子供のマルファン症候群

小児馬牙症候群の概要 Ma Fang症候群には、マルケサニ症候群と呼ばれる先天性中胚葉形成異常、クモ徴候、四肢の細身もあり、周囲の結合組織の栄養不良、骨格異常、内眼疾患、心血管異常を特徴とします。結合組織を特徴とする遺伝性疾患。 基礎知識 病気の割合：0.05％ 感受性のある人：幼児 感染モード：非感染性 合併症：大動脈弁狭窄症、結晶脱臼、脳くも膜下出血、てんかん、二分脊椎

小児馬牙症候群の原因

（1）病気の原因

疾患は常染色体優性であり、Dietz et al。（1991）は、心内膜、心臓弁、大血管、骨などの多くの組織において、家族連鎖解析により疾患遺伝子を15q15〜q21.3に局在化します。コンドロイチン硫酸AまたはCなどのムコ多糖の蓄積があり、弾性線維およびその他の結合組織線維の構造と機能に影響し、対応する器官の形成異常および機能不全を引き起こします。Abrahamet al。（1982）は大動脈弾性を提案しました。タンパク質が異常であり、デスモソームタンパク質とイソポンチンタンパク質が減少し、それに応じてリシル残基が増加し、これが疾患の主な変化です。尿中のヒドロキシプロリン排泄が増加し、血中ムチンおよびムコ多糖も増加します増やす。

（2）病因

家族の連鎖遺伝子局在化優性遺伝により、患者の尿中ヒドロキシプロリン排泄の増加から証明することができ、この疾患は弾性線維欠損、つまり異常なコラーゲン代謝、結合組織線維は体組織構造の非常に重要な成分ですしたがって、異常な場合は、全身の臓器（中胚葉組織）、特に骨と心血管系に影響を及ぼし、クモの骨と胸またはボートの胸はすべて手足で表されます。指とrib骨の長軸の過度の成長は、骨膜線維の組成の欠陥による可能性があります。大動脈と肺動脈の中間層に酸性ムコ多糖沈着があります。この病気は家族性傾向があり、常染色体優性です。

病理学：肉眼的変化、上行大動脈拡張、慢性大動脈解離、粘液性浮腫、弁バルーン、腱肥厚、心肥大および僧帽石灰化および皮膚糸状菌を示した心臓弁異常など、この症候群の病理学的変化は最も顕著であり、心血管系を代表しています。顕微鏡的には、大動脈の中間層の弾性組織はまばらで断片化されており、不規則な糸の形で平滑筋が変化し、コラーゲンの量が増加しています。異染性物質が中間層に散在しており、大動脈解離が形成されており、嚢胞性中間壊死と平滑筋束障害を伴う中程度の弾性線維の変性を示していることがわかります。正常な構造の破壊と喪失、嚢胞性変性と組織線維芽細胞の喪失、液胞変性および弾性線維配列障害として現れる皮膚の病理学的変化、関節滑膜の変化も弾性線維症、コラーゲン増加および異染性物質である嚢の中に散らばっています。

小児馬牙症候群の予防

子供の誕生を防ぎます：

（1）婚前検査：男性と女性とその家族の両方の病歴と治療、特に先天性奇形、遺伝歴、近親者の有無に関する詳細な調査を含む。 保因者を検出するには、家族調査、血液検査染色体検査、または遺伝子診断を実施する必要があります。

（2）遺伝カウンセリング：夫婦またはその親族のいずれかが遺伝疾患または先天性奇形を患っており、子孫で同様の疾患の発生について尋ねます;遺伝性疾患または先天性奇形が行われた場合は、子供が生まれ変わったときに子について尋ねます。状況と子供の出生を防ぐ方法。 妊娠中に病気にかかったり、薬を服用したり、有毒物質や放射線に接触したりして、胎児の可能性のある状態について尋ねます。

小児馬牙症候群の合併症 合併症大動脈弁狭窄症、結晶脱臼、くも膜下出血、てんかん、二分脊椎

1.心血管は、大動脈特発性拡張、大動脈弁狭窄症、大動脈解離、および僧帽弁の異常によって最も複雑になる可能性があります。

2.眼の病変は、結晶脱臼または亜脱臼、高度近視、緑内障、網膜剥離、虹彩炎などによって複雑になる場合があります。

3.神経系病変は、くも膜下出血および内頸動脈瘤、てんかん発作により複雑になる可能性があり、さらに、馬牙症候群の患者は二分脊椎、脊髄バルジ、脊髄空洞症を伴う場合もあります。

小児Ma Fang症候群の 症状 一般的な 症状水晶体脱臼または亜脱臼手首の標識仙骨中手骨インデックスおよび指骨の脊髄後関節弛緩...

統計によると、発生率は男性の発生率よりも高くなっています。

1.骨が異常に高く、薄く、頭蓋骨が長く、狭く、手足が長く、太ももと前腕がはっきりしており、指の距離が体の長さ、特に指よりも長く、つま先がクモの足のように細長く、足がしばしば明らかな外反、個人ハンマー型の変形があり、胸部はしばしば翼状肩甲骨を伴う漏斗胸であり、時には平らな胸、後部脊椎、外側湾曲、胸椎に限定されます。

2.靭帯および関節弛緩の筋肉張力が大幅に低下し、関節が伸びすぎて、手首のサインが正になります（つまり、患者がもう一方の手首を片手で持ち、親指が上腕骨の茎状突起に置かれ、親指と小指が円を描くように強制しません）普通の人は親指と小指の間に距離があり、これはリングを形成するのが容易ではありません。膝蓋骨の脱臼と股関節の自然な脱臼は珍しくありません。also径ヘルニアと横隔膜ヘルニアもあります。

3.外観は頑丈で弱いが、知能は正常であり、耳は大きく、位置は低く、外耳はより変形しており、仙骨弓が大きく、眉弓はより目立ち、目は沈静化している。

4.目の変化、眼の変化、一般的な水晶体脱臼または亜脱臼、白内障、高屈折異常、角膜の大きさの変化および混濁を伴う小児の症状の50％〜80％;まれな緑内障、ブドウ膜色素異常分布、眼球鬱病、斜めの眼の傾き、弱視、色覚異常など

5.心血管の変化はより一般的であり、1940年のレビュー文献でさえ、1/3の症例に僧帽弁逆流、心房中隔欠損、心室中隔欠損、動脈管開存、ファロー四徴症などの心血管の変化がある場合があります。

6.その他の異常には、二次性性異形成、異常な耳殻、細い歯などが含まれ、異常な肺小葉、肺の異形成、遊走腎臓、尿管狭窄などの異常がある場合があります。

小児馬牙症候群の検査

基礎代謝率が低く、血清ムチンが通常よりも低く、尿中ヒドロキシプロリンが増加し、ムコ多糖が増加し、特に硫酸ゴムAまたはCが増加し、尿中のヒアルロン酸が過剰になります。

24時間尿中クエン酸ヒドロキシドの測定に関して、一部の学者は診断指標として、同済医科大学の国内の24時間尿中ヒドロキシ酸の成人および小児のデータの結果は（24.41±17.02）mg、患者（成人、小児を含む）であることを示唆しています（44.84±36.12）mgの差は非常に大きく、テストの特異性と感度は低くなりますが、尿中ヒドロキシプロリンのテスト値に影響を与える可能性のある疾患やその他の要因を除外すれば明らかです。増加すると診断に意味があります。

X線検査

（1）指骨は細い。

（2）中手骨指数の決定、つまり、左右の2番目から5番目の中手骨の長さと幅の比、正常は5.5から8.0、8.1から8.3の迅速な（可能性のある）診断、≥8.4で疾患が確認された。

（3）指骨指数の決定、つまり、右手リングの近位指節骨の長さと幅の比、女性> 4.6、男性> 5.6は、疾患を診断できます。

（4）大動脈基部の幅は著しく拡張し、大動脈逆行血管造影は上行大動脈が花瓶のように拡大し、左心室が増加することを示した。

2.心エコー検査では、92.3％の診断一致率が報告されました。

（1）大動脈基部拡張：Brown et al。によると：1つの大動脈幅> 22 mm / m 2体表面積; 2つの測定された大動脈径> 37 mm; 3つの左大動脈径<0.7 cm; 3つのアイテムのうち2つ病気を診断できます。

（2）大動脈弁の機能障害。

（3）僧帽弁逸脱の徴候および僧帽弁閉鎖不全の徴候。

（4）大動脈解離のある人は、対応する兆候を見つけることができます。

（5）その他の心血管奇形。

3. CTおよび/またはMRI検査により、大動脈病変の有無、血管壁の厚さ、大動脈解離および裂傷、内腔の閉塞を明確に特定できます。

4.スリットランプ検査により、レンズの脱臼が明らかになる場合があります。

小児馬症候群の診断と診断

診断の基礎

（1）特別な骨の変化。つまり、管状の骨は細く、特に中手骨、皮質骨は細く細長く、クモのように変化します。

（2）先天性心血管異常。

（3）目の症状。

（4）家族歴。

上記の4つの臨床基準のうち3つを診断でき、最初の3つの変化のうち2つだけが不完全な馬症候群と診断できます。

2. Mckusick（1995）は、馬症候群の心血管異常を次のようにリストしています。

（1）大動脈拡張（上行大動脈、下行大動脈）、大動脈解離、大動脈弁狭窄、動脈管開存。

（2）肺動脈の異常（肺動脈の拡張、肺動脈瘤）。

（3）中隔欠損（心房中隔欠損、心室中隔欠損）。

（4）異常な弁および亜急性細菌性心内膜炎を伴う。

鑑別診断

1.シスチン尿症との識別疾患はシスチン尿症と区別されなければならず、後者は劣性であり、子供は精神遅滞であり、尿にはシスチンが含まれています。 尿中ニトロプルシド試験は陽性でした。

2. Ma Fang症候群との識別は、抗Mafan症候群、つまりマルケサニス症候群と区別する必要があります。1ホモシストニア、2リウマチ性大動脈弁逆流、3家族性僧帽弁逸脱または大動脈弁脱出; 4家族性大動脈弁輪拡張; 5先天性拘縮クモのような指（つま先）およびその他の識別。

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