不安定ヘモグロビン症

不安定なヘモグロビン障害の概要 不安定なヘモグロビン病は、αまたはβグロビン鎖のアミノ酸組成の変化によって引き起こされ、不安定なヘモグロビン分子構造、変性と沈殿、および不安定なヘモグロビンと呼ばれる赤血球変性グロビン体（ハインツ体）の形成をもたらします。 基礎知識 病気の割合：遺伝的素因があり、発生率は約0.001％-0.005％です 影響を受けやすい人：特定の人はいません 感染モード：非感染性 合併症：胆石症

不安定なヘモグロビン症の原因

（1）病気の原因

α-グロビン遺伝子またはβ-グロビン遺伝子の変異は、対応するグロビン鎖のアミノ酸組成の変化につながります。一部の患者では、変異遺伝子は親から遺伝し、常染色体優性遺伝を示します;一部の患者は陽性の家族歴がなく、遺伝子変異は自然発生的な体細胞遺伝子変異、これまでに発見されたすべての症例はヘテロ接合であり、ホモ接合患者は発見されていません。時には、この疾患に関連する可能性のあるダブルヘテロ接合患者はまれであり、ホモ接合体の生存の難しさに関連する可能性もあります。

（2）病因

グロビン鎖のアミノ酸組成と順序は、ヘモグロビンの構造と機能を維持する上で決定的な役割を果たします。グロビン鎖アミノ酸の置換、挿入、または削除は、ヘモグロビンの構造と機能を変える可能性があり、以下の変化が不安定なヘモグロビンを引き起こすことが知られています。プロデュース：

ヘムと結合した1個のアミノ酸が置換され、ヘモグロビンが失われやすくなります（Hbハマースミスなど）。

2つの非極性アミノ酸が極性アミノ酸に置き換えられ、ヘモグロビンの構成（Hbブリストルなど）が変化します。

α1鎖とβ1鎖の接触で3つのアミノ酸置換が起こり、Hb Phillyなどのグロビン鎖の不安定性を引き起こします。

Hb Duareeのように、アルファヘリックスの3番目の位置で4アミノ酸の置換が起こり、らせんが壊れやすくなります。

5アミノ酸置換がβおよびεヘリックス接触で発生し、Hb Sayannahなどのグロビン鎖へのヘムの結合に影響します。

6アミノ酸の欠失または挿入は、アルファヘリックスの位置で起こり、ヘモグロビンがグロビン鎖から容易に解離します。たとえば、Hbネテロイ、上記のさまざまな変化により、ヘモグロビンが不安定になり、赤血球に変性が生じます。グロビン体は赤血球膜に付着し、これが膜の変形能を低下させ、硬くなり、最終的に微小循環、特に脾臓で分解します。

不安定なヘモグロビン病の予防

不安定なヘモグロビン症は、ヘモグロビン分子のグロビン遺伝子の変異によるアルファまたはベータ鎖のアミノ酸の変異または置換により分子構造が不安定なヘモグロビンです。 現在、130種類以上の不安定なヘモグロビンが発見されており、それらのほとんどは、少数を除いて、溶血性貧血が異なります。 ベータサラセミアのアルファ鎖ポリマー、アルファサラセミアのHbH（β4）およびHbBart（γ4）も不安定なヘモグロビンです。

不安定なヘモグロビン病の合併症 合併症胆石症

胆石症、感染症、急性溶血性危機は、この病気の最も一般的な合併症であり、できるだけ早く治療する必要があります。

不安定なヘモグロビン病の 症状 一般的な 症状髪の溶血性貧血

100種類以上の不安定なヘモグロビンがあり、さまざまな不安定なヘモグロビンによって引き起こされる臨床症状は非常に異なります。しかし、感染症や酸化剤を服用すると、不安定なヘモグロビンの沈殿が悪化し、溶血性貧血が悪化し、治療のために患者はしばしば明確な診断を下します。 β鎖置換後、溶血性貧血は6ヵ月後に徐々に消失した。異常なβ鎖を有する患者は出生時に正常であり、その後γ鎖は徐々に異常なβ鎖に置き換わった。慢性溶血性貧血は0.5〜1歳後に現れ、いくつかの不安定なヘモグロビンHbDuaree）は、通常よりも高い酸素親和性を持ち、組織への酸素放出を減らし、ヘモグロビン濃度を通常のヘモグロビン濃度の上限まで上昇させるか、正常よりわずかに高くします。メトヘモグロビンが形成されると、チアノーゼが発生します。

不安定なヘモグロビン症の検査

1.末梢血ヘモグロビンは正常または減少、赤血球は低色素、不均一なサイズ、目に見えるマルチステイン、好塩基性赤血球、網状赤血球の増加は貧血と並行しない場合があります。特に不安定なヘモグロビンの酸素親和性が増加する場合、貧血はなく、網状赤血球数が増加します。

2.熱変性試験、イソプロパノール試験、およびアセトアミノフェン試験熱変性試験は、偽陽性を起こしやすいです。通常のコントロールである必要があります。イソプロパノールは、不安定なヘモグロビンを沈殿させるだけでなく、HbFも沈殿させます。 ％アセトフェノンおよび37°Cで2〜4時間のインキュベーションは、変性グロビン体の形成を誘発する可能性があり、脾臓摘出後の患者の末梢ヘモグロビンに変性グロビン体が容易に見られます。

3.ほとんどの不安定なヘモグロビンは通常のヘモグロビンとは異なる速度で移動するため、ヘモグロビン電気泳動は不安定なヘモグロビンの識別に限定的な影響しか与えません。

4.酸素解離曲線検査により、不安定なヘモグロビンの酸素親和性が異常であるかどうかを調べることができます。

状態、臨床症状、症状、兆候に応じて、ECG、B超音波、X線、生化学検査を行うことを選択します。

不安定なヘモグロビン病の診断と診断

原因不明の先天性非球状溶血性貧血の患者については、病気の可能性を考慮する必要があります。診断の主な根拠は、不安定なヘモグロビンの存在を証明することです。ヘモグロビンの酸素親和性が異常である場合、診断にも役立ちます患者は家族歴があり、不安定なヘモグロビン病の診断後、不安定なヘモグロビンの異常な存在を理解したい場合は、グロビン鎖のアミノ酸組成を分析する必要があります。

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