アミノ酸代謝疾患

アミノ酸代謝疾患の紹介 アミノ酸代謝疾患は、アミノ酸障害またはアミノ酸尿症です。 2つのカテゴリに分類できます。1つはアミノ酸の異化をブロックする酵素の欠陥で、もう1つはアミノ酸吸収輸送システムの欠陥です。 RosenbergとScriverによってリストされた48の遺伝性アミノ酸疾患の少なくとも半分は、重大な神経学的異常を有し、他の20のアミノ酸疾患はアミノ酸の腎臓輸送の欠陥を引き起こし、二次神経系損傷を引き起こす可能性があります。 神経系が関与している場合、通常、軽度の精神運動発達遅延のみが起こり、2〜3年の発症後、明らかな症状が現れます。他の遺伝性代謝疾患と同様、アミノ酸疾患は胎児の子宮内成長、発達または出産に影響しません。個々の症例に加えて、アミノ酸は常染色体劣性であり、フェニルケトン尿症（PKU）、チロシン血症、およびハートナップ病は3つの重要な幼児期のアミノ酸疾患です。生化学的欠陥によって引き起こされる典型的な病気。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感受性のある人：幼少期に良い 感染モード：非感染性 合併症：肝硬変、運動失調

アミノ酸代謝疾患の病因

（1）病気の原因

少数の場合を除き、アミノ酸代謝疾患は常染色体劣性遺伝疾患であり、近親者の子孫がより一般的です。

（2）病因

アミノ酸代謝疾患には、特定の酵素の欠如とアミノ酸の吸収障壁という2つの主な原因がありますが、前者は酵素であるか、フェニルアラニンのヒドロキシル化などの酵素活性の欠如または減少であることが知られています。酵素の欠如はフェニルケトン尿症を引き起こし、分岐アミノ酸α-ケト酸デカルボキシラーゼの欠如または減少はメープルシロップ尿症を引き起こし、イソバレリル-CoAデヒドロゲナーゼの欠如によって引き起こされたイソ吉草酸;シスタチオニンシンターゼ欠乏によるホモシステイン、アルギナーゼ欠乏によるアルギニン血症、リジンケトグルタル酸レダクターゼ欠乏による高リジン血症などこれは、アミノ酸と吸収不良の逆によって引き起こされ、多くの場合、腸または肝臓脳腎臓（ロウ）症候群、ハートナップ病などの他の組織による特定のアミノ酸の吸収に対する障壁です。

1.遺伝性チロシン血症：常染色体劣性遺伝で、染色体15のフマリルアセト酢酸加水分解酵素の遺伝子の欠陥をコードし、チロシンと代謝産物の蓄積をもたらします。

2.ハートナップ病：中性アミノ酸（モノアミノ酸、モノカルボキシルアミノ酸など）の輸送体の欠陥によって引き起こされます。このタンパク質の原因遺伝子は染色体2にあり、女性はトリプトファンにより子孫に病気を引き起こす遺伝子を運びます。 （トリプトファン）尿細管輸送障害を介して、尿および糞便中のこれらのアミノ酸の排泄が増加し、尿中の大量の尿（指標）、主にインドキシル硫酸（インドキシル硫酸）、特に大量のL色アンモニアを食べる酸性食物の後、尿には非ヒドロキシル化ヒドラジンの異常な代謝物も大量に含まれていますが、これは尿中の大量のトリプトファンの排泄により失われ、合成原料としてのナイアシンの合成を減らし、皮膚の皮膚を変化させます。病気の病理学的基礎はまだ決定されていません。

アミノ酸代謝予防

遺伝病の治療の難しさ、不満足な結果、予防がより重要です。予防措置には、近親者の結婚の回避、遺伝カウンセリングの実施、保因者遺伝子検査と出生前診断、および子供の出生を防ぐための選択的中絶が含まれます。

アミノ酸代謝疾患の合併症 合併症肝硬変運動失調

アミノ酸代謝疾患には多くの種類があり、臨床症状と徴候は複雑で多様であり、神経系以外のパフォーマンスは異なります。詳細については、各疾患の臨床症状を参照してください。ここでは説明しません。

アミノ酸代謝の症状 症状半年後または1歳後のチロシン血症の症状 ...肝不全汗をかいた腹部たるみを伴う手のひら運動失調および足底角化症

現在、アミノ酸代謝障害に起因する100以上の遺伝病があります。生化学的検出技術の継続的な進歩により、新たな発見が増え続け、アミノ酸代謝疾患はしばしば神経系の機能障害を引き起こします。通常、軽度の精神運動発達遅延のみが発生し、病気の発症後2〜3年まで明らかな症状があります。

他の遺伝性代謝疾患と同様に、アミノ酸疾患は胎児の子宮内成長、発育、出産に影響を与えず、初期段階では兆候はありません。アミノ酸の補給、食事管理、ビタミンの組み合わせの後、多くの場合、神経症状は改善されます。

1.遺伝性チロシン血症またはリッチナー・ハンハート病はまれな皮膚のアミノ酸障害であり、臨床症状は次のとおりです。

（1）子どもの約半数は軽度から中程度の精神衰弱を示し、自傷行為や体の動きの協調性のない行動をとることがあり、言語障害がより顕著になります。 、photo明と赤目、新しい血管形成と角膜混濁、発汗と痛みを伴う手のひらと足底の角化症が一般的であり、結晶性チロシンの沈着によって引き起こされる炎症反応結節であり、角膜病変の原因でもあります。

（2）肝臓、脾腫または肝硬変、腹水および他の肝不全の症状があり、しばしば疾患の1年または数年後に死亡します。新生児のチロシン血症は肝不全および死亡、血液チーズを引き起こす可能性がありますチロシンおよび尿中チロシンの含有量の増加は診断的であり、血液メチオニン（メチオニン）などのアミノ酸も増加する可能性があります。

2.ハートナップ病は、トリプトファン輸送障害の一般的なアミノ酸病であり、病気の最初の家族にちなんで命名され、発生率は1 / 24,000の生きている乳児であり、臨床症状は次のとおりです。

（1）出生時の子供は正常で、赤ちゃんの後期または幼児期の症状であり、特徴的な臨床症状は断続的な赤いうろこ状の発疹で、顔、首、手足を覆い、ペラグラの病変に似ています。

（2）成長遅滞、感情の変化などの発作性人格障害、気分を制御できない、精神障害-幻覚性精神病、発作性小脳性運動失調（歩行不安定、意図的な振戦、構音障害など） ）、腱、めまい、眼振、複視、眼and下垂などの兆候がある場合があります。

（3）太陽への暴露、感情的ストレス反応、およびサルファ剤の服用は症状を引き起こす可能性があり、発作は約2週間続き、その後は比較的正常な期間が続きます。一部の子供は、軽度の精神的衰弱を持続する場合があります。

アミノ酸代謝疾患の検査

血尿は日常的であり、肝機能であり、血中アミノ酸含有量の測定には診断上の重要性があります。

1.遺伝性チロシン血症の子供では血中チロシンの含有量が増加し、尿中チロシンも増加し、血中メチオニン（メチオニン）などのアミノ酸も増加します。

2.ハートナップ病の子供は尿中のアミノ酸が増加しており、尿中のプロリン、ヒドロキシプロリン、アルギニンは正常です。

3. EEG検査。

4.遺伝子検査および出生前診断。

5. X線、CTおよびMRI検査。

アミノ酸代謝疾患の診断と同定

診断

主に、さまざまな種類のアミノ酸代謝疾患の典型的な臨床症状、および診断を行うための臨床検査に基づいており、遺伝子検査には診断と分化の重要性があります。

鑑別診断

脂質沈着疾患、周産期疾患、神経系損傷など、精神遅滞、発作、振戦、運動失調、反射亢進および肝疾患、皮膚炎などの他の原因と区別する必要があります。

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