進行性脂肪異栄養症

進行性脂肪異栄養症の概要 進行性脂肪異栄養症は、脂肪組織代謝障害を特徴とするまれな自律神経系疾患であり、臨床的および組織学的な特徴は、ゆっくりと進行する両側性分布、基本的に対称で明確な皮下脂肪組織の萎縮または消失です。時には、限られた脂肪組織の過形成および肥大と組み合わせることができます。 脂肪萎縮の範囲のため、それは限局性脂肪異栄養症（シモンズ病または頭と胸の脂肪栄養失調）と全身性脂肪異栄養症（セイプローレンス症候群）に分けることができます。 基礎知識 病気の割合：発生率は約0.0001％-0.0002％です 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：栄養失調

進行性脂肪異栄養症の原因

（1）病気の原因

原因は不明であり、中脳および間脳が損傷し、下垂体前葉ホルモンの分泌が増加するか、中胚葉間質機能障害が生じるため、一部の患者では糸球体腎炎および低補体（C3）の一部の患者が発見されました。家族歴がある。

（2）病因

主に視床下部病変および脊髄神経と平行した神経節後交感神経障害に関連します。視床下部は、ゴナドトロピン、甲状腺刺激ホルモン、および他の内分泌腺で調節的役割を果たし、神経節後交感神経線維と解剖学的に密接な関係があります。脂肪ジストロフィーの脂肪組織の消失ゾーンと正常ゾーンまたは肥満ゾーンとの間に境界があるように見えますが、この境界は脊髄のセグメントと一定の関係があるようです。通常、胴体はウエスト1〜2で上半身と下半身に分割されます。パート。

別の研究では、視床下部と下垂体の成分が代謝調節制御システムを構成しており、脂肪の消失はそのシステムによって産生される脂肪移行因子の促進に関連していることが示唆されています。低位および下位脳炎、傷害、精神的要因、早期月経および妊娠が原因である可能性があり、遺伝的要因の役割に関する現在の見解は統一されていません。

進行性脂肪異栄養症の予防

効果的な予防策はなく、休息、栄養、マッサージ、理学療法により、一部の患者は失われた脂肪を取り戻すことができます。

進行性脂肪異栄養症 合併症の栄養失調

脂肪栄養失調腎臓病に加えて、患者はしばしば、全身性脂肪異栄養症に類似した症状を有します：糖尿病多毛症、肝性精神遅滞、高脂血症、皮下結節。 強皮症や他の脂肪代謝疾患とは区別されるべきであり、ネフローゼ症候群の他の原因とは区別されるべきです。 重度の患者は、しばしば身体の発達が不十分であり、精神遅滞さえあります。

進行性脂肪性ジストロフィーの 症状 一般的な 症状皮膚のしわ、下痢、体重減少、下半身、薄い体、頬と股の両側、凹面、尿、単純な上半身、赤身の肌タイプ、皮下脂肪、上半身肥満、腹痛

進行性脂肪異栄養症は、脂肪組織代謝障害を特徴とするまれな自律神経系疾患であり、臨床的および組織学的特徴は、左右対称にゆっくりと対称的に分布し、明確な境界、皮下脂肪組織萎縮または消失し、時には限られた脂肪組織過形成、肥大と組み合わされる。

脂肪萎縮の範囲のため、それは限局性脂肪異栄養症（シモンズ病または頭と胸の脂肪栄養失調）と全身性脂肪異栄養症（セイプローレンス症候群）に分けることができます。

1.ほとんどの患者は5〜10歳から始まり、女性はより一般的であり、発症と進行はより遅くなります。病気の初めに、顔面または上肢の脂肪組織は消え、その後、downward部と太ももを含む下向きに拡大します。対称性の分布は病気の持続期間である2年から6年で、それ自体で止めることができます。患者の表情は頬と足首の両側で凹状です。皮膚はたるみ、通常の弾力性を失います。股関節には明らかな皮下組織過形成と肥大が見られる場合がありますが、多くの場合、手と足は影響を受けません。

2.患者は、脂肪組織の消失、特殊な肥満と正常な脂肪組織の共存を表現し、さまざまな方法で費用疾患の基本的な特徴を組み合わせることができます。

1上半身は正常で、下半身は肥満です。

2上半身は薄く、下半身は肥満です。

3シンプルな上半身減量タイプ;

4上半身肥満;

5体重減少タイプ;

6体重減少タイプ;

7半身長の肥満。

3.患者は、皮膚水分の変化、異常な発汗、多尿、耐糖能異常、頻脈、不安定な血管運動、血管性頭痛、腹痛、嘔吐、皮膚および爪の栄養障害、および他の自律機能障害を有する場合があります。性器形成異常、甲状腺機能障害、末端肥大症、月経障害などの内分泌機能障害は、症状の発現が徐々に安定してから通常5〜10年以内に関連する場合があります。

4.患者の筋肉、骨、髪、乳房、汗腺は正常であり、筋肉障害はなく、ほとんどの患者の体力は影響を受けず、病気の経過中の身体的および精神的発達は影響を受けません。 、強皮症。

5.新生児または幼児の患者はしばしば先天性の全身性病変を有し、頭部、顔、首、胴体、および手足に加えて、皮下および内臓脂肪組織も含めて、血中脂質、糖尿病、肝脾腫、皮膚色素沈着、心臓および筋肉の肥大。

進行性脂肪栄養失調

臨床検査では、血清カイロミクロン、プレベータリポタンパク質、およびトリグリセリドが明らかになり、C3患者の70％が減少し、90％が腎炎を患いました。

1.皮膚および皮下組織生検により、皮下脂肪組織萎縮および正常な皮膚が示された。

2.筋電図は正常な筋肉と神経を示します。

3. B-超音波は、影響を受けた臓器が縮小し、小さくなることを発見できます。

進行性脂肪異栄養症の診断と同定

皮下脂肪組織の消失によると、筋肉と骨は正常であり、生体組織検査で脂肪組織が消失し、皮下脂肪が消失し、さまざまな方法で組み合わせることで増加と正常な状態を確認できます。

鑑別診断

1.顔面外側萎縮：顔、皮膚、皮下組織および骨の片側の進行性萎縮がすべて関与しています。

2.限局性筋ジストロフィー：顔の肩s型など、筋力が弱い顔の筋肉の消耗として現れます。EMGは筋肉の損傷を示唆し、皮下脂肪が残ります。

3.過度の体重減少：さまざまな原因によって引き起こされる過度の体重減少のほとんどの場合、悪性腫瘍、慢性感染症、長期の胃腸機能不全などの原因を検出できます。

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