小児シーブルー組織球症

小児のブルー細胞組織球症の紹介 主要な患者は常染色体劣性遺伝性疾患であり、スフィンゴミエリナーゼ活性の低下の結果、スフィンゴミエリンと神経糖脂質が患部組織に蓄積します。化学染色は海の青の粒子の名前であり、一部の人々はそれがNPDの変種であると考えています。 基礎知識 病気の割合：0.0005％-0.0008％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：黄und肝硬変血小板減少性紫斑病

小児のブルー細胞組織球症の原因

（1）病気の原因

この症状は常染色体劣性遺伝性疾患であると考えられています。この病気の病因は不明です。臨床的に原発性および続発性に分類できます。細胞白血病、小児の慢性肉芽腫、高脂肪卵白血病、ニーマンピック病、サラセミア、リポタンパク血症、多発性骨髄腫など

（2）病因

Blankenshipらは、酵素系の軽度の異常または正常な酵素系への過剰な負荷が原因である可能性があると報告しており、3人の家族がこの病気に苦しんでいることを報告しており、常染色体劣性遺伝性疾患、一般的な肝脾腫、血小板減少、溶血を示唆しています貧血などの症状は、体内のムコ多糖代謝の蓄積によって引き起こされる場合があります。

小児メラノサイト細胞過形成の予防

遺伝性疾患の予防により、近親者を避け、遺伝性疾患のコンサルティングで良い仕事をします。

小児メラノサイト過形成の合併症 合併症黄 und肝硬変血小板減少性紫斑病

肝臓と脾臓、黄withのある乳児、肝硬変の進行の進行と肝不全、血小板減少症と紫斑病。

小児メラノーシス症候群の 症状 一般的な 症状肝脾腫、黄und、血小板減少症、皮膚色素沈着、肝不全の深化、組織細胞増殖

発症年齢は幼児から老齢までで、40歳以上です。

この疾患の臨床経過は、慢性タイプのゴーシェ病に似ています。発症は隠され、疾患の経過は長く、肝脾腫があります。脾腫は、一般的に肝臓よりも多くあります。レンゲは、進行性肝不全の可能性があり、リン脂質または糖脂質の肝臓への蓄積、時には肝硬変、皮膚色素沈着、発疹、眼底の白いリング、1/3の肺に起因する可能性があります結核やサルコイドーシスなどの浸潤。

小児ブルーセル組織球症の検査

血の絵

脾臓機能の程度が異なるため、軽度の貧血、白血球減少症、血小板減少症、ヘモグロビン、赤血球数が減少します。

2.血液検査

血清酸性ホスファターゼが増加します。

3.尿中ムコ多糖の量が増加します。

4.骨髄検査

骨髄には多くの海の青組織細胞が見られます。赤、顆粒球、巨核球は正常で、青青組織細胞（タイプI）と泡沫細胞（タイプII）が見られます。青茶色細胞の直径は20-60μmで、クロマトグラフィー凝集を伴う円形核があります。核小体は粘性があります。細胞質には不均一な量の海色または青緑色の顆粒が含まれています。硫酸ブラックとグリコーゲン染色は陽性です。シロップにはセレブロシドと糖類が含まれています。ラミネート構造。

5.病理検査

肝臓と脾臓の分析により、スフィンゴ糖脂質、リン脂質、セレブロシドが増加し、一部の患者は肝臓、脾臓、肺の組織に海の青い細胞の浸潤もあることが示されました。

補助検査

1. B超可視肝臓、脾腫、肝硬変。

2. X線胸部レントゲン写真では、肺浸潤陰影が見られます。

3. EEG検査は異常な脳波を見つけることができます。

小児青細胞組織球症の診断と診断

診断

骨髄中に多数の海の青い組織細胞が発見されることは、この病気の診断の重要な基礎です。海の青い組織細胞の症候群を特定した後、さらに原因を見つける必要があり、原発性の青-青組織球症症候群は二次的な除外の後に診断できます。

鑑別診断

ITP、慢性顆粒球、真性赤血球増加症、サラセミア、多発性骨髄腫、ニーマンピックリピドーシスなどの二次的な肥大細胞増殖と区別する必要があります。少量の海の青組織細胞、および原発性疾患の特徴を持っています。

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