小児黒酸尿症症候群

小児黒酸尿症候群の紹介 黒色酸性尿症候群（アルカプト尿症）の子供はギャロッド症候群で、茶色がかった黄色症候群としても知られています。 この状態は、メラニン沈着、多発性関節炎、恥骨結合を伴う尿、強膜、耳介軟骨の黒ずみを特徴とし、先天性代謝欠損症および遺伝性疾患です。 基礎知識 病気の割合：0.004％-0.005％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：尿毒症

小児黒酸尿症候群の原因

遺伝的（40％）：

チロシン代謝における尿酸オキシダーゼによって引き起こされる代謝遺伝病の欠如があります。 この疾患は常染色体劣性であると考えられています。 常染色体劣性疾患を発症するには、異常な対立遺伝子のコピーを2つ持っている必要があります。 通常の親は病気の赤ちゃんを産むことがあります。

尿酸オキシダーゼの欠如（30％）：

La Dnらは、黒酸尿症候群が肝臓と腎臓の尿酸オキシダーゼの不足によって引き起こされることを証明しました。これは、チロシン異化作用によって生成された尿酸をアセト酢酸にさらに分解させ、尿酸をそれ以上にしません。酸化して体内に蓄積し、増加して沈み、尿から排泄されます。 アルカリ条件下での酸素への暴露は酸化し、メラニンに類似した物質に重合し、それによって尿が黒くなる。 この酵素は肝臓と腎臓にあります。 黒酸尿症の患者の肝臓にはこの酵素欠乏症があることが確認されています。 汗から排出されると、汗も黒くなります。 尿酸はフェニルアラニンの代謝の中間体であることが後に理解されました。

小児黒酸症候群の予防

1、先天性疾患の原因は非常に複雑で、妊娠中の感染、出産、近親者、放射線、化学物質、自己免疫、遺伝物質の異常などがあります。

2、予防措置には、近親者の結婚の回避、保因者遺伝子検査、出生前診断、および子供の誕生を防ぐための選択的中絶が含まれます。

3.ほとんどの場合、影響を受けていない親によって完全に予測できない遺伝子突然変異によって引き起こされるため。 そのため、妊娠中の出産前ケアでは、体系的な検査が必要です。

4、結婚前の身体検査は先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たし、効果の大きさは検査項目と内容に依存し、主に血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）、生殖系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含みます）、一般的な身体検査（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などについて尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。 家族歴については、遺伝カウンセリングは選択的不妊症の成人を助けることができます。 妊娠中の出産前ケアでは、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニング、および必要に応じて染色体検査などの全身性先天異常スクリーニングが必要です。

小児黒酸症候群の合併症 合併症尿毒症

色素沈着はさまざまな組織で発生する可能性があります。

関節に沈着するメラニンは、変形性関節症や関節の進行性変化を引き起こす可能性があります。

心臓弁の沈み込みは、急速な動脈硬化、心臓弁疾患を引き起こす可能性があり、それでも血液循環機能障害を引き起こし、死に至る可能性があります。 死因のほとんどは心血管疾患です。

強膜、結膜、角膜などの結合組織に沈着します。 ブラウン。

尿路系の落ち着きは、慢性前立腺炎の原因となります。 多孔性の黒い腎臓結石は、少数の患者に発生する可能性があります。 死因のほとんどは尿毒症です。

小児黒酸っぱい症候群の症状一般的な 症状尿黒酸汗の爪、耳の軟骨が出る...

小児の臨床的特徴は尿の黒ずみが特徴で、男性ではより重症になります。

黒い尿：通常、出生後数日以内に起こります、赤ちゃんが摂取されると、尿は尿中に排泄され、尿酸の量はチロシンとフェニルアラニンの量に比例します。 新鮮な尿の色の主な症状は、次のようなアルカリ性条件下で正常です：立った後の尿または黒にアルカリ化した。 おむつを洗うと、尿の跡が黒くなります。

黒い汗：メラニンは汗で排泄され、汗を黒くすることができます。

年をとるにつれて、次の症状がゆっくりと発生します。

メラノーシス：臨床検査により、強膜および耳介軟骨にメラニンが沈着していることが明らかになりました。尿酸の増加により、結合組織に長時間沈着しています。同じ色素沈着は、他の組織でも発生する可能性があります。

関節病変：恥骨結合における関節病変、痛み、こわばり、激しい痛み。

小児黒酸尿症候群の検査

尿検査

患者の尿の一部を採取し、尿が空気にさらされると、立ったりアルカリ化した後に尿が黒くなることを観察します。

2.スクリーニング方法

（1）尿中の物質を減らすテスト（プラークテスト）：陽性反応。 アルカリ効果のため、陽性反応はオレンジレッドやブラウンではありません。 この還元物質反応はグルコースによるものではないことは、グルコースオキシダーゼ試験により確認できます。

（2）塩化第二鉄検査：病気の子供の尿は、黒紫色の塩化第二鉄と積極的に反応した。

（3）硝酸銀試験：0.5 mlの尿に、硝酸銀の飽和水溶液（アンモニアで再溶解）を加えると、すぐに黒くなった。

3.診断

上記の方法によるスクリーニングの後、クロマトグラフィー、分光測光法、または尿オキシダーゼ活性測定により、尿クロマトグラフィーを確認できます。

4. X線検査

大きな関節が変性し、椎間腔が狭くなり、椎間板が石灰化され、椎間腔が狭くなり、椎骨の椎骨が形成されることがわかります。

5.一部の症例には関節滲出液があり、リウマチ因子検査は陽性です。

6.病理組織検査：真皮に薄茶色の色素があり、硝酸銀染色は着色されておらず、黒はクレシルバイオレットとメチレンブルーで染色されています。 血管内皮細胞、汗腺基底膜、マクロファージなどには、細かい茶色の粒子があります。 茶色の色素は、コラーゲン繊維の束や弾性繊維にも見られます。

7.必要に応じて、心電図、心エコー検査、X線胸部およびその他の検査を行います。

小児黒酸尿症候群の診断と診断

診断

臨床症状と尿尿酸によると診断することができます。

鑑別診断

糖尿病の尿プラークの定性的検査で示される尿の茶色から黒色、およびビリルビン、ポルフィリン、ミオグロビン、ヘモグロビンなど、尿を暗くする可能性のある他の物質と区別する必要があります。

後天性褐変病：尿酸オキシダーゼに含まれるスルフヒドリル基を阻害する薬物または化学物質によって引き起こされる後天性褐変病、尿酸なし、または尿中の関節疾患なし。

メパクリン（Api）を長期間使用すると、褐色の色素沈着のような色素沈着を引き起こす可能性があります。

臨床的には、血行性ポルフィリン症、ミオシン尿症、ビリルビン尿症、血尿と区別する必要があります。

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