CM1 ガングリオシドーシス

CM1ガングリオシド蓄積症の紹介 CM1ガングリオシドーシスは、β-ガラクトシダーゼ欠乏によって引き起こされる遺伝性リソソーム病であり、その遺伝的パターンは常染色体劣性であり、その臨床的特徴は進行性中枢神経系です。ムコ多糖症I型に類似した障壁と骨格異常 基礎知識 病気の割合：0.00035％ 影響を受けやすい人：特定の人はいません 感染モード：非感染性 合併症：呼吸器感染症

CM1ガングリオシド蓄積症の原因

（1）病気の原因

遺伝的欠陥、身体の体の3つの酸性β-ガラクトシダーゼアイソザイムA、B、Cの明らかな欠如は、病気の主な原因です。

（2）病因

組織化学的および生化学的研究により、CM1ガングリオシド蓄積症は、体のさまざまな組織における3つの酸性β-ガラクトシダーゼアイソザイムA、B、およびCの明らかな不足によって引き起こされることが示されています。 III型、IV型、病因および病理学的変化は主にI型およびII型です。I型の子供にはβ-ガラクトシダーゼの著しい欠乏があります。酵素の活性が低下すると、CM1ガングリオシドが体内に沈着します。さらに、臓器、特に灰白質では、酵素は特定の酸性ムコ多糖類の分解にも関与しているため、部分的に分解された酸性ムコ多糖類は組織細胞に沈着し、その中で肝細胞で最も明らかなものは体内に沈着します。ガングリオシドは、この構造に多数のガングリオシドが存在するため、さまざまな細胞の細胞膜に由来する可能性があり、II型CM1ガングリオシド蓄積症もβ-ガラクトシダーゼ欠損症ですが、そのpH活性曲線アイソザイムタイプはタイプIとは異なります。

病理学：顕微鏡下では、I型の病理学的変化は、すべての臓器組織が細網内皮系の細胞およびニューロンで最も明らかなバルーン様液胞を持っていることです。細胞質封入体の組織化学染色は、リソソームに糖脂質を示します。沈降では、ニューロンに沈着した物質は強力にスルタン酸塩であり、PASは弱陽性である一方、グリア細胞および内臓細胞の組織化学染色は、主に肝細胞、クッパー細胞、および糸球体細胞の多糖類の特徴を示します。 、腎尿細管上皮細胞、組織細胞、造血組織の網状赤血球、心筋細胞、上皮細胞、肺および腸の結合組織細胞、大きなリソソームが見える、電子顕微鏡検査、膜が空泡には、微細な非晶質のわずかに親水性の物質が含まれ、場合によっては層状のフィルム構造が含まれます。

脳、小脳、脳幹、脊髄、自律神経節細胞では、ニューロンは顕微鏡下で風船のように見えますが、これは膜構造を持つ多数のリソソームによって引き起こされ、さらに脳組織にはゼラチンがあります。反応と脱髄の変化、同様に、周囲の血液中の単核細胞、培養皮膚線維芽細胞、顕微鏡下で細胞質封入体、封入体、トルイジンブルー染色は異質染色性、電子顕微鏡下で、2つの細胞はリソソームの増加を示し、これには透明な粒子状物質が含まれていました。

主にCM1ガングリオシドとモノテルペン酸誘導体、コレステロール、少量のリン脂質とグルコーススフィンゴミエリン、主に糖タンパク質とモノテルペン酸からの内臓封入体堆積物で構成される、体内に堆積したニューロンの生化学的分析ムコ多糖と少量のCM1ガングリオシド。

タイプIIの病理学的変化はタイプIのそれと似ていますが、程度は低いです。内臓にはCM1ガングリオシドの沈着はありませんが、ムコ多糖の沈着があり、過剰なムコ多糖が尿中に排泄されることがあります。また、セレブロシドはタイプIよりも低いです。

CM1ガングリオシド蓄積症の予防

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CM1ガングリオシド蓄積症の合併症 合併症、呼吸器感染症

I型患者は、腰椎に変化があり、眼底の黄斑にチェリーレッドスポットがあり、肝脾腫および多発性骨異形成、皮膚の肥厚、時には毛細血管拡張症、II型はしばしば痙攣と気道の繰り返しで死亡します感染症では、タイプIIIの患者の中には、びまん性血管角化症があり、筋緊張が低下する場合があります。

CM1ガングリオシド貯蔵の症状症状 症状頻脈の発現無関心チェリーの眼底黄斑部の短首脾臓肝脾腫への腱反射...愚かな歩行不安定性は遅い

1.全身性ガングリオシド蓄積症としても知られる乳児型としても知られるI型は、以下の特徴があります：

（1）重度の脳変性、2歳以上。

（2）ガングリオシドのニューロン、肝臓、脾臓、その他の組織細胞および糸球体上皮細胞への保存。

（3）ハーラー病を示す骨格変形。

この病気は、通常は出生時に早期に始まり、精神障害および運動障害の症状が発生する可能性があり、子供の外観はひどく異常であり、ハーラー症候群のような粗い顔を示し、額が顕著であり、鼻梁が平らであり、目の間隔が広くなり、歯肉が厚く、舌が伸びています。短い首と多毛症、ほとんどの場合、角膜の混濁はありませんが、すべての患者は腰椎の変化と眼底黄斑の黄色斑、ならびに肝脾腫および多発性骨形成異常、皮膚の肥厚、時には毛細血管を有します血管拡張、新生児期のカエルの形、精神発達は低く、6〜7ヶ月まで、反応は遅く、物体に追従できず、外界への反応さえなく、筋肉の緊張は軽減され、自発運動は少なく、反射は活発です、けいれんの発症は顕著な症状であり、早期に現れます2才未満の子供の主な死因は、鎮痙薬、けいれん、反復呼吸器感染症、発作性頻脈による効果のない治療です。

2.タイプIIは若年性タイプとも呼ばれ、遅発性であり、新生児期は通常正常であり、1歳になると、運動失調、歩行不安定、協調運動、痙攣などの精神症状、運動症状、神経症状が発生します。 、言語の障壁、無関心な表現、鈍い目および反射亢進、および疾患の発症とともに徐々に悪化する可能性があり、II型に加えて後期の発症、より長い疾患経過、高齢、臨床的には骨がない異常、ハーラー症候群のような顔、肝脾腫、眼底に黄色い斑点、目に見える赤い斑点、視力および聴力は通常損傷を受けず、主に3〜5歳で死亡し、しばしば痙攣と呼吸器感染症で死亡しました。

3.タイプIIIは成人タイプとも呼ばれ、ReuserらはタイプIVを成人タイプに分類します。このタイプは遅発性であり、一部の患者は20歳で軽度の全身性ガングリオシド貯蔵症状を示す場合があります。進行性の精神遅滞、不明瞭な発語、小脳機能障害および視力低下、軽度の脊髄の変化、黄斑部に肝脾腫およびチェリーレッドスポットの発症後、一部の患者はびまん性血管角化腫、筋肉緊張の低下を示すことがある患者が横たわっているか、リラックスして座っている場合、筋肉の緊張の異常な姿勢と筋肉の緊張の異常な動きは消えません磁気共鳴画像法は、レンズ核が左右対称の高密度病変を持っていることを示します。

CM1ガングリオシド蓄積症の検査

I型患者の周囲の血液では、リンパ球、単球、および培養皮膚線維芽細胞が細胞内液胞で見られますが、II型患者の陽性率は低く、I型患者は尿中に過剰な糖タンパク質を持っている可能性があります。タイプIIの患者は、尿中の過剰な酸性ムコ多糖を排泄する可能性があり、皮膚線維芽細胞と肝臓組織の生化学的分析、CM1ガングリオシドとケラタン硫酸の沈着が見られます。

タイプIの最初のX線写真では、長い管状の骨、rib骨骨膜の新しい骨形成、それに続く脊椎異形成、および鳥のくちばしが示されました。胸腰椎側osis症、rib骨は椎体で薄くなり、残りは船でした。パドルのような、「B」字型のサドルもあり、上腕の翼は外側に広がっており、中手骨の変形、爪のような手、関節は硬直、肘関節と膝関節は屈曲および収縮し、骨格変形は新生児期には明らかではありません。 5〜6か月でより顕著になり、タイプIIの患者のほとんどは骨格異常がなく、骨格異常の軽度の症状さえあります。

CM1ガングリオシド蓄積症の診断と同定

診断は、臨床症状、病理学的特徴および臨床検査に基づいて得られます。

I型は特定のムコ多糖症と区別す​​る必要がありますが、後者はより長い経過をたどります。II型とIII型はCM2ガングリオシド蓄積症の乳児と区別する必要があります。酵素を測定して、診断をさらに確認しました。

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