ファンコーニ症候群

ファンコーニ症候群の紹介 ファンコニイン症候群（ファンコニシン症候群）は、ファンコニ・ドトーニ症候群、骨軟化症・腎臓の糖尿症・アミノ酸尿症・過リン酸症候群、および様々な腎尿細管機能障害疾患としても知られています。 遺伝性または後天性近位尿細管の機能障害によって引き起こされる症候群のグループを指します。 臨床症状は、全アミノ酸尿路、リン酸尿、グルコース尿、重炭酸尿および尿酸などの全酸尿です。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：低カリウム血症、腎臓結石

ファンコーニ症候群の原因

この症候群には多くの原因があり、原発性と続発性に分類できます原発性ファンコニ症候群は、乳児型、成人型、刷毛縁欠損型の3つのタイプに分類されます。兆候には、遺伝性疾患と続発性後天性疾患が含まれ、前者には、シスチン蓄積症、I型チロシン血症、I型グリコーゲン蓄積症、ガラクトース血症、遺伝性疾患が含まれます。フルクトース不耐症、シトクロムcオキシダーゼ欠損症、ウィルソン病、ロー症候群、遺伝性骨形成不全症、アルポート症候群、先天性ネフローゼ症候群、ビタミンD依存性くる病;後者にはネフローゼ症候群が含まれます。 、移植された腎臓、急性および慢性間質性腎炎、多発性骨髄腫腎症、シェーグレン症候群、腎アミロイドーシス、重金属中毒、薬物（期限切れのテトラサイクリン、アミノ糖抗生物質、6-メルカプトプリン、シスプラチンなど）腎障害、低カリウム血症、副甲状腺機能亢進症、および腫瘍関連腎症が原因。

ほとんどの子供と子供は遺伝に関連しており、大人はしばしば免疫疾患、金属中毒または腎臓病に続発します。

腎臓病（36％）：

免疫障害による糸球体腎炎や細菌感染による腎ye腎炎など、多くの種類の腎臓病がありますが、糖尿病、高血圧、全身性エリテマトーデスの患者は腎臓病を患うことが多いため、同時に、腎臓病の患者は、患者が他の関連疾患を持っているかどうかを注意深く確認し、原因を理解して、患者に最も適切な治療を施します。

免疫疾患（35％）：

自己免疫疾患は、自身の抗原に対する身体の免疫応答によって引き起こされる疾患であり、それは自身の組織に損傷を引き起こします。 自己抗体の存在は、自己免疫疾患と同じ概念ではなく、自己抗体が存在しない正常な人、特に高齢者、例えば抗サイログロブリン、甲状腺上皮細胞、胃壁細胞、核DNA抗体などに存在します。待って

遺伝学（20％）：

この病気の発生は遺伝的要因に関連しています。

病因

ファンコニ症候群の病因はまだ完全には解明されていませんが、現在、特定のキャリアまたは受容体の欠陥によるものではなく、単一物質の輸送異常とは異なると考えられています。

1.尿細管の尿細管膜に漏れがあり、溶質を完全に再吸収できないという証拠は、腎臓の糖尿がタイプAに属していることであり、グルコース輸送の再吸収部位が少なく、リン酸塩と重炭酸塩がろ過負荷で減少していることを示していますまだ損失があり、それはそれらの排泄が腎尿細管の漏れによるものであることを示しています。

2.腎尿細管でのエネルギー代謝が不十分で、生成されたエネルギーが正常な輸送をサポートするのが困難であり、一部の毒または薬物中毒および遺伝代謝疾患により腎尿細管に一部の代謝物が蓄積し、細胞内酸化的リン酸化プロセス、ATP産生に影響不十分で、腎尿細管輸送物質をサポートするのに十分なエネルギーがありません、どのメカニズムが最終的にさまざまな物質輸送異常を引き起こす可能性があるとしても、ファンコニ症候群は、アミノ酸、グルコース、ナトリウム、カリウム、カルシウムを含む近位回旋尿細管の多重転移欠陥です主要な近位尿細管であるリン、重炭酸ナトリウム、尿酸およびタンパク質は、白鳥の首のような変形です。

ファンコーニ症候群の予防

この病気は遺伝性疾患であり、発症の予防策は特にありません。二次診断または確定診断のある患者は、合併症を予防し腎不全を遅らせるために積極的に対症療法を行う必要があります。 生命抑制は休息、仕事、休息に注意を払い、生活は整然としており、人生に対する楽観的で前向きで上向きの態度を維持することは、病気を予防する上で非常に役立ちます。 お茶とご飯の規則を守り、働きすぎず、オープンマインドでなく毎日生活し、良い習慣を身に付けます。

ファンコーニ症候群の合併症 合併症低カリウム血症の腎臓結石

一般的な合併症は、尿細管性アシドーシス、低カリウム血症、二次性副甲状腺機能亢進症、腎性骨異栄養症、骨変形、骨軟化症、腎結石などです。

ファンコニ症候群の症状一般的な 症状サドル鼻低カルシウム血症代謝性アシドーシス低リン血症便秘タンパク尿低カリウム血症

この疾患はまれであり、成人症状よりも多く、腎糖尿、複数のアミノ酸尿、高カルシウム尿、ナトリウムの腎喪失、低リン血症、近位尿細管性アシドーシス、低尿酸血症、腎尿細管タンパク尿、低カリウム血症（筋力低下、軟口蓋、周期性麻痺など）、低カルシウム血症（手足のけいれん）など、長期の低カルシウム血症は、二次性副甲状腺機能亢進症、腎臓を引き起こす可能性がありますこの疾患の最も顕著な臨床症状であるオステオパシー疾患は、小児のビタミンD欠乏症および成人の骨軟化症です。二次ファンコーニ症候群の臨床症状は基本的に原発性のものと同じですが、それらは根を持っている可能性があります。病気の臨床症状、この症候群の臨床症状は複雑であり、それらの臨床タイプは次のとおりです。

1.原発性ファンコニ症候群は、3つのタイプで構成されています。

（1）成人ファンコニ症候群：10〜20歳以降の発症、完全なアミノ酸尿、糖尿病、リン酸尿、高血中塩素アシドーシス、低カリウム血症など、さまざまな腎尿細管機能障害があります。症状はくる病であり、いくつかのケースではケトーシスの後期段階で腎不全が起こる可能性があります。

（2）乳児型ファンコニ症候群：6か月から12か月以上の発症、多尿、多飲、脱水症、便秘、衰弱、摂食拒否、発熱、成長遅延、腎アミノ酸尿、抗ビタミンDくる病および重篤栄養失調、臨床検査では、低カリウム血症、低リン血症、低カルシウム血症、アルカリホスファターゼ、高塩化物代謝性アシドーシス、尿中滴定酸およびNH4が減少する可能性が示され、尿糖または4〜 5g / d、正常な血糖、予後不良の急性発症、しばしば尿毒症で死亡、2歳以上の慢性発症、症状は軽度であり、ノームおよび/または抗ビタミンDくる病の顕著な症状です。

（3）特発性ブラシ様欠損ファンコーニ症候群：1984年に、マンツらは、グルコースとさまざまなアミノ酸キャリアシステムが完全に失われたため、近位回旋ブラシボーダーが完全に失われた子供がファンコーニ症候群を引き起こしたことを最初に報告しました。したがって、これらの物質のクリアランス率は糸球体濾過率に近いです。

2.二次性ファンコニ症候群には複数の原発性疾患があり、さまざまな原因の原因は異なります。

（1）シスチン蓄積疾患：この疾患はリグナク-ファンコニ症候群としても知られ、細胞リソソームへのシスチン沈着により引き起こされ、ファンコニ症候群として発現します。正常なヒト細胞では、リソソームは細胞内タンパク質分解の部位です。細胞内タンパク質の分解により、リソソーム膜輸血システムによって再利用されるアミノ酸が生成され、リソソームのシスチンキャリアーが欠損し、シスチンがリソソームに蓄積し、それにより破壊されますリソソームの完全性、および破壊的リソソーム酵素を細胞質に漏出させ、機能に影響を与える可能性があり、疾患はシス尿症とは異なり、後者は腎尿細管上皮輸送シスチン障害のみです前者はシスチン尿を引き起こし、多くの臓器細胞にシスチン蓄積を引き起こし、腎臓は主要な影響を受ける臓器の1つです。

シスチン蓄積症に起因するファンコーニ症候群は、他の原因に起因するファンコーニ症候群とは異なり、カリウムの損失、脱水症、多飲症、浸透圧利尿を特徴とすることが多く、臨床的には3つのタイプに分類できます。

1乳児型またはネフローゼ型：シスチンはさまざまな組織リソソームに沈着しますが、これは白血球では通常の80倍であり、腎髄質は尿細管損傷のためにさまざまな症状を起こす可能性が100倍近くあります。約6ヶ月で発症、多尿症、多飲症、便秘、多飲症、嘔吐、摂食拒否、体重減少、発達障害、脱水症および反復発熱によるもの、ビタミンD欠乏症および小人症は角膜、結膜嚢胞によるものですリジンおよびphoto明、眼底周辺の色素沈着は、甲状腺機能障害、糖尿病、脾腫、脳浮腫、ミオパシー、腎尿細管機能障害に加えて、末梢網膜症を引き起こす可能性があります水素イオン排泄機能不全、および尿はpH 5.5未満に酸性化できず、腎尿細管性アシドーシスを示します。

2子供型または中間型：約10歳、進行が遅い、骨疾患は重篤ではなく、小人症ではない、組織のシスチン含有量は乳児型よりはるかに低く、白血球のシステイン含有量は通常の30倍であり、腎病変として表現することができ、尿毒症、骨格奇形、photo明、網膜症、シスチン誘発性脾腫にも発生することがあり、ファンコーニ症候群は明らかではありません。

3成人型：腎臓病なし、主に他の臓器機能障害、成人型は急性と慢性に分けることができ、前者は幼児型に似ており、後者は子供型に似ています。

角膜シスチン結晶を検出するための、骨髄、白血球、直腸粘膜または細隙灯の結晶化分析による診断。乳児型は、空腹時のケトシスに加えて、小児糖尿病と誤診されやすい腎尿細管性糖尿を引き起こす空腹食によって引き起こされます。警戒してください。

（2）ロウ症候群：この症候群は、1952年にロウで初めて報告され、眼脳腎症候群としても知られています。

1目の症状：先天性緑内障（ブルアイ）を伴う先天性白内障（両側性）、重度の視力障害、眼振、photo明。

2つの脳症状：重度の精神遅滞、低筋緊張、反射の弱化または消失、子供たちはしばしば泣き叫びます。

3尿細管機能障害：アミノ酸尿、リン酸尿、重炭酸尿、尿酸機能低下、リジン、チロシン、腎尿細管タンパク尿の複数のグループが後に発生する可能性があります慢性腎不全は、自然の発達に応じて3つの段階に分けることができます。乳児期には、主に眼と脳の症状で、頭の変形として現れます（長頭、額が大きい、サドルノーズ、ソルガムの弓など）。完全なファンコーニ症候群、尿細管性タンパク尿、重度のリン酸尿は、抗ビタミンDくる病または骨粗鬆症を引き起こす可能性があり、一般的に糖尿病が軽いかまたはない、カリウム損失および多尿、しばしば臍ヘルニア、停留精巣奇形、ならびに特殊な指関節炎、成人期、尿細管症状の鎮静、腎機能不全または栄養失調、多くの場合肺炎および死亡を伴うが、この症候群は主に腎尿細管性アシドーシスの矯正、ビタミンDくる病の治療、治癒なし、予後不良は、しばしば二次感染または腎不全のために小児期に死亡しました。

（3）ウィルソン病（ウィルソン病）：セルロプラスミンの含有量が減少し、銅オキシダーゼの活性が低下し、腸管が大量の銅を吸収するため、この疾患はまれな劣性遺伝性代謝疾患です。肝臓、脳、角膜、腎尿細管の銅沈着は対応する症状を引き起こします。脳と肝臓の銅沈着は錐体外路症状と肝硬変を引き起こします。角膜の銅沈着はカイザー・フライシャーリングを引き起こし、近位尿細管の銅沈着と遠端の尿細管はファンコニ症候群を引き起こします。これは重炭酸塩の損失と高カルシウム尿を伴う腎石灰化、尿細管性アシドーシス、腎石灰化、および腎結石に関連する可能性があります。

この病気はペニシラミンで治療できます。ペニシラミンは尿からの銅の排泄を促進しますが、中止すると再発します。ジフェニルプロパノール（BAL）などの他の治療は銅の排泄を増加させます。病変の改善はなく、骨アルコールは骨病変を治療できます。

（4）遺伝性フルクトース不耐性：この疾患は、肝臓および腎臓組織における1-ホスホリルアルドースアルドラーゼまたは1,6-二リン酸フルクトースアルドラーゼ活性の欠如による常染色体劣性酵素欠乏症です。減少し、フルクトース1-リン酸が溶解されて細胞に蓄積されて病変を生成することができず、同時にATPを生成できないために細胞のエネルギー代謝に影響を与える可能性があります。フルクトースが注入されると、フルクトースが排除されると、ファンコニ症候群と尿細管機能障害腎尿細管機能は正常であり、この疾患の病因は、腎皮質細胞における1-リン酸フルクトースのアルドラーゼ分解の欠如、尿細管上皮細胞におけるリン酸の減少、およびアデノシンデアミナーゼ（ADA）の抑制の低下による可能性がありますまた、ADA活性が強化されると、アデノシンが脱アミノ化されてイノシンが生成されます。イノシンはヌクレオシドホスホリラーゼによってヒポキサンチンを生成し、次にキサンチンオキシダーゼによって尿酸を生成するため、低リン血症を引き起こします。さらに、リンは腎皮質でのATP産生速度を増加させ、フルクトースをα-グリセロリン酸に変換するため、低リン血症ではATP産生が低下し、エネルギー供給にも影響します。 代謝産物は、酵素系を阻害しないが、ATP空リンおよび他の高エネルギーリン酸化合物の消費を大幅細管細胞を生成する特定の位置に制限されるからです。

乳児は、乳糖の摂取、フルクトースまたは果物を食べた場合の急性発症、嘔吐、下痢、摂取後20〜40分での低血糖症および高尿酸血症、急性ファンコニ症候群、乳酸アシドーシス、2時間後の胆汁による無症候性です。発赤、大きな肝臓、果糖の適時の離脱、低血糖の治療、状態はゆっくりと回復する可能性があり、そうでなければ生命を直接脅かす可能性があります。

（5）チロシン血症：この疾患は、血中チーズを特徴とするファンコニ症候群を引き起こす可能性のある、異常なチロシン代謝を有する患者におけるヒドロキシフェニルプルビン酸オキシダーゼの不足によって引き起こされます。アミノ酸、フェニルアラニン、メチオニン、アラニンは有意に増加し、他のアミノ酸はほとんど増加せず、チロシン、フェニルアラニン、メチオニンおよびp-ヒドロキシフェニルピルビン酸塩、p-ヒドロキシフェニル酢酸フェノール酸は尿中に排泄された。代謝物も増加し、臨床的に、この疾患は2つのタイプに分けられます：I型チロシン血症は一時的な高チロシン血症であり、チロシンが投与されると、肝臓と腎臓の機能障害が発生し、長期の持続性は腎皮質になります。腎細管変性、門脈圧亢進症および腹水を伴う肝硬変、場合によってはビタミンD欠乏、膵島細胞肥大による白内障形成または低血糖、II型は持続的な高チロシン血症を特徴とする、重度の精神遅滞、異常な皮膚、白内障、成長の遅れ、明らかな肝臓および腎臓の損傷を伴わずに、症状は引き続き発生し、p-ヒドロキシフェニルピルビン酸オキシダーゼ活性は正常でした。 食事療法（低チロシン、低フェニルアラニンなど）は、II型患者の状態を改善し、I型患者の尿細管損傷を軽減できますが、重度の肝障害には効果的ではありません。

（6）チトクロームcオキシダーゼ欠損症：この疾患は、腎尿細管上皮細胞のミトコンドリアの酵素の不足によって引き起こされるファンコーニ症候群を引き起こす可能性があり、それは電子伝達鎖のATP合成と酸化的リン酸化プロセスを引き起こします。発症の11〜13週間後、主にミトコンドリアミオパチー、乳酸アシドーシスおよび腎糖尿病、アミノ酸尿、リン酸尿および他の腎尿細管機能障害として現れます。

（7）多発性骨髄腫に起因するファンコーニ症候群：多発性骨髄腫は、非遺伝性の二次的ファンコーニ症候群を引き起こす尿細管損傷に起因する腎アミロイドーシスまたは軽鎖タンパク質（κまたはλ）に関連する場合があります、臨床骨痛、筋力低下、疲労、貧血、骨軟化症、偽骨折などが特徴であり、グルコース尿、アミノ酸尿、リン酸尿、尿崩症、尿細管性アシドーシスなどの腎尿細管不全の症状があります。その中でも、ファンコーニ症候群は多発性骨髄腫に関連する症状です。

（8）毒性物質によって引き起こされるファンコニ症候群：毒性物質は、期限切れのテトラサイクリンなどの二次ファンコニ症候群を引き起こす可能性があり、その分解産物は尿細管毒性を有し、その臨床的特徴はミオパシー、めまい、アシドーシス、多尿、低カリウム血症は薬を止めた後に回復するかもしれませんが、いくつかのコースは2年以上続きます。

ファンコーニ症候群の検査

尿検査

尿はアルカリ性で、比重は低く、尿タンパク質、尿糖陽性、尿中カルシウム、カリウム、リン、尿酸の増加、および腎臓の全アミノ酸尿です。

2.血液検査

血中カルシウム、リン、カリウム、尿酸、二酸化炭素の結合、血中塩素の増加、血中アルカリホスファターゼの増加。

3.定期的なX線検査

骨粗鬆症、骨格変形、尿路結石が見られます。

4.その他の検査

シスチン蓄積症によって引き起こされるファンコーニ症候群、シスチン結晶は、骨髄スライス、白血球、直腸粘膜、または細隙灯の結晶化分析によって角膜で検査されました。

ファンコーニ症候群の診断と同定

診断

近位尿細管損傷の患者の原因によると、診断を確立するために各疾患の特徴と組み合わされた近位尿細管損傷、特にアミノ酸尿、リン酸尿およびブドウ糖尿の実験室証拠があります。

鑑別診断

1.幼児ファンコニ症候群の鑑別診断は、神経疾患または原発性ミオパシーに似た尿細管性アシドーシス、筋力低下または歩行不安定性の他の原因にも注意を払う必要があります。区別に注意を払う必要があります。

2.ミオパチーを伴う骨粗鬆症に起因する他の代謝性骨疾患のある成人はファンコニ症候群に類似しており、尿毒症患者は低尿酸血症のないグルコース尿またはアミノ酸尿を有する場合があり、ウィルソン病もスポーツ病と混同されます要するに、複雑な腎尿細管は、過剰な溶質を排泄することにより、原発疾患に見られなければなりません。

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