重症筋無力症様症候群

重症筋無力症症候群の紹介 さまざまな要因が神経筋接合部（NMJ）のシナプス膜のアセチルコリン受容体（AchR）機能の機能障害を引き起こし、これは重症筋無力症（MG）のような臨床症状に類似している可能性があります。軽減されたこの疾患群は、重症筋無力症症候群と総称されます。 基礎知識 病気の割合：0.003％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：尿尿路感染症

重症筋無力症症候群の原因

遺伝的要因（20％）：

新生児重症筋無力症MG母血清AchR-Abは、血液胎盤関門、NMJシナプス後膜AchR機能障害を介して胎児の血液循環に入り、新生児の筋力低下につながります。 先天性重症筋無力症の遺伝的および環境的要因は、この病気の病因に役割を果たします。

薬物（25％）：

薬物誘発性重症筋無力症薬および毒素は、NMJシナプス後膜のAchR機能に障害を引き起こし、MGの同様の臨床症状が現れます。 大量のペニシラミンの長期適用後、多くの患者は重症筋無力症の臨床症状を示します。

先天性終板Achエステラーゼ欠損症（20％）：

NMJは、少量のユニットリリースでAchをリリースできます。AchRの量は通常または減少します。

スローチャンネル症候群（15％）：

それはまれな常染色体優性疾患です。

病因

1.新生児の重症筋無力症NMJシナプス後膜AchR機能障害。新生児の筋力低下につながるが、AchR-Ab陽性の母親は妊娠中にこの抗体を胎児に伝えますが、すべての胎児が影響を受けるわけではありません。母体疾患の重症度と比較すると、母体の血清AchR-Abのレベルは関連しておらず、母親が寛解状態にあるとき、新生児は筋力低下を起こす可能性があります。

2.先天性重症筋無力症症候群は、1970年代および1980年代のMG自己免疫理論以来確立されており、疾患の形態学的および生理学的特性を決定した後、家族性乳児重症筋無力症と区別されます。微細構造の特徴、6つの明確でまれな先天性重症筋無力症症候群はこれまでに解明されており、いくつかは他の多くのタイプの特徴を説明しています。すべてのタイプの先天性筋力低下はシナプス自体、シナプス前またはシナプス後部に特有です。欠損は、シナプス前欠損Ach再合成またはパッケージング障害、シナプス小胞欠損、シナプス終板Achエステラーゼの減少、シナプス後AchRチャネル動態異常、AchR欠損の有無にかかわらず、家族性に特徴づけられる乳児性重症筋無力症の原因は、Ach合成および包装部位のシナプス前膜機能不全である可能性があります。光学顕微鏡および電子顕微鏡で異常なAchRは観察されませんでした。エンゲルは、先天性重症筋無力症患者100人以上でこの疾患群を体系的に定義および分類し、約3/4の症例がシナプス後欠損、13％がシナプス欠損、8％がシナプスであると指摘しました。 欠陥によって引き起こされます。

3.先天性終板Achエステラーゼ欠損症のin vitro電気生理学的研究は、終板電位と微小終板電位が延長されることを示しています。終板電位は、単一電気刺激中に反復筋活動電位を生成し、繰り返し刺激中に振幅が減少します。最初の促進と枯渇のパフォーマンス;ランダムな運動中の運動単位電位の振幅と振幅の変化、多相活動電位の割合の増加、病理学的変化：電子顕微鏡検査によると、運動神経終末が小さくなることが示され、コリンエステラーゼ欠損症の代償的な特徴である可能性があります、AchRの数は正常または減少しています。

4.スローチャンネル症候群この疾患は、AchRカルシウムチャンネルの開放時間の延長であり、終板電位の延長、シナプスcalciumのカルシウムイオン流入の増加、およびしわのカルシウムイオンの過負荷が漿膜漿膜の流入電流を生成します。そして、筋線維領域は、ミオパシー特性、AchR欠損を伴うまたは伴わないシナプス後欠損を示し、光学顕微鏡検査は、I型線維優位性、線維萎縮、尿細管凝集、小さな空胞を伴うNMJ領域、線維サイズおよび分岐、子宮内膜および筋膜結合組織の増加、重度の筋肉AchRの減少、コリンエステラーゼ活性は正常であり、免疫複合体は見られなかった、電子顕微鏡検査では、シナプスのfoldと筋筋細胞膜、隣接するプロセスを含む病変が示された触知可能なひだ領域の変性変化、神経終末の収縮、およびシナプス小胞密度の増加。

5.先天性アセチルコリン受容体にAchRがないことは、合成の減少、AchRの細胞膜欠損への挿入、またはAchR分解の加速を反映している可能性があります。

6.薬物誘発性重症筋無力症

（1）近年、高用量のペニシラミンが関節リウマチ（RA）にプラスの効果をもたらすことがわかっていますが、ペニシラミンを大量に長期間使用した後、多くの患者がNMJシナプス後膜AchRと一致する重症筋無力症の臨床症状を示しています。この病気の特徴は、ペニシラミンを長期間にわたって使用しているにもかかわらず、MGのパフォーマンスを引き起こすことはめったにありません。これまでのところ、国際的に報告されているのは3例のみです。この病気の病因と病因は不明です。シナプス後膜のAchR特異的選択的破壊または抑制により、一部の著者はペニシラミンがRA患者のMGを作ると考えている。RAは元々自己免疫疾患である可能性が高い。ペニシラミンは患者の元々の免疫機能不全に基づいて開始する。シナプス後膜によって引き起こされるAchR異常免疫応答、Vincentらは、NMJシナプス後膜AchR上のペニシラミンではなく、後天性の自己免疫性筋無力症と考えられるこの疾患の患者の血清でAchR-Abを検出しました破壊的な効果。

（2）今日の臨床応用における30種類以上の薬剤（麻酔薬を除く）は、健常者の神経筋伝達を妨げる可能性があり、その中で最も重要なのはアミノグリコシド系抗生物質です。18種類の抗生物質が筋力低下に関連すると報告されています。特にネオマイシン、カナシグ、コリスチン、ストレプトマイシン、ポリミキシンB、テトラサイクリン、ゲンタマイシン神経終末のカルシウム流動を妨げることにより伝達物質の放出を妨げることが示されている（ゲンタマイシン）薬物はより少ない。重症筋無力症患者でのこれらの薬物の使用は重大な結果をもたらす可能性があり、必要に応じて人工呼吸器のサポートで適用できる。

副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）、プレドニゾン、およびアザチオプリンなどの特定の免疫抑制薬は、神経終末を介して脱分極するか​​、Ach放出を減少させ、一時的に筋力低下を引き起こします。

抗コリンエステラーゼ薬、特に殺虫剤や神経ガスなどの他の薬は、を引き起こす可能性があり、,はコリンエステラーゼによってブロックされ、Achの分解を妨げます。刺激は反応から生じるものではありません。

自然環境に存在する神経毒の多くは、神経筋接合部に作用し、MG分布のような筋肉のけいれんを引き起こすことが知られています。自然の神経毒による中毒は、世界の多くの地域、特に熱帯地方で公衆衛生に深刻な脅威をもたらします。

一般的な動物毒素は次のとおりです。1ボツリヌス菌：コリン作動性運動神経終末に結合し、Ach最小放出単位の放出を防ぎます; 2黒未亡人のクモ毒：Achを大量に放出します、筋肉の収縮を引き起こし、筋肉の麻痺を引き起こすAchの枯渇、蛇および毒液の毒はよく知られた動物の毒素です; 3クロラムフェニコール（d-ツボクラリン）、スクシニルコリン（スキサメトニウム）およびデカメトニウム：AchRと組み合わせることができ、植物からクラーレが抽出されます; 4有機リン酸塩：Achエステラーゼ、マラチオン、硫黄との不可逆的な結合パラチオンはAchエステラーゼも阻害します; 5つのシガテラと関連毒素：特定の渦鞭毛藻の摂取による魚; 6つのクロストリジウム、有機リン酸塩に加えて役割、他のすべての毒素は​​一時的です。

（3）インターフェロン-αによる重症筋無力症：インターフェロン-α（IFN-α）による治療は、自己免疫性重症筋無力症を引き起こす可能性があります。

重症筋無力症症候群の予防

遺伝学の家族歴のある人は、遺伝カウンセリング、出生前診断、選択的中絶を受けるべきである。異なる臨床タイプは、,、仮死、肺、または尿路感染症（薬物など）に起因するベッドの転倒に注意する必要があるまたは毒素によって引き起こされる、まだ積極的に原発性疾患を治療し、関連する薬を停止する必要があります。

重症筋無力症症候群の合併症 合併症、尿路感染症

bed薬物や毒素などにより、ベッドクラッシュ、窒息、肺または尿路感染症を引き起こす可能性がありますが、依然として主要な症状があります。

重症筋無力症症候群の 症状 一般的な 症状重症筋無力症の危機筋肉の筋力低下顔面の筋力低下筋肉の緊張疲労の軽減反射の危機コリン作動性の危機

1.新生児重症筋無力症

（1）MGの母親から生まれた生児のわずか12％から20％だけが、筋緊張の低下、小さな泣き声、弱い吸引力、および他の筋肉の衰弱があると推定されます;残りの幼児の血液AchR-Abは増加できますが、筋力低下を表現します。

（2）新生児MGの約78％は、数時間から1日以内に筋力低下と電気生理学的症状を示し、血中AchR-Abを増加させることができます。病気の子供自身はAchR-Abを産生しないため、筋肉の弱さは徐々に減少します。 18日後、めったに2ヶ月を超えると、血中のAchR-Abは徐々に減少し、再発しなくなりました。

（3）MG母親の妊娠中に子宮内胎児運動が減少する現象はまれです。胎児の筋力低下がひどい場合、胎児は子宮内で長時間不活発であり、出生後に関節が曲がります。

2.先天性筋力低下症候群

（1）子供は出生前の胎児の動きが少なく、出生または出生直後に発生します。新生児期は、眼下垂、延髄筋力低下、顔面筋力低下の間欠的または進行性の悪化を示します。泣きは弱く、泣くと呼吸筋の衰弱が起こります。これは先天性筋衰弱症候群の重要な手がかりです。病気の経過に明らかな進展はありません。一般的な筋の衰弱は、6〜7歳から始まります。より良いが、完全に緩和されていない。

（2）乳児期または小児期の発症のほとんどは、継続的な運動が筋力低下、目の筋肉の麻痺、異常な疲労などを引き起こす可能性があります。場合によっては、10歳または20歳まで、明らかな筋力低下および疲労があります。通常の反射、筋肉萎縮がないこと、患者はしばしば発熱、興奮、嘔吐により呼吸器感染症になりやすく、潜在的に致命的な筋力低下を引き起こし、呼吸筋力低下は換気量低下、呼吸困難、低酸素症を引き起こす可能性があります性的脳損傷は、年齢とともに、危機を徐々に減らすことができます。

3.先天性終板Achエステラーゼ欠損症この疾患は男性に起こり、すべての骨格筋の衰弱と異常な疲労が出生時に存在し、筋生検は正常であり、Achエステラーゼは光学顕微鏡および電子顕微鏡検査では存在しません。

4.スローチャンネル症候群の乳児、発症、進行性の悪化を伴う小児または成人では、数年の断続的な期間があり、典型的な筋力低下が首、肩、指の伸筋に影響を及ぼし、軽度から中程度の眼have下垂症があります。過度の眼球外活動、下顎の筋肉、顔面の筋肉、上肢の筋肉、呼吸筋と体幹の筋肉、および他の程度の筋力低下、下肢は比較的余裕があり、影響を受けた筋肉は筋萎縮と疲労、重度の影響を受けた手足の腱反射を見ることができます。

5.先天性アセチルコリン受容体欠乏症はしばしば幼児期に始まり、臨床症状および電気生理学的特性は重症筋無力症と類似しています。筋肉生検は、AchR数、正常なコリンエステラーゼ、陰性血清AchR-Ab、および終板面積の減少を示します。免疫複合体をご覧ください。

6.薬物誘発性重症筋無力症

（1）薬物および毒素は、重症筋無力症症候群の急性発症を引き起こし、症状は数時間から数日間続き、患者は呼吸不全なしに完全に回復し、眼の筋肉、顔面の筋肉、延髄の筋肉および四肢の筋肉が影響を受けます、投薬病歴、毒性暴露の病歴、および中毒の病歴は、臨床診断の重要な基盤となります。

（2）慢性移植片対宿主病は、同種骨髄移植後の長期（2〜3年）の生存者に発生する可能性があり、典型的な重症筋無力症は局所症状です。

（3）インターフェロン-αに起因する重症筋無力症：Batocchi et al（1995）は、悪性腫瘍の2人の患者におけるインターフェロン-α（IFN-α）の治療中の自己免疫性重症筋無力症を報告しました; Piccolo et al。（1996）慢性C型肝炎の患者の1人は、IFN-αでの治療後にMGを発症した; Mase et al（1996）は、MGの遺伝的品質に影響を受けやすいC型肝炎の患者がIFN-α2a治療中に重度のMGを発症したことを報告した。

重症筋無力症症候群の検査

1.新生児重症筋無力症

病気の子供はAchR-Ab自体を産生しないため、血中のAchR-Abは徐々に減少し、平均18日間続き、めったに2ヶ月を超えることはありません。

2.先天性筋力低下症候群

（1）Tengxilongテスト：通常は陰性ですが、遺伝性筋力低下のいくつかのタイプは陽性になる場合があります。

（2）AchR-Ab測定：遺伝性筋無力症の患者ではAchR-Abは陰性であり、例えば、血清抗体の増加は先天性重症筋無力症症候群の診断を除外する可能性があります。

3.先天性終板Achエステラーゼ欠損症Achエステラーゼ欠損症。

4.スローチャンネル症候群の血清AchR-Abは存在しません。

5.先天性アセチルコリン受容体欠乏コリンエステラーゼは正常；血清AchR-Ab陰性。

6.薬物誘発性筋無力症感受性薬物および毒素の検出。

7.新生児の重症筋無力症は、数時間から1日以内に筋力低下と電気生理学的症状を発現しますが、病気の子供はAchR-Ab自体を産生しないため、筋力低下は次第に減少して消えます。

8.先天性重症筋無力症症候群の筋電図、inter間筋のEMG検査により、安静状態の終板電位の振幅は正常であり、マイクロプレート終板の振幅は、10 Hzで神経を10分間刺激した後に減少し、終板電位と筋肉複合作用につながる可能性がありました。電位振幅は減少し、低周波（<10Hz）の繰り返し電気刺激は振幅が次第に減少することを示します。超刺激後、促進期間は目立たなくなり、空乏期間は徐々に増加します。針電極EMGは運動単位波形と振幅変数、および単繊維筋を示します。エレクトログラムは、けいれんの広がりと遮断を示します。

9.先天性終板Achエステラーゼ欠損筋生検は正常であり、光学顕微鏡および電子顕微鏡による細胞化学検査でAchエステラーゼが存在しないことが判明した。

10.スローチャンネル症候群の筋電図は、終板電位とマイクロ終板電位が約3倍延長され、抗コリン作動性酵素がさらに延長するために使用されることを示していますが、すべての筋肉マイクロ終板電位振幅が減少するわけではなく、終板電位が解放されます。単位体積は正常で、2Hzの繰り返し電気刺激、筋力低下、筋肉複合活動電位振幅の減少、随意収縮反応において、運動単位電位波形または振幅は可変です。

11.先天性アセチルコリン受容体の電気生理学的特性は、重症筋無力症の特性と類似しています;筋生検は、AchRの数の減少を示します。

12.薬物誘発性重症筋無力症の電気生理学的特性は、重症筋無力症と類似しています。

重症筋無力症症候群の診断と分化

診断は、さまざまな臨床タイプおよび関連する検査室の臨床症状およびその他の補助検査に基づいて行うことができます。臨床症状および関連する検査室検査、補助検査を参照してください。

主に重症筋無力症（MG）、ランバート・イートン症候群、および他のタイプのミオパチーと区別されます。

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