小児シスチノーシス

小児シスチン病の紹介 嚢胞尿症（シスチン尿症）は、近位尿細管上皮細胞および空腸粘膜から2塩基のアミノ酸（リジン、アルギニンを含む）によって引き起こされる常染色体劣性疾患である家族性遺伝性疾患です。 、オルニチン）およびシスチンおよびその他の輸送障害。 この病気は、主に子供と幼児で臨床的にまれです。 シスチンは細胞のリソソームに制限されており、その結晶は角膜、結膜、骨髄、リンパ節、白血球、腎臓およびその他の内臓に沈着し、腎尿細管および糸球体の機能不全を引き起こし、最終的に思春期よりも尿毒症に発展します。死。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：脱水高尿酸血血友病

小児シスチン病の病因

病気の原因

嚢胞性疾患は男性と女性で同じ発生率を示します。親は子供に垂直に遺伝することはできませんが、多くの場合、兄弟間に複数のケースがあります。シスチン疾患は常染色体劣性遺伝性疾患であり、患者はホモ接合型です。両親はこの疾患を運ぶためにヘテロ接合体であり、臨床的に重篤な乳児腎症型、中間型の若い患者、3つの良性型の成人があり、この疾患の遺伝的不均一性と遺伝的不均一性を示します。

病因

細胞内シスチン沈着はリソソームに限定されており、細胞外細胞と容易に交換されませんが、細胞内のシスチンの原因はおそらくシスチンまたはシステインであると考えられています。細胞間または細胞内輸送の異常は、肝臓、脾臓、骨髄、末梢血白血球、リンパ節、腎臓、角膜にシスチン沈着を引き起こします。

1.シスチン病の特徴：全身組織にシスチン結晶沈着物があり、沈着部位は骨髄、肝臓、脾臓、リンパ節、末梢血白血球、腎髄質、皮質および糸球体の細網内皮細胞です。膜、結膜および眼の色素層。

2.腎臓におけるシスチン沈着：腎不全を引き起こす腎組織損傷を引き起こし、腎臓の外観は青白く、皮質と髄質の境界は不明瞭です;ネフロンの構造は顕微鏡下で破壊され、糸球体はガラス状で、腎尿細管は正常な上皮細胞は鎌状細胞に置き換わり、近位尿細管は狭くなり短くなり、「白鳥の首」の変形を示します。

小児シスチン病の予防

シストゥリアは、常染色体劣性疾患である家族性遺伝性疾患であるため、予防策は遺伝性疾患の予防策に基づくことができます。この疾患の発生率を減らすには、妊娠前から出生前まで予防を実施する必要があります。先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たし、効果の大きさは、主に血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）、生殖系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）、一般的な健康診断などの検査項目と内容に依存します（血圧、心電図など）、病気の家族歴、個人の病歴などについて尋ね、遺伝病カウンセリングで良い仕事をします。

小児シスチン病の合併症 合併症脱水高尿酸血血友病

脱水症、低カリウム血症、代謝性アシドーシス、貧血、栄養障害、くる病、進行性腎不全などが発生する可能性があり、少数の患者が高尿酸血症、遺伝性低カルシウム血症、血友病、筋萎縮、遺伝性膵炎、網膜色素変性症など

小児のシスチン 症の症状 一般的な 症状多尿症糖尿病ビタミンD欠乏症代謝性アシドーシス光線性高窒素血症アミノ酸尿浮腫網膜ロスプラーク

1.腎病変：主に子供と幼児に見られます。

（1）早期：初期のパフォーマンスは進行性尿細管損傷に関連しており、症状には多飲、多尿、脱水など、1歳での成長停止、くる病、アシドーシスおよびさまざまな腎尿細管機能障害、グルコース尿、アミノ酸が含まれます。尿、リン酸尿、尿カリウムの増加、色白の子供、髪は淡黄色、ほとんどの人は数年で重度の光恐怖症になり、眼科用細隙灯検査では角膜と結膜に金属線のような反射物が散乱していることがわかります;さらに、不規則な低皮症と不規則な分布、および「特徴的なエッジ網膜症」と呼ばれる異なるサイズの色素フィラメントを含む色素沈着スポットは、シスチン疾患の診断に役立ちます。

（2）後期：糸球体の進行性損傷により、糸球体濾過率が低下し、疾患の進行に伴い、高窒素血症、電解質不均衡、代謝性アシドーシス、成長停滞などの対応する臨床症状が現れます。重度の貧血、浮腫およびその他の症状。

2.良性型：網膜症および腎不全はありません;角膜、骨髄、および白血球にシスチン結晶沈着がありますが、症状はありません。このタイプの患者は成人になります。

3.中期：遅発性または若年型としても知られ、患者は腎不全を発症し、症状は思春期に現れ、不完全なファンコーニ症候群およびゆっくりと動く糸球体不全を伴う。

小児シスチン病の検査

尿にはシスチン、リジン、アルギニン、オルニチンが大量に含まれており、シスチンの毎日の平均尿中排泄量は730 mgに達することがあります（通常の最大値は約18 mg / g尿クレアチニン）。

1.尿中のシスチン結晶の検査：朝尿を遠心分離にかけると、光学顕微鏡で六角形の平らな形状とベンゼン環のような結晶が見られ、結晶化により尿中シスチンの濃度が200-250 mg / Lを超えています。

2.シアン化ニトロプルシド試験：石を粉砕して粉末にし、試験管に少し入れて、濃アンモニア水1滴を加え、5％シアン化ナトリウム1滴を加え、5分後にニトロプルシド5％ナトリウム3滴を加える。特徴的な濃いチェリーレッドがすぐに陽性である場合、シスチンが存在することを意味しますが、ホモシステイン、ピルビン酸、全アミノ酸尿および一部の薬物は偽陽性である可能性があり、さらに尿中シスタチンにより同定される必要があります酸は揮発性である可能性があり、偽陰性に注意を払う必要があります。

3.尿クロマトグラフィーによる定量測定：診断と分類に役立ちます。

診断と鑑別診断を支援するために、定期的な腎臓超音波、X線フィルム、血管造影、CT検査を行う必要があります。

小児のシスチン症の診断と診断

小児の臨床症状によると、ビタミンD欠乏性くる病、ファンコニ症候群などがあります;結膜、角膜および周囲の白血球、骨髄網状内皮細胞にはシスチン結晶があり、腎臓および腎臓にシスチン沈着の証拠があります病理学的変化の特徴は、病気を確認できます。

他のアミノ酸尿疾患とは異なり、臨床および臨床検査に従って診断することができます。

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