小児における先天性卵巣形成不全

小児の先天性卵巣低形成の概要 ターナー症候群（ターナー症候群）としても知られる先天性卵巣低形成症は、最も一般的な性染色体疾患（性染色体異常症）であり、完全な染色体の誕生を生き残ることができる人間の唯一の遺伝的疾患です。女性の外観は、思春期、原発性無月経、低身長、首装具、肘外反などの間に発達せず、性腺は繊維状のひも状です。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：乳幼児 感染モード：非感染性 合併症：固形腫瘍における腎障害

小児の先天性卵巣形成不全

（1）病気の原因

この疾患の核型は45、XOであり、性染色体を欠いているほか、キメラのさまざまな組み合わせがあります。キメラでのXX / XOの最高発生率はまれであり、妊娠中絶は染色体ではまれです。症状も軽度です。XO/ XXタイプでは、XO細胞の割合が高くなると、性クロマチンの割合が低くなり、異常な奇形が多くなると考えられます。逆に、XX細胞の割合が高くなると、性クロマチンの割合も高くなります。減数分裂が卵または精子の性染色体を分離せず、無性染色体がX染色体の精子またはX染色体の卵に結合できるため、比較的奇形が少ない無性染色体の精子は結合しているため、このような異常を伴う胎児の多くは自然流産を起こしていることが多く、生児出生は精巣形成不全よりはるかに少ないです。

（2）病因

先天性卵巣形成不全は、X染色体の欠失または細胞の構造変化によって引き起こされます。X細胞染色体の遺伝的基盤はまだ不明です。遺伝子刷り込みの可能性は除外されています。減数分裂は起こらない；姉妹染色分体は接合体開裂で分離しない； 3有糸分裂中のX染色体の部分的喪失。

女性の2つのX染色体のうちの1つは不活化されており、胚発生の初期段階で転写されないため、人体の発達において1つのX染色体のみが積極的な役割を果たす。この観点から、ターナー症候群の表現型はXではない。モノマー誘発性は、まだ明らかにされていないターナー症候群関連遺伝子のいくつかの欠陥を含んでいる可能性があります。

1.初期発現理論胚発生およびX染色体不活性化の前に、ヒト細胞の発生に関与するX連鎖遺伝子は、二重用量で発現および発現していた可能性があります。

2.不完全な不活化理論X染色体上のX連鎖遺伝子の不活化は完全に不活化されていないようであり、この領域での遺伝子発現は先天性卵巣低形成の臨床表現型の重要な要因であるため、不完全に不活化された領域が存在する可能性があります。 Y染色体研究の結果は、先天性卵巣形成不全の患者の中にはY動原体誘導体を伴うため、性決定遺伝子と先天性卵巣形成不全関連遺伝子は遺伝的に2つの完全に独立した遺伝子制御部位であり、一部の患者は先天性卵巣形成不全に関連するY染色体遺伝子（RPS4Y）とX染色体遺伝子（RPS4X）を持っていることもわかった。リンクされており、40Sタンパク質アイソフォームをエンコードできるため、リンクされた遺伝子が先天性卵巣形成不全の候補遺伝子である可能性が示唆されます。

要するに、先天性卵巣形成不全の病因は分子遺伝学の方向で現在研究されています。

小児の先天性卵巣形成不全予防

先天性卵巣形成不全は性染色体疾患であり、原因はまだ不明です、遺伝病の関連する予防措置を参照してください：

1.近親者の結婚を禁止する。

2.結婚してはならない遺伝病またはその他の病気を発見するための婚前検査。

3.保因者の検出は、集団調査、家族調査および家系分析、実験室検査、およびそれが遺伝性疾患であるかどうかを決定し、遺伝様式を決定するその他の手段によって決定されます。

4.遺伝カウンセリング

（1）遺伝カウンセリング：

1遺伝性疾患およびその血縁者と診断された患者。

原因不明の疾患を持つ2つの連続した家族。

3先天性一次知能は低く、遺伝関連の疑いがあります。

4バランス転座染色体または病気を引き起こす遺伝子のキャリア。

5原因不明の再発流産の女性。

6性的形成異常。

7には遺伝性疾患の家族歴があり、結婚して出産しようとしています。

（2）遺伝カウンセリングの主な目的：

1対の患者自身：

A.病気の診断、病気の原因、遺伝パターン、治療、予後を決定し、さらに患者の病気の原因となる遺伝子または染色体異常が新しい突然変異または前世代によって引き起こされているかどうかを分析します。

B.患者の身体的および精神的な痛みと不安を軽減します。

C.病気でない患者に早期に注意を払い、必要な治療を施す。

2親と親relativeの両方の場合：

A.家族の保因者および劣性症例の検出。

B.家族の一員を育てるリスクを判断する。

C.遺伝病の子供を抱える危険にさらされているカップルを科学的に支援し、家族計画の規則に従って出産計画を検討するのを助ける

（3）小児疾患の遺伝的推定：

1子どもの病気の違いは、子宮内の環境要因、出生時の怪我、低酸素性虚血性疾患または遺伝的要因であるため、両親の病歴（薬物の服用、仕事の性質など）を理解する必要があります。母親の妊娠歴、子供の出生歴などに加えて、胚および胎児に関するさまざまな物理的および化学的、生物学的要因。

2家族歴について質問し、家系図を分析することは、遺伝カウンセリングの基本的な方法の1つです。

3臨床症状によると、関連する臨床検査と組み合わせて、染色体異常と核型分析を組み合わせて決定する必要があるなど、明確な診断を下します。

（4）各遺伝病の遺伝的特徴を特定する：それは出生を導くために非常に重要です。

5.出生前診断または子宮内診断の出生前診断は、予防的優生学の重要な尺度です。

1羊膜培養および関連する生化学的検査（羊膜穿刺時間は妊娠16〜20週間が適切です）。

2人の妊婦の血液および羊水アルファフェトプロテイン測定。

3超音波画像診断（妊娠約4か月で適用可能）;

4Xライン検査（妊娠5か月後）は、胎児の骨格変形の診断に有益です。

5絨毛細胞中の性クロマチンの測定（受胎40〜70日）。X連鎖遺伝病の診断に役立つ胎児の性別を予測します。

6アプリケーション遺伝子連鎖解析;

7胎児鏡検査。

上記の技術を適用することにより、重度の遺伝病と先天性奇形を伴う胎児の誕生が防止されます。

小児における先天性卵巣低形成の合併症 固形腫瘍における合併症腎障害

腎臓奇形：腎臓にはさまざまな変形があり、変形した腎臓は他の臓器に圧力をかけ、腎臓自体が感染、出血、結石、腎疾患または腎血管性高血圧、重度の腎実質を引き起こします。減少すると、腎不全が発生します。

小児の先天性卵巣低形成の 症状 一般的な 症状無月経の無月経または生え際の低形成低成長の遅い外陰部は陰部外陰部のないナイーブなタイプです幼稚な女性の二次性徴が消失した首の短い浮腫

典型的な先天性卵巣低形成症の患者は、出生時の身長があり、体重が少ないです。新生児期には、首の後ろの皮膚の過度の折り畳み、手と足の裏の浮腫などの特別な症状があります。患者は女性の表現型で、ゆっくりと成長し、成人期です。身長は約135〜140cmで、性器に加えて、乳房は発達せず、原発性無月経および二次性徴の欠如、まだ鈍い顔、正常な知能またはわずかに低いがあり、患者の約18％は知的な後進、短い首、 50％に首のhaveがあり、後部の生え際が低く、2つの乳首間の距離が広がり、年齢とともに乳首の色素沈着が深くなり、肘の外反および皮膚の浮腫などの症状があります。子供の約35％に心臓奇形があります。動脈収縮はより一般的であり、最近、ターナー症候群の患者が心エコー検査によって検査されたことが報告されています。34％の症例は大動脈弁型を有するが狭窄は認められず、患者は腎奇形を有する可能性があります。 、5個の中手骨が短くなっています。

患者はしばしば成長遅延、思春期の非性的発達、原発性無月経などに苦しみ、血清FSH、LHは乳児期に増加し、エストラジオールレベルは非常に低いです。

小児先天性卵巣形成不全

1.末梢血細胞核型分析末梢血リンパ球培養技術および染色体標本調製法は、染色体の核型分析に使用でき、異常な核型には以下が含まれます。

（1）ハプロタイプ：45、XOは約60％を占める最も一般的なタイプで、核型のほとんどは妊娠初期に自然に流産し、残りの生存者は典型的な臨床症状を示します。

（2）キメラ型：核型は45、XO / 46、XX、疾患の約25％を占め、細胞型46、XXの個々の型は軽度であり、患者の約20％が月経痙攣を起こすことがある患者が主に45のXO細胞である場合、表現型はハプロタイプに似ています。

（3）X染色体構造異常：46、Xdel（Xq）または46、Xdel（Xp）、つまり、X染色体転座を伴う1つのX染色体長腕または短腕の欠失。

2.羊水穿刺染色体検査妊娠第2期では、リスクの高い妊婦に羊水穿刺を行い、胎児の核型分析のために羊水細胞を培養し、末梢血リンパ球核型などの核型を調べます。

3.蛍光標識X染色体プローブ（DXZ1）を使用した標的細胞との蛍光in situハイブリダイゼーションハイブリダイゼーションは、特定のハイブリダイゼーション部位はX染色体セントロメア近くのXq13.2領域であり、FISHはターナー症候群患者の細胞で見ることができます。ハイブリダイゼーションシグナルが消失または弱まります。

4.血中ゴナドトロピンFSH、LHは有意に増加し、E2は減少し、卵巣不全を示唆しました。

腹部骨盤B-超音波は、子宮、卵巣異形成、大動脈弁のディローブの存在の重度の線維性コード様の心エコー検査を示したが、心臓病の狭窄は認められず、腎奇形では画像検査が認められる。

小児の先天性卵巣形成不全の診断と診断

少女の身長が低い、肘の外反、首の,、思春期の二次的な性的特徴がなく、いくつかの先天性奇形がある場合、病気を疑う必要があり、診断には細胞遺伝学的検査が必要です。

鑑別診断では以下の疾患を考慮する必要があります：

1.下垂体性小人症患者は奇形がなく、成長ホルモンの分泌が不十分で、甲状腺刺激ホルモンと副腎皮質ホルモンの欠乏症もあります。

2.思春期の発達の遅れ思春期は通常の子供に比べて数年遅れますが、正常な発達レベルに達し、内分泌機能は正常であり、血中TSH、LHは上昇しません。

3.出生時低出生体重児は満期に生まれますが、体重は通常の子供よりも大幅に低く、身体の発達は常に通常よりも低くなります。成長ホルモンと骨年齢は正常に近く、時には先天性奇形を伴います。しかし、短い首、低い生え際、肘の外反などのターナー症候群のパフォーマンスはありません。

4.ヌーナン症候群の臨床症状は、先天性卵巣低形成の臨床症状と類似しています。精神遅滞の患者が多くいます。一部の患者は、心血管奇形を有します。

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