進行性骨幹異形成

進行性異形成の概要 進行性骨幹形成不全（PDD）、増殖性骨膜炎、対称性硬化性厚骨疾患、エンゲルマン病またはカムラティ・エンゲルマン病としても知られるこの疾患は、カムラティ（1922）およびエンゲルマン（1927）によって命名されましたは、全身性対称骨異形成を特徴とする常染色体優性遺伝性骨疾患であり、長管の内側および外側の骨膜の異常な過形成を特徴とし、その結果、皮質骨の肥厚、骨の肥厚、および髄腔の狭窄が生じる。骨硬化症に基づいて、プラークの骨密度の減少領域が見られます。 骨棘は一般に正常ですが、影響を受ける可能性もあるため、PDDは進行性の骨骨形成異常であると主張する人もいます。 長骨の関与は、患者にジスキネジアと骨痛を引き起こす可能性があります。 頭蓋硬化は、難聴、嗅覚喪失または喪失につながる可能性があります。 基礎知識 病気の割合：0.00001％ 感受性のある人口：ほとんどの幼児 送信モード：母から子への送信 合併症：貧血、難聴、視神経乳頭浮腫

進行性異形成

（1）病気の原因

この病気は著しく優性であり、病気を引き起こす遺伝子は染色体19q13に位置し、19q13.1から13.3に位置する可能性が高い。マーカーはDL9S425（58.7cM、19q13.1）およびDL9S900（67.1cM、19q13.2）のこの領域に位置する。疾患の原因となる遺伝子は32 cM領域にあり、DL9S 868（55.9 cM、19q13.1）およびDL9S57l（87.7 cM、19q13.4）に隣接していました。

Makitaらは、PDDの表現型は同じ家族でさえも著しく異質であり、3世代の12人の患者のうち、7人が典型的な臨床症状を示し、他の5人は分節病変または無症候性骨のみを示したと報告しました。性的に硬化しているこれらの患者は、リッビング病（多発性硬化症）のように振る舞い、PDDとリッビング病は同じ骨疾患の多様な表現型であると信じています。

（2）病因

進行性異形成は、主に四肢の長骨を含むゆっくり進行します。病変は背骨から始まり、長骨の長軸端が発達します。背骨は腫れて紡錘状の形状をしています。皮質骨は肥厚し、表面は不均一です。骨と内膜があります。新しい骨の形成、皮質骨との融合後、皮質骨を層状にすることができ、骨のコラーゲン線維の外層が無秩序に配置され、未熟な交絡骨があり、中間層には骨梁があり、コラーゲン線維、例えば層状骨を形成し、内層は厚く緻密な層状骨であり、小柱骨は厚く、配置は不規則であり、小柱腔は線維性脂肪組織であり、骨芽細胞を増加させることができ、活動が強化され、新しい骨形成、骨吸収および骨再構築が遅い、骨髄線維症では空洞が小さくなります。

進行性異形成の予防

毎日のマッサージ、混練、活発な関節と筋肉に加えて、骨の痛みによって引き起こされる筋萎縮は、関節の屈曲と筋肉の収縮にも使用でき、筋肉の萎縮と栄養不足を防ぐことができます体の抵抗は減少しています。

進行性異形成 合併症、貧血、難聴、視神経乳頭浮腫

貧血

サプリメントタンパク質、ビタミンC、適切なサプリメントBビタミン、カルシウムおよび鉄。

2.脳神経圧迫、co牛移植、頭蓋内圧の増加による聴覚の再建、視神経乳頭浮腫の患者、実行可能な頭蓋内減圧、難聴により視神経乳頭浮腫を改善します。

進行性骨形成異常症状一般的な 症状歩行不安定性視覚障害頭蓋内圧亢進筋萎縮運動失調「ダックステップ」歩行骨痛複視麻痺消耗

症状

発症は遅く、隠されています。四肢の長い骨のために、それはしばしば四肢の痛みと筋肉の衰弱として現れます。それらのほとんどは乳児期に発達するため、体は発達が遅く、遅く歩き、歩行は不安定です。患者はジャンプすることも走ることもできず、骨過形成の局所的な腫脹により病変の腫れと痛みが消失します。これはしばしば両側性の骨を伴うか、片側から始まり、次に反対側から始まります。

Brat et alは、骨幹部硬化を伴う若年性散発性PDD病変の1例であるが、しばしば頭蓋底硬化、しばしば頭蓋神経孔狭窄、頭蓋神経圧迫症状、ならびに慢性頭蓋内高血圧および他の理由により引き起こされることができることを報告した減少（80％）、視力障害、視神経乳頭浮腫、眼球突出、複視、顔面神経麻痺などは、小脳性運動失調を引き起こすことさえあり、軽度の病気は無症候性です。

この病気は一般的に進行して悪化しますが、病気の進行はさまざまであり、自己治癒の可能性はありません。DeVitsらはPDD女性の症例、妊娠後の骨痛、頭痛の消失、糖質コルチコステロイドの中止を報告しました。分析によると、これは妊娠中の特定のホルモン分泌または免疫調節機能の変化に関連している可能性があり、出生後6ヶ月でこの病気が再発します。

2.サイン

身体検査では、下肢の筋萎縮、薄い皮下脂肪、変形した下肢、少数の膝外反、大きな頭、顕著な額、性的発達遅滞、過度の腰椎の突出、クラビング（つま先）、貧血および精神遅滞などが示されました。患者の眼底は視神経乳頭浮腫、頭蓋内圧亢進で見られ、一部の患者は異常な身体的状態を持たず、この病気はX線検査で発見されました。

進行性異形成

生化学検査：

1.ヘモグロビンの減少、赤血球沈降速度の増加、血中カルシウム、リン正常または低血中カルシウム、高血中リン、血中PTH、CT正常、血中ALPの増加、血清オステオカルシン（BGP）、I型プロコラーゲンC末端プロペプチド（ PICP）増加。

2.血中リン濃度が高い場合、尿中リン濃度は低く、尿中ヒドロキシプロリンは正常です。

3.免疫グロブリンA、G、M、Tリンパ球サブセットCD4 +が上昇した少数の患者が減少しました。

この疾患の生化学的指標は、骨病変と密接に関連しています。骨代謝指標は、I型コラーゲンN末端プロペプチド（NTX）、I型プロコラーゲンC末端ペプチド（PINP）、オステオカルシン（BGP）などの骨病変の状態を反映できます。 ）または骨由来のALPはより重要です。

X線検査：

ロングチューブ

骨では、外側の骨膜が骨化して元の皮質の表層に付着し、その結果、皮質骨の肥厚と硬化が生じます。骨の中央部が顕著であり、髄腔が狭くなっているか完全に消失していますが、骨密度の減少領域があり、骨の周りの軟組織が萎縮している可能性があります影響を受ける骨の頻度は、脛骨、大腿骨、上腕骨、尺骨、上腕骨、および上腕骨であり、通常は対称的に分布しています。

2.短いチューブ骨

上腕骨が関与していることが多く、病変はより軽く、病変の形態は長骨の形態に類似しており、皮質は肥厚し、背骨は肥厚しており、両側の病変は基本的に対称的です。

3.スカル

頭蓋冠骨肥大は、主に内板と外板の肥厚、狭窄の狭窄、頭蓋底の消失、および頭蓋底と血管の狭窄の狭窄によって引き起こされます。

4.その他の骨

個々に見える脊椎椎弓板はより密ですが、rib骨、鎖骨、骨盤も含まれます。病変の主な発現は、皮質骨の肥厚と硬化です。

進行性異形成の鑑別診断

診断基準

1.典型的なケースには、筋力低下、骨痛症状、低身長、およびthinせた体があります。

2. X線は、長骨、外膜の肥厚、骨髄腔の狭小化、骨棘および骨幹端、関節表面の病変を示します。

3. ESRの増加、貧血、ALP、オステオカルシン、PICPの増加、PTHH、CT、および正常な尿中ヒドロキシプロリンが診断を下すことができます。

鑑別診断

1.頭蓋骨の骨髄異形成

出生後まもなく、頭と顔の奇形が徐々に現れ、同時に、低身長と精神遅滞がありました。X線は、広範で進行性の頭蓋、顔面骨の肥大、硬化を示しました。骨の腫れとプラスチックの障壁、病気は常染色体劣性です。

2.石オステオパシー

硬化性の増殖性骨疾患のために、長骨の軟骨配置が主に乱れ、骨基質のコラーゲン含有量が減少し、骨髄腔が骨化しており、生化学的異常はありません。末端の関与、骨髄腔の狭窄は、骨髄線維症、ALPの増加、ESRの増加などが原因であることが確認できます。

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