家族性ビタミンD耐性くる病

家族性抗ビタミンDくる病の概要 家族性抗ビタミンDくる病または骨軟化症（家族性ビタミンD抵抗性リケッツアテロス軟化症）は、原発性低リン血症性くる病、低リン酸血症性くる病（低リン酸塩くる病）としても知られ、家族性遺伝性尿細管機能障害です。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：くる病重症筋無力症

家族性抗ビタミンDくる病

原因：

この病気の病因は完全には定義されていません。以前はビタミンD代謝異常または腸のカルシウム吸収障害が原因であると考えられていましたが、1,25（OH）2D3の血中レベルは正常であり、この薬の投与は低血を修正することはできません。リンと過剰な尿中リン排泄率のため、証拠は不十分です。現在、腎尿細管自体に機能的欠陥があると考えられています。これは、リン結合タンパク質の不足である可能性があり、腸および腎尿細管上皮におけるリンの正常な輸血に影響します。一般に、遺伝性人は遠位尿細管、副甲状腺ホルモンに反応するリン輸送システム、および1,25（OH）2コレカルシフェロールを合成する機能に特別な遺伝的欠陥があると考えられており、腎尿細管はリンを多く含んでいます。吸収の低下、尿中リンの増加、腸内カルシウム吸収の減少による血中リンの減少を引き起こし、血液（Ca）×（P）生成物が減少して骨石灰化に影響を与え、低カルシウム血症、副甲状腺機能を引き起こした体液性因子の分泌による、赤痢および骨石灰化、巨細胞腫瘍（良性または悪性）などの二次疾患、肉芽腫、血管腫、筋腫などの修復によって引き起こされる甲状腺機能亢進症および骨軟化症破損する可能性があります 25（OH）Dの近位尿細管から1α-ヒドロキシル化およびリン酸輸送、腎リン酸クリアランスが増加し、骨軟化症および低リン血症が上記の要因の影響下で最終的に成長を引き起こす発達障害および明らかな骨疾患。

家族性抗ビタミンDくる病予防

この病気は家族の遺伝性疾患であり、その発症に対する具体的な予防手段はなく、すでに発症した患者は合併症を予防するために積極的に症状を示す必要があります。

家族性抗ビタミンDくる病の合併症 合併症は重症筋無力症をくるむ

くる病または骨軟化症;発達障害、骨格奇形、重度の筋力低下など

家族性抗ビタミンDくる病の症状一般的な 症状骨痛、骨軟化、慢性腎不全、痙攣、ビタミンD欠乏症、尿中リン、低リン血症、低リン血症

この病気はまれで、多くの場合家族歴があり、女性に多く見られますが、臨床症状は軽く、男性患者は反対です。

この病気の患者のほとんどは無症候性ですが、一般的に臨床症状の程度は異なります。 子供は通常、早期に発症し、出生後すぐに低リン血症を起こします。ビタミンD欠乏くる病に類似した骨病変のほとんどは1歳頃に現れ始めます。身長は正常であり、病気の子供は成長および発達障害のために低身長です。子供などの深刻な病気は、6歳で典型的な活動性くる病を患うことがあり、重度の骨格変形、小人症、重度の骨痛として現れます。

一部の患者は骨の痛みに苦しんで歩くことができず、骨折や成長および発達の停滞があり、骨疾患の発生前にしばしば起こることがあり、歯の破損、摩耗、脱落、エナメル質が小さすぎるなどの初期の歯の病変、成人はしばしば軟骨として現れる病気ですが、二次性副甲状腺機能亢進症やルーサー・ミルクマンの兆候はありませんが、特に下肢では筋肉の緊張が低く、手足のけいれんはまれです。

女性はしばしば低血中リンのみで骨疾患はありません、血中リンは非常に低く、多くの場合0.32〜0.78mmol / L（1〜2.4mg / dl）、子供の場合はより明白であり、尿中リンは増加し、血清と尿のカルシウムとマグネシウムは正常またはわずかに低く、血中カルシウム、リン生成物は30未満、血清アルカリホスファターゼは正常またはわずかに高い（骨疾患により決定）、血中副甲状腺ホルモン（PTH）は正常またはわずかに高い、血液l、25（ OH）2D3レベルは正常ですが、低下もあります。適切なリン酸塩の補充などのビタミンDによる治療が効果的であり、静脈内カルシウムも一時的な影響を与える場合があります。

家族性抗ビタミンDくる病チェック

尿検査

尿中のリンの増加、正常または尿中のカルシウムおよびマグネシウムのわずかな低下、正常尿cAMP。

2.血液生化学検査

低血中リン、通常0.32〜0.78mmol / L（1〜2.4mg / dl）、血中カルシウムとマグネシウムが正常またはわずかに低い、血中カルシウム、リン生成物が30未満、血中アルカリホスファターゼが活動期に増加、血中副甲状腺ホルモン（PTH）は正常またはわずかに高く、血中1,25（OH）2D3レベルも正常ですが、低下もあります。

定期的な画像検査とB超音波検査、骨X線検査でくる病と骨軟化症の典型的な兆候が示されました。

家族性抗ビタミンDくる病の診断と同定

診断基準

上記の臨床症状と検査結果によると、診断は難しくありません。

1.明らかなくる病や骨軟化症などの典型的な臨床症状があります（下肢が明らかです）。小児患者は早期に発症し、出生直後に低リン血症があります。骨格病変は約1歳、特に「O」脚に現れます。注意を引く一般的な初期症状。

2.低リン血症、腎リンクリアランスの増加、および尿リンの増加。

3.カルシウムとリンの腸管吸収が減少します。

4.ビタミンDの一般的な治療用量に対する反応なし

5.家族歴または低リン血症の既往歴がある。

6.ビタミンD欠乏症、慢性腎不全、他の腎尿細管機能不全疾患によって引き起こされる骨疾患、上記のポイントを持つものの除外、および腎くる病の他の原因から排出される可能性があるこの病気の診断を検討できます。

鑑別診断

この病気は、次の病気で特定される必要があります。

1.ビタミンD欠乏性くる病

主にビタミンD欠乏のため、この病気にはビタミンD欠乏、低または正常な血中カルシウム、低血中リンの明らかな原因がありますが、尿中リンは増加せず、ビタミンD治療に反応し、特定することができます、さらに、尿中のリンは増加せず、血中副甲状腺ホルモンのレベルが増加し、尿中のcAMPが増加します。これも識別に役立ちます。

2.ビタミンD依存性または偽ビタミンD欠乏性くる病

この病気の痙攣と筋力低下はより重く、血中カルシウムは低く、血中リンは正常または増加し、1,25（OH）2D3の生理学的用量に対する反応は良好で依存しています。

3.その他

ファンコニ症候群、尿細管性アシドーシス、慢性腎不全、その他のくる病など。

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