黒質赤核色素沈着淡蒼球の変性

淡bus球黒質の概要 淡黒質黒質変性症は、ハラーフォルデン・スパッツ病とも呼ばれ、主に錐体外路系が関与する小児の進行性および青年期の遺伝性代謝疾患であり、鉄代謝障害に伴うまれな神経変性疾患でもあります。剖検の報告。 この病気は最初にハラーフォルデンとスパッツ（1922）によって報告され、その後この病気は2人によって主張されました。 この疾患は、両側淡glo球、黒質、さらには赤核に鉄塩が沈着することにより常染色体劣性であり、神経細胞の喪失と神経膠症を伴う神経変性を引き起こします。 主な臨床症状は、小児および青年の硬直の緩徐な進行、運動の減少、ジストニア、錐体路徴候、認知症および網膜色素変性症、ならびに視神経乳頭萎縮です。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 影響を受けやすい人：特定の人はいません 感染モード：非感染性 合併症：視神経萎縮、運動失調

淡glo球の黒質の原因

（1）病気の原因

一般的に常染色体劣性遺伝と考えられており、テイラーはDNA連鎖研究を使用して、病気の原因となる遺伝子が染色体20p12.3〜p13にあることを発見しました。

（2）病因

病因はまだ不明であり、明確な特定の生化学的異常、両側大脳基底核の鉄沈着はないが、異常な血清鉄含有量または鉄代謝障害、脳脊髄液、血清および体の他の組織、正常な鉄含有量、フェリチン、トランスフェリンは伴わない正常な濃度は、患者の脳組織に異常な鉄代謝があるかもしれないことを示唆しています。

しかし、標識クエン酸第一鉄の静脈内投与後、基底核の放射能が過剰に吸収され、鉄沈着の重要性を判断することは困難であることが報告されています。パーキンソン病など、他の変性疾患にもある程度の基底核鉄沈着がありますそして線条体-黒質変性、鉄沈着は通常の人の2〜3倍であるため、鉄含有量の増加はこの病気の特定の症状ではなく、この病気の診断の基礎として使用することはできません。

異常な脂質代謝により、酸化ストレスにより黒質、淡glo球に蓄積された大量の鉄（Fe2）がO-2、H2O2などから電子を取得し、Fe2がFe3になり、これらのフリーラジカルが発生することが報告されていますそして、細胞死、ミエリン損傷、鉄誘導酸化ストレスにつながるFe3は、ハラーフォルデン・スパス病で重要な役割を果たし、パーキンソン病やその他の変性疾患で同様の病因を果たしますが、なぜ同じ病因が同じ基質上にあるのか核損傷でさまざまな病気が発生することは明らかではありません。

神経病理学には特徴的な変化があります：淡glo球、黒質（特に前部）および赤核には暗褐色の色素沈着があります;顆粒状およびアモルファス鉄、小さな血管壁に付着した、または組織に遊離したカルシウム混合沈着物影響を受けた組織神経細胞のほとんどは、多くの変性と消失、神経線維の脱髄の変化、シナプス変性、グリア細胞の軽度の増殖、脳幹神経細胞、小脳歯状核細胞も関与することがあります;時々発見される黒質には神経線維のもつれとレビー小体があります。

もう一つの特徴は、軸索ジストロフィーの病理学的変化に似ている腫れた軸索セグメントの存在です。このため、一部の神経病理学者は、ハレルフデン・スパッツ病は若年性軸索栄養不良であると考えていますが、後者の疾患では鉄沈着が明らかではないという考えは、満場一致で認識されていません。

淡球体黒質赤核色素沈着防止

予防法には、近親者による結婚の回避、遺伝カウンセリングの実施、保因者の遺伝子検査、出生前診断、および出産を防ぐための選択的流産などがあります。

早期診断、早期治療、集中治療は、患者の生活の質を向上させるために重要です。

淡球体黒質赤核色素沈着の合併症 合併症の視神経萎縮性運動失調

原発性視神経萎縮、精神症状、精神衰弱、運動失調、発作などと組み合わせることができます。

淡 glo球黒質赤核色素沈着症状共通 症状認知症眼腱運動失調症への腱反射、知能低下、口、不明瞭、静的振戦、落下しやすい、嚥下困難、トラの目印

1.分類は、子供のタイプと大人のタイプに分けることができ、子供のタイプがより一般的です。

6歳から12歳以上の子供のタイプ、Dooling et al（1974）は、この疾患の剖検症例の臨床資料をレビューし、57％（24症例）が10歳前に発生、81％（34症例）が15歳発症年齢の前に、22歳以降に発症したのはわずか7％（3症例）であり、症例の半分は家族歴があり、疾患の経過は約10歳であり、ほとんどが20歳から30歳で合併症で死亡した。

成人型は遅発性としても知られ、55歳前後に発生します。30歳以降に発症します。多くの場合、パーキンソン病に類似した家族歴があり、硬直、静的振戦、安易な転倒、発音の遅さ、声の低下があります。小さなステップ、Madopar治療の効果は明ら​​かではありません。少数の患者は、光、不便な嚥下、失禁、精神衰弱、さらには認知症を恐れています。10年以上の病気の経過、発症後10〜20年はまだ歩くことができます。

2.臨床症状は大きく異なります。下肢痙性麻痺、ジストニア、およびミオトニーはこ​​の病気の最も顕著な特徴です。主な症状は錐体外路症状の進行が遅いことです。最初は下肢の筋肉の硬直とジストニアです。そしてダンス-手と足のXuの動きや他の症状、早期には錐体路の兆候、の,、 andの反射およびバビンスキーの兆候があります;上肢、顔面および球根の筋肉に徐々に進行します;一部の患者は舌ジストニア、まぶたを持っていますbowまたは弓に体の背屈、嚥下困難、不明瞭な口を引き起こし、高度な患者が立ち上がれない、それらのほとんどは発症から10年以内に合併症で死亡した。

3.文献には原発性視神経萎縮の症例もいくつかあります。一部の患者は精神症状を示し、ほとんどの患者は精神衰弱、運動失調、発作などを示します。振戦麻痺またはジストニアの患者。

淡glo球黒質の検査

血液、尿、脳脊髄液の検査で異常な所見はなく、特定の生化学的実験では疾患を確認しませんでした。

1. CT検査により、心室が拡大し、外側裂溝が明らかに拡大し、溝が拡大し、尾状核、脳幹および小脳が萎縮したことが示された;線条体の低密度病変が見られ、高密度病変も報告された。

2. MRI検査T2WIは、二重の白いボールの外側に低い信号を示し、内側に「虎の目」と呼ばれる小さな高い信号がありました。

3.シーブルー組織球は、骨髄マクロファージおよび末梢血リンパ球のギムザライト染色で見ることができ、340 nmの顕微鏡下で、細胞はPAS陽性の蛍光物質を含んでいます。意味。

4. 59Fe標識鉄塩（クエン酸第一鉄）の静脈内注射、SPECTイメージングでは、診断基準値もある通常の人よりも遅延した基底凝集の増加が示されました。

淡glo球黒質の診断と分化

診断基準

思春期、進行性錐体外路症状、ジストニア、ミオトニー、および下肢の痙性麻痺によると、MRI検査T2WIは、病気を診断できる典型的な「虎の目印」を示しました。

ネイビーブルー組織細胞または59 Fe標識鉄塩を区別する陽性ファミリー、骨髄マクロファージまたは末梢血リンパ球のSPECTイメージングは​​、放射性の蓄積と両側大脳基底核のゆっくりした消失によって確認できます。

鑑別診断

錐体外路症状を引き起こす可能性のある変性疾患および代謝疾患と区別する必要があります。

1.若年性麻痺アジタン・ラムゼイ・ハント（1917）は、この疾患は成人パーキンソン病に似ていると報告し、ほとんどの患者は散発性であり、ヴァン・ボガートは家族性の症例を報告し、検死はレンズ状萎縮と黒を発見した質、淡bus球細胞が欠落しており、明らかな精神症状を示さず、進行が遅く、まだ10〜20年間発症していることが確認できます。

2.チェディアック東病の場合、患者のほぼ半数が精神遅滞、発作、小脳性運動失調、パーキンソン症候群を示し、慢性多発性神経障害が主な症状です。

3. 5〜14歳または1〜4歳の早発性ハンチントン舞踏病。家族歴があり、ハンチントン舞踏病の5％近くが思春期であり、精神遅滞、発話遅滞、四肢筋硬直、小さな歩行、手足および体幹の屈曲張力の増加など、ダンスが発生する可能性があります-手と足の多動、時にはバビンスキーの兆候、筋肉硬直のない一部の青年患者、発作は成人型でより一般的であり、行動異常、違反および姿勢が現れることがあります緊張、ならびにミオクローヌスおよび小脳性運動失調などは、最終的に患者は話すことができない、口を開ける、手足の屈曲、手拳および捻転状態。

4.ミエリンの状態（dysmyelinatusの状態）はVogtによって提案された未確定の疾患です。髄核線維と神経細胞が消失し、錐体外筋の硬直、末端肥大症の漸進的な出現、最終的に四肢の脱力または麻痺を示します。屈曲変形を引き起こし、パーキンソン病と誤診されることがよくあります。

5.ラフォラ・ボビーには、筋肉の硬直、筋肉のショック、運動、振戦があり、発作と認知症があります。

6.リー病は臨床診療ではまれであり、錐体外路筋硬直は子供の後期または成人期に徐々に起こり、CTは核腔の形成を示します。

7.疾患は、肝レンチキュラー変性、重金属中毒、脳炎後遺症、および瀬川型L-ドーパ反応性ジストニア、歯状核赤淡bus球に関連する必要があるレビー小体の体（歯状核赤核淡u球萎縮症、DRPLA）の同定、神経学的症状はウィルソン病に似ていますが、肝臓への関与または銅代謝障害の証拠はありません。このグループの疾患の多くは、腱や手足のような錐体外路徴候がありジストニアなどは、臨床検査および補助検査のデータと組み合わせて特定する必要があります。

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