ムコ多糖症VIII型

ムコ多糖蓄積症VIII型の概要 ムコ多糖蓄積症VIII型は、ディフェランテ症候群とも呼ばれ、低身長、精神遅滞、多毛および太毛、異常な肝臓および多発性軟骨、正常な角膜、および尿中のヘパリンが特徴です。 疾患は常染色体劣性であり、Ginlsburg et al。（1977）によって発見された5歳の少年は、モルキオ症候群の臨床的特徴を有しています。培養線維芽細胞とは異なり、（35）コンドロイチン硫酸の蓄積があります。遅延をクリアします。 基礎知識 病気の割合：この病気はまれであり、発生率は約0.0008％-0.0009％です 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：腫れ

ムコ多糖症VIII型の原因

（1）病気の原因

この病気は常染色体劣性です。

（2）病因

硫酸ヘパリンとケラタン硫酸は共通の硫酸-N-アセチルグルコサミンを含んでいますが、硫酸-N-アセチルガラクトサミンはケラタン硫酸に限定されています。これら2つのヘキソサミン硫酸エステラーゼが共存し、モルキオ症候群はガラクトサミン結合硫酸の欠如、およびこのタイプは硫酸とプログルコサミンの特異性があり、組織細胞にムコ多糖成分が蓄積し、対応する臨床症状を引き起こす可能性があります。

病理学：同じタイプのムコ多糖症。

ムコ多糖蓄積症VIII型予防

グリコーゲン蓄積症は、遺伝性グリコーゲン代謝障害のある子供のグループで、身体組織へのグリコーゲンの過剰な蓄積と分解の困難を特徴としています。元の累積疾患は疾患ではなく、疾患のグループであり、現在同定されている疾患は12種類あり、臨床的特徴は低血糖症であり、主に肝臓、腎臓、骨格筋が関与しています。染色体劣性遺伝、性差はなく、ほとんどが小児期、一部の患者から成人まで、病気はもはや発症せず、一般的な健康を維持できます。

患者は主に、グリコーゲンを分解する特定の酵素、例えばグルコース-6-ホスファターゼ、α-1,4グルコースキマーゼ、ホスホフルクトキナーゼ、肝リン酸化キナーゼなどの欠如によるものです。

多くの患者の両親は近親者と結婚しているため、この病気を防ぐために近親者の結婚を避ける必要があります。グリコーゲン蓄積症が見つかったら、主な対策は低血糖の予防と治療、少量の食事の摂取、脂肪と総カロリーの制限、身体活動の制限、および高血清乳酸の摂取です。アシドーシス、コルチコステロイド、アドレナリン、グルカゴンを予防するために重炭酸ナトリウムを服用し、低血糖症を抑えることをお勧めします。

ムコ多糖蓄積症VIII型合併症 合併症の腫れ

関節の腫脹、肝臓と脾臓の軽度の腫脹により複雑になることがあります。

ムコ多糖蓄積症VIII型の症状一般的な 症状鼻梁低肝脾腫腫脹大きい目距離広い知能の低下

一般に2〜3歳、体は同じ年齢よりも短く、上部は短く、手足は比較的長く、一部の患者は膝関節を中心に腫れている場合があり、患者の顔が異常であり、鼻が低く、目の距離が広がっている、知能低い、角膜は正常、毛はどんどん厚く、肝臓と脾臓はわずかに肥大しており、心臓には特定のパフォーマンスはありません。

ムコ多糖症のVIII型の検査

確認する

1.好中球では異染性ムコ多糖粒子が見えますが、この粒子は初期段階では利用できません。

2.尿中の過剰なケラチンは特定の変化であり、臨床的およびX線所見では一般的ではなく、診断に役立ちます。

3. X線検査は、脊椎、骨盤、手および手首の骨および長骨でよく見られ、特徴的です。

ムコ多糖症VIII型の診断と同定

精神遅滞と正常な角膜に加えて、他の症状は基本的にIV型に似ています。

このタイプの鑑別診断は、タイプIVと同じです。

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