不動繊毛症候群

不動繊毛の紹介 Immotile Cilia Syndrome（ICS）は、繊毛構造の欠陥によって引き起こされる複数の遺伝病で、異常なKartagener症候群や他の単一遺伝子疾患を含む常染色体劣性であり、発生率は約1：30000〜1：60000です。 。 ICSは、遺伝的に関連する繊毛の構造的欠陥であり、主に繊毛の腕または放射線の欠陥であり、繊毛の異常な動きと粘膜上の繊毛の機能障害を引き起こし、感染を繰り返します。 精子の尾は特別な繊毛です。 その構造が異常な場合、精子は運動機能を失い、不妊症を引き起こします。 胚発生中に、繊毛構造が異常である場合、正常な毛様体振動の欠如により、内臓回転がランダムに発生します。妊娠10〜15日間で、正常な右回転ではなく内臓の左腐敗により臓器が転位します。 基礎知識 病気の割合：0.0025％ 影響を受けやすい人：特定の人はいません 感染モード：非感染性 合併症：副鼻腔炎、鼻ポリープ

不動性繊毛症候群の原因

原因：

この疾患は常染色体劣性であり、繊毛軸には100種類以上のポリペプチドが含まれており、いずれかのポリペプチドに欠陥があり、同じ病理学的結果を引き起こす可能性があるため、明らかな遺伝的異質性があり、ピリンアーム部分を持っていることが確認されています。または完全な喪失（単一の外側または内側の繊毛タンパク質アームの欠失、または両側の欠失）、放射線障害、中心鞘の喪失、典型的な臨床症状および繊毛タンパク質アームが完全に欠けている正常な繊毛の超微細構造最も一般的（74％）。

繊毛の固定化

毛様体不動症候群の発生率は、近親者が結婚している地域で非常に高く、患者はしばしば呼吸器閉塞性疾患および感染症の病歴を持っています。 男性不妊患者の中には、生存するが動けない精子があり、精子の動きを妨げる理由は、精子鞭毛の軸の構造異常によるものです。 患者の約50％に内臓転座があり、患者の性器も正常に発達しており、精液の量と精子の数は正常な範囲にあり、精液の染色は精子が生きていることを示していますが、運動や運動はほとんどできないため、超微細構造検査を見ることができます病理学的変化。

繊毛症候群の固定化 合併症、副鼻腔炎、鼻ポリープ

慢性鼻炎、副鼻腔の粘液または化膿性分泌物の保持、鼻孔の膿、鼻ポリープ、異常な前頭洞またはその他の副鼻腔形成不全、副鼻腔炎、中耳の異常および耳管毛様体炎により慢性再発を引き起こす可能性があります中耳炎、鼓膜の穿孔、耳の膿、精子の尾が揺れる能力の喪失は、不妊症を引き起こす可能性があり、胚性繊毛細胞の異常な繊毛構造は、内臓の部分的または完全な転位を引き起こす可能性があります

不動性繊毛症候群の 症状 一般的な 症状 繊毛構造の異常化膿性分泌物無気肺hemo 血呼吸困難化膿性中耳および耳管繊毛の異常

早期発症、しばしば新生児または乳児期の初期段階、気道閉塞、呼吸困難、繊毛の構造的欠陥および除去機能不全、再発性上気道感染症、慢性気管支炎または間質性肺炎により無気肺に至る咳、、hemo血、呼吸困難およびその他の症状として現れる気管支拡張症、粘液の滞留または副鼻腔内の化膿分泌物、鼻孔膿、鼻ポリープ、前頭洞異常または他の副鼻腔形成不全など、中耳および耳管繊毛の異常は、慢性再発性中耳炎、鼓膜穿孔、耳膿、精子尾のスイング能力の喪失が不妊症を引き起こす可能性があり、胚性繊毛細胞繊毛構造の異常は、内臓部分を引き起こす可能性がありますまたは完全に索引付けされています。

動けない繊毛症候群の検査

胸部X線、気管支造影、副鼻腔X線、CTスキャンなどによると、気管支拡張、副鼻腔炎、内臓置換が診断できます。 鼻および気管支の粘膜生検、電子顕微鏡下で見られる繊毛の異常は、肯定的な診断になります。 免疫学的検査は一般的に正常です。 患者の胸部X線は一般に正常です。

不動繊毛の診断と同定

診断は、患者の臨床症状と粘膜生検に従って確認できます。

この疾患は、慢性呼吸器感染症および気管支拡張症と区別す​​る必要があります。 粘膜および繊毛の機能障害は気管支喘息でも発生する可能性がありますが、繊毛の構造に特別な欠陥はありません。

呼吸器感染症：臨床成績は同じではありません。 例えば、鼻咽頭の感染症、分泌物による咳、しばしば夜間;副鼻腔炎、多くの場合、副鼻腔の圧痛を伴う;咽頭炎、咳、咽頭のかゆみ、乾燥症状に加えて明らかに、子供の喉頭炎は、壊れた竹の咳に似た特別なho声によって特徴付けられます。

気管支拡張症：気管支拡張症の分泌物の蓄積により、分泌物は気管支粘膜に拍車をかけ、咳やandの排泄を引き起こします。 咳や咳は、多くの場合、朝または夜寝ているときに増加します。 感染症が急性の場合、黄緑色の化膿性obviouslyが明らかに増加し、1日に数百ミリリットルに達することがありますが、悪臭がある場合は、嫌気性感染症があることを示しています。 感染した場合、theはガラス瓶に集められ、層化後に放置され、上層は泡、下層は疑わしい成分、中層は濁った粘液、下層は壊死組織堆積物でした。

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