ドーパ応答性ジストニア

ドーパ反応性ジストニアの紹介 瀬川病としても知られるDOP反応性ジストニア（DRD）は、最初の症状としてジストニアまたは歩行異常を伴う小児または青年に発生するまれな遺伝性疾患です。症状のターン間変動および低用量ドーパ製剤の迅速かつ明らかな効果が特徴です。 瀬川らは1976年に初めてこの病気を報告し、海外でも多くの報告があり、近年では国内の臨床医の注目を集めています。 基礎知識 病気の割合：発生率は約0.0003％-0.0005％です 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：

ドーパ反応性ジストニアの原因

（1）病気の原因

GTPシクロヒドロラーゼのアイソザイムGCHIの欠如は、DRDの主な原因であるドーパミン合成の減少につながると現在考えられています（Nagatsu 1998）。

（2）病因

外国人の学者は、DRHI患者の60％から70％が14q32.1に位置するGCHIコード領域に突然変異を持っていることを発見しました。これは、GCHIがカテコールアミン生合成に不可欠な補助であるテトラヒドロビオプテリンの合成に重要な律速酵素であるためですしたがって、因子、黒質線条体系のdopエネルギーニューロンにおけるGCHIの欠如は、必然的にチロシンヒドロキシラーゼ合成の減少、最終的にはドーパミンレベルの減少をもたらします。

一部の学者は、DRD患者の脳脊髄液に高バニリン酸とビオプテリンを検出し、新しいのレベルが通常よりも低いことを発見しました。疾患ドーパ脱炭酸酵素とドーパミン受容体は正常であるため、少量の外因性ドーパ製剤を継続的に投与して、ドーパミンの欠乏を補い、症状を緩和することができます。

ドーパ反応性ジストニアの予防

予防は、近親者による結婚の回避や遺伝カウンセリングの実施を含む予防策が含まれます。

ドーパ反応性ジストニアの合併症 合併症

筋肉の緊張の変化はしばしば気付かれませんが、異常な姿勢姿勢と不随意の変化はより顕著です。

ドーパ反応性ジストニアの症状一般的な 症状反射高張筋高血圧疲労骨格首自動バビン...分節性ジストニア馬蹄型捻転痉挛歩行不安定な四肢または胴体のポーズ

1. DRDの発症年齢はほとんどが1〜12歳で、ジストニアの子供の10％を占めます。50〜60歳までの患者もいます（Chen et al。、1999）。発生率は女性>男性、男性：女性= 1： 4。

2.発症した子供、下肢の筋肉の緊張のほとんどが最初の症状であり、子供は奇妙な非同期状態、下肢の硬直、歩行の不安定性、馬蹄の反転などを示します。下向きに、病気の発症により、異常な筋肉の緊張が他の手足に影響を及ぼし、頭頸部や体の中心軸にさえ、痙攣性斜頸、捻転ヘルニアがあり、子供は手足の震え、筋肉の硬直、および自動バビンスキー徴候陽性、言語および知能を有する可能性があります一般的に疲れていません。

3.成人の発症、手足の不随意性振戦、こわばりおよび類似のパーキンソン症候群がより一般的で、動きの遅い患者、疲労、手足の筋緊張の増加、反射亢進、病理学的徴候陽性、患者の75％が症状朝または休憩後の昼と夜の揮発性は、明らかに緩和および消失し、午後または運動後に症状が悪化しました。

4.病気の経過のほとんどは進行性であり、治療されていない人は最終的には自分の世話をすることができなくなります。

ドープ反応性ジストニア

1.血尿は日常的です：一般的に正常です。

2.脳脊髄液検査：正常な場合があり、脳脊髄液中の高バニリン酸およびビオプテリンの含有量が減少することも報告されています。

3.肝機能検査は正常であり、鑑別診断の意義があります。

EEG、誘発電位、脳CT、MRIおよびPET検査はすべて正常でした。

ドーパ反応性ジストニアの診断と同定

診断基準

診断は主に臨床症状と低用量ドーパ製剤への反応性に基づいています。小児または成人では、異常な筋肉緊張、振戦、歩行などの最初のエピソード症状は不明であり、朝の軽い体重が主な臨床的特徴です。特に家族歴のある人は、この病気を強く疑われるべきです。

疑わしい患者には経口の低用量ドーパ製剤が投与され、そのほとんどは1〜3日で緩和されます。効果がない場合は、用量を適切に増やすことができます。外国報告（Torbjoerna、1991）レボドパ100mgとカルビドパ25mgを含む、3回/日、まだ効果的ではない、DRDの診断を除外することができます。

鑑別診断

この疾患は、脳性麻痺、若年性パーキンソン病、捻転、肝レンチキュラー変性、および痙性対麻痺と区別されるべきです。

1.脳性麻痺：しばしば筋緊張との異常な増加を主な特徴とするが、しばしば精神遅滞、痙攣、気分障害、症状の変動、ドーパ製剤への反応を伴わない。

2.若年性パーキンソン病：8歳未満の小児ではめったに発生しません。PET検査では、18F-ドーパの摂取量が減少することが示されています。ドーパ製剤の長期投与には、投与量を徐々に増加させる必要があり、異常な運動や薬剤の劣化などの副作用を起こしやすい傾向があります。

3.肝レンチキュラー変性：しばしば肝障害と知能、精神障害、角膜に見えるKFリングを伴います。

4.初期症状、対麻痺のような徴候、低用量ドーパの劇的な反応を示す非常に少数の患者が最も重要な識別ポイントである可能性があります。

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