家族性アポリポタンパク質B100欠乏症

家族性アポリポタンパク質B100欠乏症の概要 家族性タンパク質B100欠乏症（FDB）は1986年に初めて発見されました。血漿コレステロール値が中程度に上昇した患者を研究した際、Vegaらは、in vivoで低密度リポタンパク質（LDL）の少数の被験者に注目しました。異化率は遅く、そのLDL受容体機能は、おそらくLDL粒子自体の異常のために正常です。 基礎知識 病気の割合：0.00041％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：アテローム性動脈硬化、冠状動脈性心臓病、高血圧

家族性アポリポタンパク質B100欠乏症の原因

（1）病気の原因

FDBは、Apo B100の位置3500にあるアルギニン（Arg）がグルタミン（Gin）（Arg3500→Gln）に置換されるため、この欠陥Apo B100を含む受容体にLDLが結合します。

（2）病因

正常な血漿リポタンパク質の異化作用は、その中に含まれるアポリポタンパク質の影響を主に受けますが、LDLのアポリポタンパク質（Apo）の95％以上がApo B100であるため、Apo B100の遺伝的欠陥による可能性がありますLDLはその受容体に結合し、それによって体内のLDL異化の速度に影響を与えます。その後の研究では、この推測が確認され、Apo B100の3500のアルギニン（Arg）がグルタミン（ Glnの置換）（Arg3500→Gln）、この欠陥Apo B100を含む受容体へのLDL結合、およびApo Bl00分子の他の部分のアミノ酸の置換によりLDL受容体に結合するApo Bl00の機能そのため、ベガらが発見した家族性アポリポタンパク質B100欠乏症を表すためにFDB3500という用語を使用することが示唆されました。さらに、FDB3531の場合、Gaffenyらは、3500の位置ではアミノ酸がGlnに置換されていないが、トリプトファンに置換されているFDB3500患者の症例を発見したため、FDB3500Qを使用して発現することをお勧めします FDBは早期に発見され、FDB3500wは新たに発見された症例で使用されましたFDBと家族性高コレステロール血症（FH）はLDL異化障害によって引き起こされる高コレステロール血症ですが、高コレステロールは両方によって引き起こされます。血液の病態生理学的メカニズムは異なり、FDBはApo Bの遺伝的欠陥、つまりリガンドの欠陥によって引き起こされ、FHはLDL受容体の遺伝的欠陥によって引き起こされます。

家族性アポリポタンパク質B100欠乏症の予防

1.現在、この病気に対する特定の予防策はありませんが、予防と治療担当者の病気に対する理解を強化し、病気の害と深刻な結果を理解する必要があります。

2.この病気の患者は、低脂肪および低炭水化物の食事療法を受けるためのイニシアチブを取り、治療に固執するために適切な脂質低下薬をタイムリーに使用する必要があります。

3.患者は定期的に血中脂質をチェックして、正常なレベルを維持する必要があります。

4.合併症を積極的に防ぎます。

家族性アポリポタンパク質B100欠乏症の合併症 合併症アテローム性動脈硬化症冠状動脈性心疾患高血圧

アテローム性動脈硬化症（頸動脈、冠状動脈、末梢血管動脈）、冠状動脈性心臓病、高血圧、その他の合併症を伴うFDB患者。

家族性アポリポタンパク質B100欠乏症状共通 症状高血漿コレステロール値アテローム性動脈硬化糖尿病高血圧性脂質異常症

1.小児期または青年期に、血漿LDLコレステロール値は著しく増加し、血漿総コレステロール値および低密度リポタンパク質コレステロール値は年齢とともに増加し続けます。 ただし、この年齢の上昇効果には性差があります。 60歳を過ぎると、年齢効果は弱まります。

2.患者の血漿総コレステロール濃度およびLDL-C濃度は、中程度または中程度に増加しました。

3.患者の血漿中の高密度リポタンパク質コレステロール（HDL-C）、超低密度リポタンパク質（VLDL-C）およびトリアシルグリセロールは、正常なApo B100のものと類似しており、通常は正常です。

4.アテローム性動脈硬化（頸動脈、冠動脈、末梢動脈などを含む）、冠状動脈性心臓病、腱黄色腫、脂質角膜弓、高血圧の臨床症状。

家族性アポリポタンパク質B100欠乏症の検査

血漿コレステロール濃度および低密度リポタンパク質コレステロールの濃度は、中程度または中程度に増加します。

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家族性アポリポタンパク質B100欠乏症の診断と同定

診断基準

1.小児期または青年期に、血漿LDLコレステロール値は著しく増加し、血漿総コレステロール値および低密度リポタンパク質コレステロール値は年齢とともに増加し続けますが、この年齢効果性差があり、60歳を過ぎると年齢効果は弱まります。

2.患者の血漿総コレステロール濃度およびLDL-C濃度は、中程度または中程度に増加しました。

3.患者の血漿中の高密度リポタンパク質コレステロール（HDL-C）、超低密度リポタンパク質（VLDL-C）およびトリアシルグリセロールは、正常なApo B100のものと類似しており、通常は正常です。

4.アテローム性動脈硬化症（頸動脈、冠状動脈、末梢動脈などを含む）、冠状動脈性心臓病、腱黄色腫、脂質角膜弓、高血圧およびその他の症状の臨床症状。

鑑別診断

臨床的には、家族性高コレステロール血症、高トリグリセリド血症、家族性異常βリポタンパク血症、および家族性混合高脂血症とは区別されます（表3）。

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