ムコ多糖症

ムコ多糖症の概要 ムコ多糖症（MPS）は、酸性ムコ多糖（グルコサミノグリカン）の分解を妨げるリソソーム加水分解酵素の欠陥によって引き起こされるリソソーム蓄積症のグループであり、ムコ多糖の蓄積は、一連の臨床症状。 ムコ多糖症の患者は、過剰なムコ多糖により骨や軟骨などの組織や臓器に蓄積し、これらの組織や臓器の正常な発達に影響を及ぼします。過剰なムコ多糖は尿から排出され、一連の臨床症状が発生します。画像所見、ムコ多糖症は先天性または原発性メタボリックシンドロームです。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感受性のある人：特別な人はいません。 感染モード：非感染性 合併症：新生児肝脾腫大うっ血性心不全

ムコ多糖症の原因

病気の原因：

遺伝的要因（90％）：

ムコ多糖症は先天性または原発性代謝症候群です。1.ムコ多糖症I型（ハーラー症候群）：α-L-イズロナーゼによる常染色体劣性疾患（α-L-イズロニダーゼ）がないため、3つのサブタイプに分けることができます。

（1）ハーラー症候群：つまり、MPSIHタイプ。

（2）シェーイ症候群はMPS-ISタイプ、つまり中原Vタイプ（MPS-Vタイプ）の7種類です。

（3）Hurler-Sheie症候群、変化は最初の2つのタイプの間です。

2.ムコ多糖症II型（ハンター症候群）

付随する（X）関連遺伝性疾患であり、身体に硫酸イズロン酸がないこと、臨床症状およびMPS-1によるX線検査のために男性にのみ見られますが、その臨床的進歩は以前の臨床症状よりも遅いです。前者よりも軽いこのタイプは、臨床症状に基づいており、2つのサブタイプに分けられます。

1MPSIIA、重症型とも呼ばれます。

2MPSIIB、マイルドタイプとも呼ばれます。

3.ムコ多糖症III型（サンフィリポ症候群）

以前は多発性栄養失調症として知られていた常染色体劣性遺伝疾患であり、体内には多くの酵素があり、特徴的な臨床症状は進行性の精神遅滞であり、外観、体の変化、重症度などは異なります。酵素の違いや臨床症状などの欠如は、4つのサブタイプ、すなわちMPSIIIA、MPSIIIB、MPSIIICおよびMPSIIIDに分類できます。

4.ムコ多糖症IV型（モルキオ症候群）

これはより一般的なムコ多糖蓄積症であり、常染色体劣性であり、その臨床症状は独特です。このタイプは2つのサブタイプに分けられます：

（1）MPSIVA型、関連する酵素の欠如はN-アセチル-ガラクトサミン-6-硫酸スルファターゼです。

（2）MPSIVB型、酵素の欠如はβ-ガラクトシダーゼ（バタ-ガラクトシダーゼ）であり、2つのサブタイプ、臨床症状の重症度はかなり異なり、通常A型疾患はより深刻です。

5.ムコ多糖蓄積症V型

このタイプはI型ムコ多糖症のSeheieタイプと見なされます。重度の角膜混濁がなく、濁度が末梢であるという点でHrular症候群とは異なります。患者は正常またはわずかに短い正常な知能を持ち、長寿命です。正常であるが、毛むくじゃらの関節のこわばり、背柱、頭部X線はわずかな変化のみを示した。

6.ムコ多糖症VI型（マロトー・ラミー症候群）

または、酵素を欠く常染色体劣性遺伝病であるアリールスルファターゼB欠乏症はアリールスルファターゼ酵素であり、このタイプは基本的にハーラー症候群に似ていますが、知能は正常であり、ハーラーとは異なります一部の患者は依然として骨棘、特に大腿骨頭の無血管壊死を有しており、この疾患の予後はMPSI症候群のそれよりも長く、ハーラーとの鑑別診断は主に、より長い寿命、基本知能、および骨棘に基づいています。 Hurler尿の存在下でデルマタン硫酸とヘパリン硫酸が増加しますが、後者ではVI型のみが増加します酵素の非存在下では、I型はα-L-イズロニダーゼを欠き、VI型はアリールスルファターゼBを欠きます。

7.ムコ多糖症VII型（スライ症候群）

常染色体劣性遺伝病であり、非常にまれであり、患者はβ-グルクロニダーゼを欠いており、患者は低身長、精神遅滞、鶏胸肉、脊柱側oli症などです。この疾患には2つのサブタイプがあり、前者は早期発症であり、関節拘縮があり、後者は遅く、しばしば大腿骨頭の無血管壊死を伴う。

病因：

MPSタイプIIがX連鎖劣性遺伝である場合を除き、他のすべてのタイプの遺伝は常染色体劣性であり、欠陥遺伝子は常染色体上にあり、ホモ接合遺伝子型のみが発生します。接合子の子供の中で、突然変異と正常の確率は25％であり、残りの50％はヘテロ接合遺伝子のキャリアです。MPSタイプIIの欠陥遺伝子は性染色体Xに位置するため、男性のみが病気で、女性は病気です。遺伝子保有者、子孫の男性および女性は、保有者である可能性が50％あります。

これまでに確認されている遺伝子変異には多くの種類があり、異なる集団間の違いは大きい。

ムコ多糖には、4-コンドロイチン硫酸、6-コンドロイチン硫酸、コンドロイチン硫酸、ヘパラン硫酸、ケラタン硫酸、ヘパリンおよびヒアルロン酸が含まれ、これらは角膜、軟骨、骨、皮膚、筋膜、心臓弁および血管結合組織の構造成分、MPSIタイプα-イズロニダーゼの欠如、MPSIIタイプイズロン酸スルファターゼの欠如、およびMPS VIIβ-グルクロニダーゼの欠如は、すべてコンドロイチン硫酸につながり、ヘパラン硫酸の分解は妨げられ、MPSIIIのさまざまな酵素の欠如はヘパラン硫酸の分解を引き起こす可能性がありますMPSIVβ-ガラクトシダーゼの欠乏は、主にケラタン硫酸の分解に影響しますMPSVIタイプのアシルスルファターゼBコンドロイチン硫酸の分解不足は主に妨げられ、分解できない様々なムコ多糖成分が体内に蓄積され、上記の組織に蓄積され、臓器の損傷や機能不全を引き起こします。同時に、過剰なムコ多糖を尿から除去できます。継続的に放電。

ムコ多糖類貯蔵病の予防

ムコ多糖症は、リソソーム病に属する先天性ムコ多糖代謝障害のグループです。 高リスクの家族は、同じ家族が再び生まれることを防ぐために出生前診断を行う必要があります。 屋外の身体運動に積極的に参加し、免疫力を高め、定期的に身体検査に参加し、病気がすぐに治療を求めていることを発見します。

ムコ多糖類貯蔵合併症 合併症新生児肝脾腫性うっ血性心不全

成長は後方、知性は後方であり、骨のさまざまな進行性の歪みは運動機能、肝臓、脾腫、難聴、言語、行動障害、後期の抑圧性対麻痺と呼吸麻痺、うっ血性心不全などに影響します。

このタイプは主に男性で、患者の角膜は混濁していません。タイプIIIの患者は主な臨床症状として精神遅滞があり、タイプIVの患者は手首の関節がゆるんでいます。胸部ケージは、鶏の胸肉と同様に前方に突き出ています.VI型の患者は、通常の知能と角膜混濁を示します.VII型の患者は、非常に異なる臨床症状、胎児浮腫の重篤な症状、および軽度の患者のみが低身長になります。

ムコ多糖蓄積症の 症状 一般的な 症状視覚機能障害肝脾腫大耳膿瘍精神遅滞異常な短い角膜混濁の外観は徐々に厚くなり、毛が多くなる

ほとんどの子供は出生時に正常であり、1歳以内の成長と発達は基本的に正常であり、発症年齢はムコ多糖症の種類によって異なります。初期症状はほとんどが耳の感染症、流iv、風邪です。

さまざまなタイプのムコ多糖症の進行は疾患の重症度とは大きく異なりますが、子供は臨床的症状において、低身長、特殊な顔、異常な骨格系などのいくつかの共通の特徴を持っています。関節の変化と活動は限定的であり、すべての子供に複数の臓器の関与が見られ、一部の子供は角膜混濁を有し、したがって視覚障害または失明さえ引き起こす可能性があり、肝脾腫および心血管の関与がより一般的であり、一部の子供は知能を有する進行性の進行、臍ヘルニアおよびin径ヘルニア、緩慢な成長、水頭症、皮膚の肥厚、髪の毛の増加、慢性フーリガン症、耳の感染症の繰り返し、および聴覚障害。

ムコ多糖蓄積症I型

ムコ多糖症Iには3つのサブタイプがありますが、それらはすべて同じ酵素を欠いていますが、酵素欠乏の程度は異なります。その中で、ハーラー症候群がより一般的であり、臨床症状が最も深刻です。シェーイ症候群の症状がより一般的です。後期、症状は最も軽く、ハーラー・シェイ症候群はその中間のどこかにあります。

6ヶ月から1歳になると、子供は徐々にゆっくりと成長し、無関心、反応が遅く、精神遅滞、言語の幼稚な、または馬鹿でさえ、大きな頭、額が船の形に突き出ている、目の距離が広がっている、鼻梁が倒れている、または扁平、鼻孔拡大、厚い唇と外反、口を開け、大きな舌、しばしば口の外側に伸びる、歯が小さく鈍い、歯がまばらで、不規則で、角膜混濁が一般的で、重度の場合は失明を引き起こす可能性があり、中耳炎がしばしば起こる難聴や難聴さえ引き起こし、心臓弁と腱索は心臓の肥大と心不全を引き起こし、気管支軟骨病変は気道狭窄、同時感染しやすい、腹部膨隆、肝脾腫、およびより多くのin径ヘルニアまたは臍ヘルニアを引き起こします。下痢または便秘、太い髪、太い黒、短い首、肩をすくめ、手足と短い胴、後ky、アーチ型のせむしがあり、ほとんどの関節が屈曲してまっすぐで、活動が制限され、しばしば膝、外反および扁平足がある等尺性、手のひら、指の短さ、手根管症候群のように見えることがあり、ハーラー症候群の患者はしばしば小児期に死亡します

2.ムコ多糖蓄積症II型

疾患の重症度に応じて、AとBの2つのサブタイプに分類されることはまれです。そのうち、A型はより深刻です。すべての患者は男性で、2〜6歳以上です。臨床症状はハーラー症候群に似ていますが、時間は明らかです。その後、進行は遅く、精神遅滞と低身長は、ハーラー症候群ほど深刻ではありません。重篤な状態は、小児期から始まり、網膜色素変性および視神経乳頭浮腫がありますが、角膜混濁はなく、聴力は進行性の損傷であり、最終的に難聴になります。骨格奇形は軽度であり、心臓の関与がより一般的であり、主に心臓弁疾患、冠状動脈性心疾患およびうっ血性心不全として現れ、ほとんどが閉塞性無呼吸症候群、肝脾腫、下痢または便秘、しばしば15歳以前の患者死亡、B型患者は軽度であり、聴覚と角膜の一部は正常であり、骨格の変形はありません。

3.ムコ多糖蓄積症III型

このタイプは4つの異なる酵素欠乏症を持っている可能性がありますが、その臨床症状は主に進行性の精神遅滞のために非常に似ており、その中でムコ多糖症のタイプIIIAの臨床的進歩は一般に4〜 5歳以前は、知能は正常でしたが、次第に無反応になり、精神遅滞、進行性進行、2-3歳の重度の症例では精神遅滞、より多くの髪の毛、特殊な顔、低身長、骨などの他の変化が見られます奇形などは深刻ではなく、通常は聴力障害を伴うことさえありますが、角膜混濁はなく、一般に心臓に影響を与えず、腹部ヘルニア、肝臓、脾臓がわずかに肥大する、わずかに短い、または基本的に正常である、非常に少ないそれは、低身長、限られた関節の動き、さらには関節の硬さで特徴付けられます。

4.ムコ多糖症IV型

一般的に、身長は成人期の160cm未満であり、顔と知能は正常であり、幼児は遅く、歩行時の歩行は不安定で、短い首、肩、歯が生える時間は遅く、歯はきれいではありません。光沢の欠如、角膜混濁は幼少期に発生する可能性があり、聴覚は進行性の損傷であり、多くの場合、心臓の関与なし、肝臓と脾臓の軽度の腫脹、腹部ヘルニアのない、鶏の胸肉、ハンチバック、膝外反、扁平足および関節を含む骨格奇形屈曲拘縮、明らかな関節弛緩などの変形がありますが、関節硬直はなく、頸部亜脱臼が発生し、脊髄圧迫症状を引き起こします。ほとんどの患者は20〜30歳まで生存できます。

5.ムコ多糖蓄積症V型

このタイプはI型ムコ多糖症のSeheieタイプと見なされます。重度の角膜混濁がなく、濁度が末梢であるという点でHrular症候群とは異なります。患者は正常またはわずかに短い正常な知能を持ち、長寿命です。正常であるが、毛むくじゃらの関節のこわばり、背柱、頭部X線はわずかな変化のみを示した。

6.ムコ多糖蓄積症VI型

非常にまれで、臨床症状がI型ムコ多糖症に似ていますが、患者の知能は正常であり、一般に2〜3歳から始まり、成長遅延、頭蓋縫合閉鎖が早く、水頭症が発生する可能性があり、頭蓋内圧亢進の症状と痙攣性片麻痺、角膜混濁が早期に現れ、進行性聴力障害、重度の失明と難聴、心臓弁疾患、肝脾腫およびmega径ヘルニアがより一般的であり、骨格奇形はMPSI型に類似しているが、軽い、通常上肢は下肢よりも影響を受けやすく、関節の活動は明らかに制限されており、軽度の関節硬直がある場合があり、ほとんどの患者は10歳より長く生きません。

7.ムコ多糖蓄積症VII型

非常にまれで、出生後すぐに特別な顔が徐々に現れ、一般的な知能は正常であり、角膜混濁および聴覚障害がより一般的であり、ほとんどが肝脾腫であり、通常は心臓が関与せず、腹部ヘルニアがなく、上肢が短く、骨の発達が悪い鶏の胸肉や膝の外反などの骨の変形がある場合があります。

ムコ多糖症の検査

検査室検査

尿検査

（1）ムコ多糖の測定：

1尿中ムコ多糖の定性試験：尿プラークは紫青色または点状であり、正常な尿スポットに色の変化はありません。

224時間での尿中ムコ多糖の測定：正常な人の尿中に排泄されるムコ多糖は1日あたり3〜25mgであり、ムコ多糖症患者の尿中のムコ多糖は、さまざまなタイプのムコ多糖症に欠けている異なる酵素のために、しばしば100mg / 24時間を超えます尿中のムコ多糖の含有量と量は異なります。MPSI、MPSII、MPSVII尿のムコ多糖は、コンドロイチン硫酸とヘパラン硫酸であり、中でもハーラー症候群が最も顕著であり、MPSIII患者は尿中に硫酸しかありません。ヘパリン、MPSIV型はケラタン硫酸であり、年齢とともに徐々に減少し、MPSVI型は主にコンドロイチン硫酸です。

（2）酵素活性の測定：尿中のさまざまな酵素の活性を測定でき、さまざまなタイプのムコ多糖症のそれぞれの酵素活性が低下します。

2.血液検査

（1）ライリー体：すべてのタイプのムコ多糖症は、末梢血または骨髄リンパ球および好中球に見られ、異なるサイズの異なるタイプの深い紫色のムコ多糖類粒子、すなわちライリー体、白血球に加えて、MPSVIは血小板中のライリー体をまだ見ることができます。

（2）酵素活性の測定：末梢血白血球の酵素活性の測定は、さまざまなタイプのムコ多糖症の診断と同定の主要な基礎です。

画像検査

X線検査

（1）MPSIタイプ：MPSIタイプの各サブタイプでは、骨変化のX線症状もハーラー症候群で最も深刻です。

1頭蓋骨：出生後6か月以内に基本的に正常になり、その後頭蓋縫合の早期閉鎖、仙骨前部の閉鎖が遅れ、頭蓋骨の前後径が増加し、髄膜の肥厚が閉塞性水頭症を引き起こす可能性があります。頭蓋骨はさらに拡大し、サドルの前後の直径が大きくなり、仰pine位の「J」字形または靴の形が存在します。クモ膜下嚢胞がある場合、サドルが拡大し、頭蓋骨板が密集し、障壁が厚くなり、頭蓋底と頭蓋骨が厚くなります。上部には、硬化症、蝶形骨洞、乳様突起および副鼻腔の発達およびガス化不良、下顎の厚くて短いフック状の異形成、扁平または凹面、仙骨窩浅い、不規則な、小さな歯、配置まばらで不規則な臼歯は、しばしば下顎枝にあります。

2脊椎：椎体の上縁と下縁は両凸または楕円形であり、歯状突起は短く、環軸関節の亜脱臼がある場合があります。胸下部および腰椎（胸部12、腰部1または腰部1および腰部2）は短いです。卵形は、鋭い前端と下端を持ち、「鳥のくちばし」のような突起で、後方に変位して後phを形成します。

3胸郭：rib骨の脊椎の端は小さく、胸骨の端から中央まで徐々に広がり、「ボートのパドル」のような変化を示し、鎖骨の内側部分は明らかに厚くなり、外側の部分は薄くて上向きになり、肩甲骨の位置はわずかに正三角形になり、下角はより鋭くなり、肩甲骨は浅く小さくなり、さらには消えます。上腕骨頭が小さく、首の乾燥角度が小さくなり、直角でさえ存在することができ、内反変形がある場合があります。

4骨盤：上腕骨の外転、上腕骨の基部の狭窄、坐骨孔の楕円形、恥骨結合の拡大、寛骨臼の上縁の傾斜、寛骨臼の浅化、寛骨臼角度の増加、骨は小さく密であり、大腿骨頭核は小さくまたは不規則であり、出現時間はより遅く、大腿骨頸部は細長く、頸部乾燥角は増加します。

5長いチューブボーン：上肢の変化は下肢よりも明白です。バックボーンの形状の障害により、バックボーンは太くて短く、端がテーパー状になっており、皮質骨が薄くなり、骨髄腔が拡大し、横断ストリップ発達バリアが見えます。骨は小さいか、不規則であるか、遅れています。

6短いチューブ骨と手首：手のひら（跖）、指（つま先）近位肥厚、遠位先端の鋭利化、弾頭状、遠位指骨（特に親指）遠位先端は薄く、爪のような屈曲変形、手根骨は不規則で、骨化は遅れ、骨化中心は小さく、同数の子供の数よりも少なく、尺骨と上腕骨の遠位端が発達し、手首の関節表面は「V」字型です。

（2）MPSタイプII：骨格系はハーラー症候群と同様に変化しますが、出現時間は比較的遅く、進行は遅く、変化は多くの場合より軽く、主な変化には以下が含まれます：長骨バックボーンの拡張、複数の骨発達障害、サドルJ」の形が拡大され、「ボートのパドル」のようなchanged骨が変更され、腰椎は「鳥のくちばし」のような突起です。

（3）MPSタイプIII：このタイプの骨は異常に軽度で、頭蓋冠、後部脛骨および後頭部の肥厚、乳様突起ガス化不良、椎体の上縁および下縁がわずかに膨らんでいるか、または楕円形であり、鎖骨の内側端で広がっている一部の患者の前rib骨は「ボートパドル」によって広げられます;上腕翼は外転し、上腕骨は短く狭く、寛骨臼の上端は比較的まっすぐです;管状の骨は短く、乾いた端はわずかに広がります。骨の形状が遮られ、骨髄腔が狭く不規則です。

（4）MPSIV型：頭蓋骨およびsellは正常である。初期の椎体はわずかに丸くなった後、徐々に平らになる。前縁に舌状の突起があり、椎間腔が広がっている。歯状突起が小さいか、ないために起こりやすい環軸関節は不安定であり、胸郭の前後の直径が拡大し、胸骨が短くなり、前部のプロセスが曲がります。これは鶏の胸です。rib骨は前端が凹状であり、wide骨が広くなり、duct致され、rib骨の後端が薄くなり、鎖骨の内側端が広がります。蝶の羽は外側と上方に伸び、肩甲骨は小さく、位置は上がり、肩甲骨は浅くなったり消えたり、上腕骨の翼は外転し、上腕骨の付け根は狭くなり、寛骨臼は浅くなり、肩甲骨は外側から内側に傾斜します。変化、坐骨および恥骨は短く厚く、大腿骨頭は腫れ、くぼみは凹状、不規則、大腿骨頸部乾燥角は拡大し、股関節脱臼があり、大腿骨の下端と上腕骨の上端は小さく、骨幹端は広がっています。二重または波状の密な帯、仙骨線が狭くなり、尺骨、上腕骨の遠位半径が小さく不規則になり、さらには消え、関節表面が傾斜します。手首の骨は小さく不規則になり、長骨は一般に短く太くなり、骨幹端は不規則に増加します。幅が広く、尖った角、薄い皮質骨、まばらで不規則な骨梁骨、 虚血性壊死骨髄サンプルは、中手骨、指骨のずんぐり、非骨幹を狭めを変更することがあります。

（5）MPSVIタイプ：ハーラー症候群と同様に、一部の患者は、大腿骨頭蓋骨でより一般的な虚血性壊死の骨壊死を起こすことがあります。

（6）MPSVIIタイプ：主に多発性骨形成異常、Hurler症候群に類似したX線所見。

2. CTおよび磁気共鳴画像法（MRI）は、脳、脊椎、骨（軟骨）、関節、気道および心血管系などの構造変化の範囲と範囲を正確に理解できます。白質の変化、水頭症、くも膜下狭窄、クモ膜嚢胞、頭蓋と頸部の関節の硬膜肥厚、脊髄圧迫などが、白質の検査では、磁気共鳴はCTよりも敏感であり、通常は疾患の経過CTおよび磁気共鳴検査の変化が長ければ長いほど、明らかです。

3.子宮内検査用のBモード超音波検査は、骨や関節の変形、肝脾腫、水頭症の有無にかかわらず胎児に見られます。

4.組織生検生検により、肝細胞、皮膚または結合組織線維芽細胞におけるムコ多糖代謝酵素の活性が有意に低下したことが示されました。

5.出生前検査は通常、正常な妊娠の定期検査としては使用されません。マンノシドーシスのある子供の場合、羊水に含まれるムコ多糖の濃度と羊水細胞の酵素活性は、妊娠が再開されたときに決定されます。羊水ムコ多糖の濃度が著しく増加した場合、羊水細胞の酵素活性が著しく低下し、出生前診断を決定できます。

ムコ多糖蓄積症の診断と同定

診断

病歴に応じて、臨床症状、臨床検査、X線、CT、磁気共鳴、B超音波、出生前検査などの診断が可能です。

鑑別診断

主に小児の臨床的特徴および関連する酵素学的検査に基づいて、さまざまなタイプ間で鑑別診断が必要になる場合があります。また、ムコ多糖症は以下の疾患で特定する必要があります。

1.複数のリパーゼ欠乏症

この疾患の臨床症状はムコ多糖症の症状と似ていますが、精神遅滞と神経学的症状はムコ多糖症よりも速く現れ、しばしば異染性白血病に似ており、患者はしばしば肝腫大と皮膚の固定を起こします。魚鱗、非ムコ多糖尿および細胞酵素欠乏の実験室試験。

2.全身性ガングリオシドーシス（GMLガングリオシド）

小児には重度の全身性ガングリオシド沈着、知的発達遅延、低筋緊張、肝脾腫があり、患者の半数以上が皮膚黄斑とさくらの赤い点。

3.マンノシドーシス

精神的、運動発達遅延、難聴、い顔、肝脾腫、低筋緊張、軽度の多骨異形成など、尿中の大量のマンノースオリゴ糖、ムコ多糖尿はありません。

4.フコシスシス

患者の顔は、い、肝脾腫、重度の精神性、運動障害、多発性骨形成異常、尿中のオリゴ糖フコースの排泄であり、ムコ多糖尿はありません。

5.アスパラギングルコース尿症

ハーラー症候群およびハンター症候群と混同されやすい子供は出生時は正常であり、徐々に幅広の鼻、虚脱した鼻梁、鼻孔の屈曲、厚い唇および他のい顔が現れ、短い首、頭の非対称、脊柱側osis症、肝臓脾腫は大きく、尿には大量のアスパラギンが含まれています。

6.ムコリピドーシス

I型ムコイドーシスの臨床症状とX線変化は、ハーラー症候群と多くの共通点がありますが、ムコ脂質疾患のほとんどは、ミオクローヌス痙攣、筋萎縮、手足の拍動性運動、眼振、黄斑を持っています。桜の赤い斑点、尿のクエン酸を組み合わせたオリゴ糖の排泄が増加し、ムコ多糖のレベルは正常です。

タイプIIのムコイドーシスの精神状態、運動発達の早期発症、および急速な発達、早期歯肉過形成、狭い胸部、心臓弁膜症、角膜混濁なし、長骨骨膜形成は約半年で見られます初期には、尿中の非ムコ多糖類の数が増加しました。

IV型ムコイドーシスは、精神遅滞、角膜混濁などもありますが、ムコ多糖尿はありません。

7.ニースト症候群

臨床症状はモルキオ症候群に似ており、大きな頭、鼻梁の崩壊、口蓋裂、短い首、ベル型胸部、網膜剥離、難聴、腹部ヘルニア、短い手足と胴体、上腕骨のアーチ、後ph、関節の硬直などが含まれます。ケラタン硫酸尿もありますが、N-アセチルガラクトシダーゼ-6-スルファターゼまたはβ-ガラクトシダーゼ欠乏症はありません。

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