小児における腎性アミノ酸尿症

小児腎アミノ酸尿症の紹介 高アミノ酸尿症は、尿中の過剰なアミノ酸排泄を特徴とする代謝性疾患の一種で、腎前、腎および混合に分類することができます。 さまざまな種類の高アミノ酸尿症の治療効果は大きく異なり、一部の人は食事中の対応するアミノ酸の摂取を厳密に制御するか、特定のビタミンを補給することで良好な結果を達成できます。 いくつかは、血漿アミノ酸レベルを正常に近づけるためにさまざまな手段を講じさえし、臨床症状を改善することはできません。 腎性アミノ酸尿症は、尿から大量のアミノ酸が排出される近位尿細管再吸収アミノ酸障害であり、尿から排出されるアミノ酸は主にグリシン、タウリン、メチルヒスチジンなどです。さらに、セリンおよびスレオニン、ロイシン、フェニルアラニンなども少量排出される場合があります。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：子供の低カルシウム血症、高尿酸血症、急性小脳性運動失調

小児腎アミノ酸尿症の病因

（1）病気の原因は、常染色体劣性遺伝疾患である家族性遺伝疾患であり、影響因子には年齢、性別、食事、生理学的変化、遺伝、病因、分類が含まれます。

1.生理的アミノ酸尿は生理的変化によって引き起こされます。

2.アミノ酸尿によって引き起こされる病気によって引き起こされる病理学的なアミノ酸尿：

（1）「腎前」アミノ酸尿：

1 "流出"アミノ酸尿：カエデの多肉植物であるフェニルケトン尿症は、特定のアミノ酸代謝異常によって引き起こされます。

2「競争力のある」アミノ酸尿：同じ輸送システムのアミノ酸と腎尿細管内の競争によって引き起こされる、高プロリン血症など。

（2）「腎臓」アミノ酸尿：近位尿細管の輸送の欠陥が原因：

1単一グループのアミノ酸輸送システムの欠陥：つまり、近位尿細管はアミノ酸グループの輸送システムに欠陥があり、アミノ酸グループはリジン、アルギニン、オルニチン、シスチン、およびグアニジンを含む尿から排出されます。アミノ酸、ヒドロキシプロリン、グリシン、アスパラギン酸、グルタミン酸など。

2つのグループのアミノ酸輸送システムの欠陥：近位湾曲チューブの複数の機能欠陥、さまざまなアミノ酸尿、糖尿病、高リン酸尿、ファンコーニ症候群、ロウ症候群などの尿酸機能障害を伴う待って

（B）尿中アミノ酸総排泄の病因が増加するか、アミノ酸尿として知られる個々のアミノ酸排泄が著しく増加します。アミノ酸は人体の重要な栄養素であり、体内のほとんどのアミノ酸はタンパク質の合成に使用でき、血漿アミノ酸は遊離することができます糸球体を介して元の尿にろ過され、そのほとんどが近位尿細管を介して血液に再吸収されます。腎尿細管機能が低下すると、尿中のアミノ酸排泄が増加し、大量のアミノ酸尿が生じます。病的アミノ酸尿は、こぼれたアミノ酸尿と腎アミノ酸尿に分けることができます。前者は、尿細管の再吸収能力を超える血中アミノ酸の増加を指します。これは、ファンコニ症候群、肝レンチキュラー病変などの先天性尿細管疾患によるものです。腎性アミノ酸尿症は、塩基性アミノ酸尿症（シスチン尿症）、中性アミノ酸尿症（ハートナップ病）を含む遺伝性疾患です。他のアミノ酸尿などは、近位尿細管輸送の欠陥によって引き起こされ、基本的なアミノ酸尿（シスチン尿症）は最も一般的なアミノ酸尿です。 シスチン結石の形成、シュウ酸塩結石形成のための裸の核の提供、主に発症または悪化のある小児における中性アミノ酸尿症（ハートナップ病）、他のイミノグリシン尿、単純なシスチン尿、単純なグリシン尿および2カルボキシアミノ酸尿はあまり一般的ではありません。

小児腎アミノ酸尿症予防

腎性アミノ酸尿症は遺伝性疾患であり、主にシスチン尿症による尿結石の予防に使用されます。2つの基本的なポイントがあります。1つは尿中のシスチン濃度を下げること、もう1つは患者の尿などのシスチンの溶解度を上げることです。シスチンの排泄は少なく、「結石のないシスチン尿症」に属し、特別な治療、動的観察、定期的な検査なしで治療することができ、一部の患者は水和尿とアルカリ化尿に基づいてDを投与されます。 -ペニシラミンまたはα-メルカプトプロピオニルペンチングリセロールは、尿結石の成長を効果的に阻害することができます。また、上記の治療後、尿シスチンの濃度が138-326 mg / gCrに制御され、石が徐々に消えることもわかりますが、この薬には大きな副作用があり、30％にはチオプロニンとの重大な副作用があり、D-ペニシラミンとの85.7％には副作用があります。 -デシルプロピオニルペンチングリセリンの失敗の場合、カプトプリルが使用され、結果はD-ペニシラミンとα-メルカプトプロピオニルグリセリングリセリンの両方が水和尿とアルカリ化尿の治療に失敗したことを示しました。患者は結石を生成する可能性が低く、カプトプリルも同じです 効果は、その効果は、最初の2つのと同じくらい良いように思われ、彼ら無添加効果。

小児腎アミノ酸尿合併症 合併症低カルシウム血症、高尿酸血症、小児の急性小脳性運動失調

尿路結石、精神遅滞、低カルシウム血症、高尿酸血症、筋萎縮、小脳性運動失調などにより複雑になることがあります。

小児腎アミノ酸尿症状共通 症状尿路結石精神遅滞半年または1歳以降の血尿腎外閉塞...ジカルボキシアミノ酸尿中二塩基性アミノ酸尿尿症高尿酸血症小脳性運動失調症

1.一般的なアミノ酸の尿の臨床症状の共通性は成長および発達障害であり、低身長に加えて、多くの程度の精神遅滞があります。

2.特徴的なパフォーマンスは、アミノ酸尿の種類によって異なります。

（1）シスチン尿（アルカリ性アミノ酸尿）：この病気は最も一般的なアミノ酸尿であり、シスチン結石を形成しやすく、シュウ酸塩結石の形成のための裸の核を提供します。

1つの特定の腎臓のアミノ酸尿：尿中に大量のシスチンと3つの二塩基性アミノ酸があり、尿のシスチンの排泄がこの疾患の診断である濃縮尿沈渣に見られます。ホモ接合型尿中シトシン、リジン、アルギニン、オルニチンは3つのサブタイプで陽性であり、II型およびIII型の患者のヘテロ接合型尿シスチンおよびリジンも陽性です。 。

2シスチン結石：尿路結石はしばしば患者が診断を得るための重要な手がかりであり、しばしば腎repeated痛、血尿、閉塞および二次感染などを引き起こします。結石およびシアン化ナトリウムナトリウム陽性反応はスクリーニング診断として使用できます尿中シスチン排泄などの検査は少なく、その濃度は飽和以下に維持されます。Stolleret al。は、患者の家族の調査を通じて、無石のシスチン尿症と呼ばれます。 72時間以上の同じ食事で、結石を有する3人の患者の平均尿シスチン濃度は496mg / gCrでした;平均年齢50歳で尿結石がない6人の患者の平均尿シスチン濃度は364mg / gCrでした。 別の34人のメンバーは、尿中シスチン濃度がわずかに増加しました（平均151 mg / gCr）。2人のメンバーのみが平均年齢44歳でしたが、尿中シスチン濃度は正常でした。尿路患者の家族では、シスチン尿機能障害を伴う結石のない患者が数人いる可能性があります。

3短身、精神遅滞：多数のアミノ酸（特にリジン）の損失に関連している可能性があります。

4ピロリジンおよびアクリジン尿。

5その他：遺伝性低カルシウム血症、遺伝性膵炎、高尿酸血症、筋萎縮にしばしば関連する少数の患者。

（2）尿中トリプトファン（中性アミノ酸尿）：ナイアシンアミンの不十分な形成により、ペラグラ様の皮膚損傷やハートナップ病などの神経症状を引き起こすため、小児ではほとんどの患者が病的または悪化し、ほとんどの患者は小児期に出現します症状、成人後の断続的な自発的寛解、成人への一部の患者。

1低身長：若年者は低身長であると一般に考えられていますが、これは尿および糞便からの上記アミノ酸の大きな損失によって引き起こされ、栄養障害を引き起こしますが、Wilcken et al。によるオーストラリアの15人の子供の長期動的観察によると。この病気は子供の成長と発達にほとんど影響を与えず、身長はわずかに影響を受け、精神発達は正常です。

2皮膚の損傷：光に敏感な乾癬のような発疹、体の露出した部分、日光暴露後の皮膚の発疹、森他は37歳の成人発症を報告し、臨床症状は神経精神症状のみで、皮膚の変化はありません。

3神経精神医学的症状：重症例では発作性小脳性運動失調、時折の精神医学的症状があり、数週間以内に自然に緩和でき、過剰な活動と母乳育児は皮膚や神経系の症状を悪化させる可能性があり、予後は良好です。

（3）チロシン尿：発作性の小脳性運動失調と精神症状を引き起こす可能性があり、上記の病歴、家族歴、および尿中の大量のシスチンを診断できる、診断と分類のための尿クロマトグラフィーの定量分析ヘルプ。

小児腎アミノ酸尿検査

1.尿検査尿には、シスチン、リジン、アルギニン、オルニチンが多く含まれています。尿検査の検査方法は次のとおりです。

（1）尿中シスチン結晶検査：尿中シスチン排泄が大きく、濃縮尿沈渣にシスチン結晶が見られ、これはこの病気の診断に非常に価値があり、朝尿を遠心分離にかけ、光学顕微鏡下では、ベンゼン環型に類似した六角形の平坦な結晶が見られ、結晶化により尿中シスチンの濃度が200-250 mg / Lを超えていることがわかります。

（2）シアン化ニトロプルシド試験：石はシアン化シアン化ナトリウムと陽性反応し、スクリーニング診断テストとして使用できます。石を粉末に粉砕し、試験管に少し入れ、濃アンモニア水1滴を加えてから1滴加えます5％シアン化ナトリウムを添加し、5分後、3滴の5％ニトロプルシドナトリウムを添加しました。

（3）尿クロマトグラフィーによる定量測定：確認と入力に役立ちます。

（4）ピロリジンとアクリジンの尿：空腸によるこれらのアミノ酸の吸収により、腸内で大量のリジンとオルニチンが分解され、カダベリンとプトレシンが生成されます。これらは吸収後に尿からピロリジンとアクリジンに還元されます。原因。

（5）尿の定期検査：尿路結石はしばしば血尿を繰り返し、二次白血球は感染を増加させます。

2.少数の血液検査を高尿酸血症、低カルシウム血症などと組み合わせることができます。

3.空腸でのアミノ酸の吸収不良による糞便検査、糞便から多くのアミノ酸が失われる、腹部の単純なフィルム検査では、結石が軽く影になっていることが示され、血管造影、B-超音波でも結石を見つけることができ、EEG検査および脳CT検査では異常を見つけることができます、 Tahmoushらは、小脳性運動失調症の子供たちは大脳皮質で広範な神経細胞の損失を起こし、小脳プルキンエ細胞が減少していることを発見しました。

小児の腎アディポネクチンの診断と診断

臨床検査や臨床症状によっては、生理的または病理学的なアミノ酸尿を特定するのは簡単です。尿中のシスチン結晶検査によれば、シスチン尿症と他のアミノ酸尿症を区別するのに役立ちます。症状、皮膚損傷の症状は、ハートナップ病の特定に寄与します。

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