リポイド蛋白症

脂質様タンパク症の紹介 リポタンパク性タンパク症は、Urbach-Wiethe病としても知られるヒアリン症皮膚炎であり、乳児、主に皮膚、粘膜または内臓にしばしば発生するまれな遺伝性疾患です。エオシン透明物質沈着、眼lid肥厚の臨床的特徴、features声を伴う肘膝黄色腫瘍様プラーク。 基礎知識 病気の割合：0.0002％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：糖尿病てんかん

リポイドタンパク症の原因

（1）病気の原因

遺伝学的研究により、この疾患は常染色体劣性であり、その代謝障害の正確な原因は未だ明らかではありません。

（2）病因

Urbach-Wietheは、組織に沈着した透明物質の性質について、組織化学染色によりリン脂質タンパク質であると当初考えていましたが、後に多くの学者が糖タンパク質、トリグリセリド、中性脂肪、およびさまざまな脂質混合物があることを発見しました。線維芽細胞の培養と超微細構造の観察の年において、透明な物質は主に線維芽細胞によって産生される糖タンパク質であり、病変部における脂質の蓄積は主要な代謝異常ではなく、その後の発見であることが提案されました。リポタンパク質と糖タンパク質の間に親和性の関係がある可能性があります。

脂質タンパク症の予防

太陽を避けてください。 第二に、この病気には遺伝的素因があるため、将来の世代が関与するのを防ぐために妊娠前に妊娠チェックを行う必要があります。

脂質タンパク症の合併症 合併症、糖尿病、てんかん

この病気は、しばしば異常な歯と糖尿病などの特定の全身性疾患、および脳内のリポタンパク質の沈着によって引き起こされるてんかんまたは精神症状を伴います。

脂質様タンパク症の症状一般的な 症状石灰化石灰化結節丘疹嚥下障害ar声耳下腺腫れハードスポット脱毛まつげドロップ

この病気は臨床的に2つのタイプに分けられ、元の髪型は非感光性タイプとも呼ばれ、その後の髪型は感光性です。

1.元の髪（光に敏感でないタイプ）：このタイプは幼児に発生し、わずかな皮膚の炎症や損傷により瘢痕が形成されます。赤ちゃんが生まれたとき、または出生直後にho声が発生し、乳児、咽頭、舌と唇の粘膜は黄白色の​​浸潤プラークとして見られ、テクスチャーは硬い。さらに、軟口蓋、扁桃弓、口蓋垂および舌下に広範囲の黄色の浸潤が見られ、表面は不規則であり、扁桃は白い硬い斑点の層で覆われている。喉頭の関与はしばしば重度であり、喉頭蓋と声帯が結節で見られ、舌が大きくなり、触覚が硬く「木質」であるため、可動域が制限され、唇を超えて広がることができず、嚥下困難さえ引き起こす可能性があります。耳下腺の腫れや痛みの再発を引き起こす可能性がある場合は、膣粘膜や陰唇も影響を受けることがあります。

皮膚の変化は、小児期に徐々に顕著になり、顔の黄褐色の結節、頭皮の脱毛、および上下の縁またはまぶたの発疹は、ビーズのような丘疹またはまつ毛、ひじ、膝のまぶたの肥厚として現れる皮膚病変は黄色腫に似ています。皮膚が外傷性である場合、皮膚は外傷性領域に徐々に浸潤し、色は暗く茶色になり、表面は明らかに角質化され、手の甲の一般的なのように見えます。

この疾患には、異常な歯と、脳内のリポタンパク質の沈着によって引き起こされる糖尿病、てんかん、精神症状などの特定の全身性疾患が伴うことが多く、石灰化は頭蓋X線フィルムで見られます。

2.フォローアップ（光感知タイプ）：このタイプは、本質的に赤芽球性プロトポルフィリン疾患であり、光に敏感であるため、主に炎症によって引き起こされる皮膚の変化と露出部分の二次変化が現れます。

リピドイドタンパク症の検査

石灰化は、頭蓋X線フィルム、組織病理学で見ることができます：表皮過形成、棘層の不規則な肥厚または萎縮、真皮の特徴的な変化、真皮の目に見える肥厚、血管拡張、血管壁の肥厚真皮の表層には、毛細血管に沿って沈着し始め、汗腺の周りに同心円状に沈着する細胞外エオシン透過性物質があります。その後、これらの物質は深部真皮の広帯域沈着物に発達し、透明物質のPAS染色は強く陽性であるアミラーゼです。消化できず、タンパク質染色が陽性、クリスタルバイオレット染色が陰性、透明な領域、特に血管周辺に微細な脂肪滴が見られ、タイプIVおよびタイプVコラーゲンが真皮血管周辺で増加し、タイプIおよびタイプIIIコラーゲンが減少します。頭蓋レントゲン写真で石灰化を見つけることができます。

リピドイドタンパク症の診断と同定

診断

乳児期の発症によると、ho声、硬い舌、肥厚があり、皮膚のキサント様病変の一般的な診断は難しくありません。

鑑別診断

アミロイドーシス、粘液性浮腫性苔の識別に注意を払う必要があります。

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