頭蓋内出血により死亡する可能性があります。

10.その他：

症例の約30％に肝脾腫および表在性リンパ節腫脹があります。 重度の肝機能障害はまれです。 さらに、シェーグレン症候群（7％〜50％）または橋本甲状腺炎（6％）を伴うことがあります。

小児の混合性結合組織病の検査

末梢血

活動期間中、中程度の貧血があり、白血球の総数は異なっていましたが、ほとんどは増加または正常で、特に全身型、最大6〜70,000 / cm 3、さらには白血病のような反応さえありました。 赤血球沈降速度は著しく増加し、C反応性タンパク質はほとんど陽性であり、ムチン測定値は増加し、抗ストレプトリジン「O」は一般に高くなかった。 グロブリン、ガンマグロブリン、ガンマグロブリンは大幅に増加しますが、アルブミンはほとんど減少します。 クレアチンホスホキナーゼ、アルドラーゼ、乳酸デヒドロゲナーゼ、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼなどの血清筋形質酵素は、活動的な患者で上昇する可能性があります。

血清免疫学

MCTDは、血清中の高濃度の抗RNP抗体（> 1：1000）によって特徴付けられます。 抗RNP抗体は、検出率が高く、MCTDの力価が高く、MCTDの特徴的な抗体です。 近年、抗RNP抗体はSLEやその他の結合組織疾患でも発見されていますが、検出率と力価は低いです。 ほとんどすべてのMCTDは血清ANA陽性であり、血清ANA陽性診断MCTDは特異的ではありません。 血液循環中のTリンパ球の数が減少し、抑制性Tリンパ球の機能が低下します。90％のケースで、循環免疫複合体を検出でき、濃度は疾患活動性と平行しており、補体の減少は20％未満です。 HLA-B7、HLA-DW1、および-BW55の発生率が増加します。 一部の学者は、MCTD患者はHLA-A、-B抗原と相関関係がないことを示唆していますが、-DR4と-DR5の抗原の頻度は大幅に増加し、それぞれ61％と57％に達します。

1.イムノブロッティング：68KDポリペプチド抗体は78％の高い陽性率を示し、特定の特性を持っています。

2.免疫タンパク質電気泳動により、IgG、IgA、IgMの増加が示されました。 抗核抗体に陽性。

3.免疫蛍光法：正常な非露出皮膚からの直接免疫蛍光法により、表皮細胞核はスポット型蛍光パターンを示し、これはIgG沈着であった;症例の約30％は真皮上皮接合部、血管壁および筋線維に免疫グロブリン沈着があったIgG、IgM、および補体沈着も糸球体基底膜で観察されました。

4.慢性関節リウマチ凝集試験：成人慢性関節リウマチの陽性率は最大で80％で、小児の陽性率は約10-20％です。 しかし、全身性エリテマトーデスや強皮症などのリウマチ因子検査は、他の結合組織疾患でも耐性がある場合があります。 したがって、陽性の人は臨床診断と組み合わせる必要があり、陰性の人は病気を除外することはできません。

画像検査：

1.心電図検査：心臓に障害がある場合、ST-Tの変化が心電図に見られます。

2.食道血管造影：目に見えるper動と下部食道の拡張。

3.筋電図検査：異常な筋電図、筋生検は、限局性の炎症性筋炎、間質性および血管周囲リンパ球および形質細胞浸潤、筋線維変性を示した。

4. X線フィルム：目に見える小さな骨片の侵食、指叢の侵食、関節周囲の石灰化、大腿骨頭の無菌性骨壊死。 患者の30％の胸部X線写真では、不規則な小さな陰影が見られました。

5.しわ毛細血管造影検査でよく見られる低木型毛細血管異常。

小児の混合性結合組織病の診断と診断

1.重複症候群とは、同じ患者の同時または連続した2つ以上の結合組織疾患の重複を指し、MCTDとは大きく異なります。 MCTDには、臨床診療で複数の重複する症状がありますが、独自の診断基準と特徴があります。

オーバーラップ症候群の臨床症状は、全身性エリテマトーデスと結節性多発性動脈炎、全身性エリテマトーデスと全身性硬化症、若年性関節リウマチなど、同時期に共存する2つ以上のリウマチ性疾患です。重度の関節炎と皮下結節に加えて、抗核抗体陽性と血管炎もあり、全身性エリテマトーデスと共存します。 さらに、全身性硬化症は、抗核抗体、重度の関節炎、白血球減少症、溶血性貧血などにも陽性となります。

重複症候群は、長年の皮膚筋炎などの2種類以上のリウマチ性疾患も発生する可能性があり、2本指の関節炎があり、これは皮膚筋炎と関節リウマチの重複として見ることができます。 全身性エリテマトーデスの経過中に、関節リウマチの典型的な関節変形が発生します。これは、全身性エリテマトーデスと関節リウマチの重複と診断できます。

重複症候群の治療は、単一の疾患の治療よりも困難です。 薬物の適用は、どのリウマチ性疾患が優勢であるかに依存すべきです。 主な薬物は副腎皮質ホルモンと免疫学的製剤であり、用量と使用法は関連するリウマチ性疾患のセクションを参照しています。

この症候群の予後は、単一のリウマチ性疾患の予後よりも悪いです。 また、2つの疾患が重複することにも依存します。 MCTDと比較して、MCTDの5年生存率は93％でしたが、重複症候群の生存率は53％でした。

2.全身性エリテマトーデス、多発性筋炎、全身性硬化症MCTDにはそれぞれ3つの特徴がありますが、単一の疾患でのMCTDのパフォーマンスを説明することはできません。

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