ムコ多糖症Ⅳ型

ムコ多糖蓄積症IV型の紹介 ムコ多糖症IV型、別名モルキオ症候群、骨軟骨栄養不良、奇形軟骨ジストロフィー、非定型くる病、体幹、大腿骨頭および股関節の著しい短縮胴体を特徴とするは進行性の変化を示し、関節は拡大し、筋肉の靭帯は緩んでいた。 この病気は常染色体劣性であり、男女とも発生する可能性があり、男性は女性よりわずかに多い。 基礎知識 病気の割合：病気の発生率は約0.0004％-0.0008％です 感染しやすい人：4〜5歳 感染モード：非感染性 合併症：小児遺伝性痙性対麻痺

ムコ多糖症IV型の病因

（1）病気の原因

この病気の原因は常染色体劣性遺伝であり、遺伝子は染色体3に位置しています。

（2）病因

この疾患の病因は、コンドロイチン硫酸-N-アセチルヘキソサミン硫酸スルファターゼ欠乏症、尿中に排泄されるムコ多糖は主に硫酸ケラタンであり、遺伝子は正常細胞の染色体3にあり、これN-アセチルヘキソサミン-6-硫酸結合の酵素的加水分解は、4-硫酸結合の加水分解にも関与しており、この酵素の6-硫酸結合に対する特異性は、ケラタン硫酸およびコンドロイチン-6-硫酸で生じる。したがって、酵素が不足すると、2つのムコ多糖成分が組織細胞に沈着し、細胞機能障害を引き起こします。

病理学：顕微鏡下で骨と軟骨の構造が明らかに変化し、軟骨細胞が腫れ、多くの酸性ムコ多糖を含み、軟骨の焦点壊死があります。肝臓クッパー細胞には、脳細胞内で酸性の封入体があります。多糖類の沈着は、変性と腫脹を引き起こす可能性があります。

ムコ多糖症IV型予防

グリコーゲン蓄積症は、遺伝性グリコーゲン代謝障害のある子供のグループで、身体組織へのグリコーゲンの過剰な蓄積と分解の困難を特徴としています。元の累積疾患は疾患ではなく、疾患のグループであり、現在同定されている疾患は12種類あり、臨床的特徴は低血糖症であり、主に肝臓、腎臓、骨格筋が関与しています。染色体劣性遺伝、性差はなく、ほとんどが小児期、一部の患者から成人まで、病気はもはや発症せず、一般的な健康を維持できます。

患者は主に、グリコーゲンを分解する特定の酵素、例えばグルコース-6-ホスファターゼ、α-1,4グルコースキマーゼ、ホスホフルクトキナーゼ、肝リン酸化キナーゼなどの欠如によるものです。

多くの患者の親は近親者と結婚し、近親者の結婚を避けることはこの病気を防ぐための重要な部分です。グリコーゲンの蓄積が見つかったら、それは主に低血糖、少量の食事、脂肪と総カロリーの制限、身体活動の制限、血清乳酸の予防と治療です最高は、アシドーシス、コルチコステロイド、アドレナリン、グルカゴンなどを防ぐために重炭酸ナトリウムを取る必要があります低血糖を制御するのに役立ちます。

ムコ多糖症IV型合併症 小児の遺伝性痙性対麻痺

脊髄の圧迫は、痙性対麻痺と呼吸筋麻痺を引き起こす可能性があります。

ムコ多糖蓄積症IV型症状共通 症状肝脾腫関節強直関節腫脹扁平足膝内反目幅広角膜混濁

一般に、4歳から5歳の場合、歩くのが難しく、脊椎の変形があります。低身長は、主に脊椎が短くなり、手足が比較的長いためです。立っているとき、手は膝に到達でき、関節が腫れ、手首と膝が使用されます。球形であるが、ムコ多糖症I型、II型関節硬直、膝内反、扁平足、膝関節、および両側の股関節変形、半スクワット姿勢、手首、手、足首、つま先の関節を形成するため筋肉靭帯の弛緩のため、それは活動亢進です。これらの外部変形には特別な診断上の重要性があります。知能は正常です。より多くのムコ多糖蓄積症I型​​は遅れ、通常10歳前後に明らかな症状、大動脈弁不全は主に10歳で発生し、その発生率は年齢とともに増加しますが、ほとんどの患者は20歳で死亡します前に。

ムコ多糖蓄積症IV型検査

好中球では異染性ムコ多糖顆粒が見られますが、初期段階ではそのような顆粒はありません。尿中の過剰なケラチンは、その変化に特異的であり、臨床およびX線所見の両方で45 mg / Lもの高さもあります。非定型で、診断に役立ちます。

X線検査。

脊椎、骨盤、手および手首の骨の変化は一般的で特徴的です。

背骨

椎体は一般に扁平であり、横径と前後径が大きくなり、胸椎は腰椎よりも明白であり、椎間腔は比較的広くなり、椎体の表面は不規則であり、前上角と下角はしばしば欠損しており、その結果、くさび形の中央部が存在します。舌、これらの典型的な変化は、胸下部、腰上部、および腰椎下部が正常である傾向があり、腰椎1または腰椎2は後kyにしばしば発生し、椎体は小さくなり、わずかに後方に移動します。押し出し、腰部のX線写真は、椎弓根が長くなることを示しているため、脊柱管の前後の直径が大きくなり、rib骨が平らで広くなり、脊椎の端が薄くなり、パドルに似ています。

2.骨盤

上腕翼は丸く、欠陥がある場合があります。基部が狭くて長く、寛骨臼が浅く、寛骨臼の角度が大きくなり、上縁が不規則になり、大腿骨頭が平らになり、仮骨が折れ、縁が不規則になり、大腿骨頸部の乾燥角が徐々になります消失後、大腿骨頭は完全に吸収され、大腿骨頸部は厚くて短くなり、股関節外反変形が形成され、脛骨は狭くなり、骨盤は寛骨臼のレベルで狭くなり、長くて狭い骨盤腔を形成します。

3.手と手首

変化はI型に類似していた。近位中手骨と遠位指節骨は鋭くなり、radius骨と尺骨の遠位関節面は比較的傾斜し、手首の骨化中心は遅れて発達した。

4.長管骨

短く、厚く、海綿骨が不規則になり、皮質が薄くなり、乾燥dryが拡大し、不規則になる傾向があり、骨折の中心がある場合があり、骨端の中心は鈍く、小さくて平らで、しばしば分断され、バックボーンと統合されます時間の遅れ、これらの変化は、大腿骨の近位端、股関節外反、膝外反および肩関節shallowの浅さなどの関節ギャップの拡大または脱臼および変形で最も明白です。

ムコ多糖症IV型の診断と同定

臨床症状、X線所見および臨床検査によると、病気を診断することができます。

他のタイプの粘液多糖症、軟骨無形成症の識別に注意を払う必要があり、さらに、疾患は先天性脊椎異形成、後者の短い胴体のノーム、短い首、膝の外反、筋肉の衰弱と区別する必要があります歩行スイングはこの病気に似ており、混同されやすいが、先天性脊椎異形成は常染色体優性である。生まれたときの体幹は短く、角膜混濁はなく、尿中の異常なムコ多糖はなく、椎体を変化させることができる。平らですが、椎間腔は広がらず、徐々に狭くなる傾向があり、上腕骨が軽く変化し、寛骨臼の角度が小さくなり、寛骨臼の頂点レベル、股関節内反変形、および鋭くなることなく近位中手骨。

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