先天性肝線維症

先天性肝線維症の概要 先天性肝線維症は、門脈領域の結合組織過形成および小胆管過形成を特徴とするまれな遺伝性先天性奇形です。疾患の後期段階では、一般に門脈圧亢進症が引き起こされ、患者の50％が消化管での大量出血で死亡する可能性があります。 。 Kerr et al。（1961）は、疾患を先天性肝線維症と最初に命名した。 基礎知識 病気の割合：0.05％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：消化管出血急性閉塞性化膿性胆管炎肝膿瘍膵嚢胞気腫

先天性肝線維症

病気の原因：

先天性肝線維症（CHF）は常染色体劣性遺伝性疾患であり、両親のいずれかがヘテロ接合体である場合、その表現型は正常であり、その子供はCHFに罹患する機会が平等です。子供の子供は、この病気になる可能性を高めることができます。

病因：

肝臓の肥大組織が硬化し、肝臓の門脈領域が拡大し、門脈枝が減少し、閉塞または狭窄、末梢線維組織の過形成、肝内胆管の拡張および過形成、正常な円柱上皮細胞を伴う拡張した胆管、および小児の肝硬変学習の違いは、肝細胞と肝小葉の構造が正常であり、肝細胞の壊死と再生がないことです。

先天性肝線維症の予防

人工着色料と人工添加物を含む、脂っこいもの、揚げ物、マリネされた製品および食品を食べます。 肝線維症の患者は消化出力が低く、脂肪食品や脂溶性ビタミンの吸収に影響を与えるため、消化能力が低いため、油性、揚げ物、発酵食品、ソーセージやベーコンなどの保存製品が最適です。食べるのは良いことですが、同時に、肝臓と胆嚢の負荷を減らすために、食事の回数を少なくすることをお勧めします。

飲むのをやめてください。 肝炎、脂肪肝、肝硬変、肝臓がんなどの肝臓病がある限り、アルコールは主に肝臓で代謝されるため、最初に飲酒を停止する必要があります。肝臓細胞が損傷すると、アルコールの代謝が低下し、アルコールを飲むと肝臓の損傷が容易に悪化します。

先天性肝線維症の合併症 合併症、消化管出血、急性閉塞性化膿性胆管炎、肝膿瘍、膵嚢胞、肺気腫

この病気は、胃腸出血の繰り返しのエピソードによって複雑になります。発作の頻度は人によって異なりますが、一般に激しいものではありません。治療によって制御できます。一般に、肝性脳症、腹水、黄und、肝不全では複雑になりません。治療後の予後は不良です。死の主な原因は、大量の胃腸出血（患者の50％）、または多発性嚢胞腎疾患や腎不全、胆管上皮癌に続発するカロリ病などの他の先天性奇形による死亡です。急性閉塞性化膿性胆管炎または肝膿瘍を伴うカロリ病、およびこの疾患に関連する先天性奇形は次のとおりです。

1.カロリ病

CHFはしばしば先天性の肝内胆管拡張を伴いますが、両方が共存する場合、Grumbach病と呼ばれます。

2.先天性腎集合管拡張

CHF患者の約3分の1は先天性腎異形成に関連することが多く、腎病変の特徴は海綿腎に似ていますが、海綿腎とは異なり、前者は髄質および皮質のすべての部分に集合管を含み、海綿腎のみ腎髄質の拡張があり、この病気の患者のほとんどは明らかな腎臓の症状はありませんが、腎臓は検査で見つけることができ、排尿性尿路造影は腎に関連するほとんどの筋に見られます。管の影の拡大されたコレクション、この病気のCHF患者のほとんどは腎臓病でより不変に残りますが、病気の進行、収集管の排出の閉塞の拡大の少数の患者は大人の多嚢胞性腎臓病（30以上〜40歳で形成された腎高血圧症と尿毒症は、病気の経過の後半に発生します。

3.奇形に関連する他のまれなものには、先天性の肝内門脈奇形があります（門脈枝の繰り返しなど）。

膵嚢胞、小腸リンパ管拡張症、肺気腫、脳血管腫、腎臓および脳動脈瘤。

先天性肝線維症の症状一般的な 症状肝線維症、うっ血、腹痛、肝内胆管結石、肝星細胞過形成、肝脾腫、痛み、黄und、静脈瘤

二次性門脈圧亢進症とその合併症の主な症状、カロリ病（先天性肝内胆管拡張症）または多発性嚢胞腎の患者の中には、これら2つの病気の臨床症状を伴う場合があります。

ほとんどの患者は5〜20歳で症状を発症しますが、出生時に少数の患者が現れ、主に吐血、便中の血液（消化管静脈瘤出血）、腹部腫瘤（肝脾腫）、肝臓および脾臓の不快感として現れますまたは、痛み、貧血（脾臓が原因）、再発熱（胆管感染と同時）、カロリ病と組み合わせて、再発心窩部痛（同時肝内胆管結石）、発熱、黄undなどが併発する場合があります多発性嚢胞腎は、最終的に尿毒症の症状を引き起こす可能性があります。

知能と身体の発達は通常正常です。ほとんどの患者はしばしば肝脾腫を同時に発症します。脾腫が最も一般的です。肝臓と脾臓の組織は硬く、表面は滑らかで、感染は肝臓領域の痛みを伴います。一部の患者は皮下静脈瘤を持っています。 （ウミヘビ頭静脈瘤）、大きな静脈キャンプの音を嗅ぐ可能性があります（ケネディ記号陽性）、これは門脈圧亢進症によって引き起こされ、他の病気によって引き起こされた門脈圧亢進症とは異なる、いわゆるクルヴェリエ症候群です、この病気は一般に腹水ではなく、クモダニがなく、多発性嚢胞腎と合併し、同時に腎臓のしこりと合併することがあり、腎性高血圧症の可能性があります。

先天性肝線維症の検査

血液ルーチンは正常な場合もありますが、脾腫のある人は末梢血細胞が減少し、さまざまな肝機能指標は一般的に正常ですが、少数の人々は、多発性嚢胞腎疾患と組み合わされたAKPおよび/またはγ-GTの軽度の上昇を示すことがあります血清クレアチニンと尿素窒素の増加。

食道嚥下および早期胃内視鏡検査は異常なく発見できる。食道および胃静脈瘤は一般に進行後に見られる。B-超音波およびCTは、肝脾腫、門脈拡張、脾静脈拡張、胃冠静脈拡張および門脈圧亢進症で見られる。多発性嚢胞腎は、腎臓の複数の嚢胞性病変に見られます肝生検は通常、典型的な先天性肝線維症を検出できますが、まれに穿刺部位が正常な門脈領域である場合、誤診されることがあります正常な肝臓組織。

先天性肝線維症の診断と診断

肝臓の組織学的特徴は診断の重要な基礎であり、術中のセクションを診断することができます。

この疾患は、他の原因によって引き起こされる肝内門脈圧亢進症と区別す​​る必要があり、小児の肝硬変の識別ポイントは次のとおりです。

1この病気は10歳以上、門脈圧亢進症であり、臨床症状のある小児では10歳以上です。

2この病気は正常な肝機能を持ち、肝硬変は肝炎と肝機能の変化の病歴があります。

3この疾患の肝臓の病理学的変化は、主に門脈領域の線維形成であり、肝小葉および肝細胞の構造は正常であり、さらに、この疾患は肝レンチキュラー変性およびガラクトース血症と区別す​​る必要があります。

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