家族性多血症

家族性赤血球増加症の概要 酸素親和性は、ヘモグロビンのアミノ酸組成の変化によりヘモグロビンを増加させ、ヘモグロビンの酸素に対する親和性が増加し、組織に酸素が放出され、組織低酸素症が代償性赤血球増加症を引き起こします。症状。 基礎知識 病気の割合：この病気の子孫で病気になる確率は約5％です 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：多発性嚢胞腎、結核、腎がん

家族性多血症の原因

（1）病気の原因

この病気は常染色体優性遺伝病です。グロビン遺伝子の突然変異はグロビン鎖のアミノ酸組成の変化を引き起こします。少数の患者は家族歴がありません。これは患者の自然体細胞遺伝子突然変異によって引き起こされる可能性があります。臨床的に見られる患者はすべてヘテロ接合です。状態、酸素親和性が増加した異常なヘモグロビンの40種類以上が発見されました。

（2）病因

この病気を引き起こすグロビン遺伝子の突然変異は、大きく分けて4つのタイプに分けられます：

1αまたはβ鎖のC末端変異は、ヘモグロビン脱酸素構造の安定性を低下させます。

2α1およびβ2鎖の接触における突然変異は、ヘモグロビンの酸素化状態から脱酸素化状態への移行を妨げます。

3β鎖の2,3-ジホスホグリセリン酸への結合における突然変異は、2つの間の結合を弱め、酸素に対する親和性を増加させます。

4突然変異は、ヘム結合に関連するアミノ酸の変化を引き起こし、ヘム空洞の空間構造の変化をもたらし、これは酸素化構造に有益です。上記のさまざまな突然変異によって引き起こされるグロビン鎖のアミノ酸組成は変化し、ヘモグロビンの酸素親和性が増加し、組織への酸素放出が減少します組織低酸素はエリスロポエチンの増加を刺激し、赤血球の増加を引き起こします。

家族性赤血球増加症の予防

この病気に対する効果的な予防策はなく、早期発見と早期診断がこの病気の予防と治療の鍵です。

家族性多血症合併症 多発性嚢胞腎と結核の合併症

赤血球増加症の症状は、めまい、頭の腫れ、頭痛、疲労、動pal、不眠症、まぶしさ、発汗などの一般的な症状です。時には狭心症、顔、指、唇、耳介、粘膜、結膜の濃い赤から傷まで鬱血と血管拡張。 腎疾患では、腎疾患の続発性赤血球増加症が最も一般的であり、多発性嚢胞腎、水腎症、良性腎腺腫、腎肉腫、腎結核などが続きます。続発性腎腫瘍および腎移植にも続発性赤血球があります。レポートの増加。

家族性多血症の症状症状一般的な 症状興奮性めまい、鼓腸、しびれ、うっ血

鬱血の終わりに膜、唇、顔、手足と組み合わされた目は、頭の腫れ、めまい、頭痛、不眠、過敏性、手足のしびれ、その他の症状がありますが、症状のある患者のほとんどは明らかではなく、脾臓は一般に腫れません、妊娠中に発生する可能性がありますまたは死産。

家族性赤血球増加症の検査

末梢血

ヘモグロビン濃度は、通常またはさまざまな程度まで増加させることができ、238 g / Lまで、ヘマトクリット値0.42〜0.70、白血球数および血小板数は正常です。

2.ヘモグロビン電気泳動

部分的な酸素親和性が異常なヘモグロビンの移動速度を増加させることを示すことができます。異常なヘモグロビンの移動速度はHbAと異なり、異常なヘモグロビンはpH 6.2バッファーまたは等電点電気泳動によりHbAと区別する必要があります。ヘモグロビンは電気泳動では識別できません。また、このような異常なヘモグロビンの酸素親和性が通常の4〜6倍であることを確認するために、酸素親和性（P50値）を決定する必要があります。

臨床症状、症状、兆候、心電図、B超音波、X線、生化学検査によると。

家族性多血症の診断と診断

赤血球増加症および家族歴のある患者はこの疾患を考慮すべきであり、ヘモグロビン電気泳動は異常なヘモグロビンゾーンおよび/またはヘモグロビン酸素親和性が診断を確認するために著しく増加していることを発見した、グロビン鎖アミノ酸組成分析またはグロビン遺伝子分析は疾患を確認できる分子病理学。

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