小児パトー症候群

小児パリエ症候群の概要 パーサル症候群であるtrisomy13syndromeは、1966年に13番染色体上の13番トリソミーとして認められました。また、比較的一般的な染色体異常疾患でもあります。性的奇形。 13トリソミー症候群の死亡率は高いです。 基礎知識 病気の割合：0.0002％ 感染しやすい人：乳幼児 感染モード：非感染性 合併症：先天性心疾患

小児症候群

病気の原因：

この病気は染色体異常症であり、原因はまだ不明です。

病因：

一般に、13トリソミー症候群のピーク年齢分布は25歳と38歳であることがわかっています。後者のピークは妊娠中の母親の年齢と密接に関連しているようです。異常な染色体数は、正常な遺伝子のバランスの破壊による可能性があることが知られています。トリソミーは、遺伝子の線量効果および/または位置効果に関連している可能性があります。親の1人の生殖細胞は減数分裂中に分離されないため、2つに均等に分配することはできません。サブセルでは、2つの染色体を持つ配偶子が出現しますが、この配偶子が正常な配偶子と組み合わされると、異常な数の染色体が生成され、バンド形成手法により、余分な染色体がグループDの染色体13、つまり染色体13であることが証明されます。トリソミー症候群。

小児症候群の予防

13トリソミー症候群の病因は不明のままであり、遺伝病に対する関連する予防措置：

1.近親者の結婚を禁止する。

2.結婚してはならない遺伝病またはその他の病気を発見するための婚前検査。

3.保因者の検出は、集団調査、家族調査および家系分析、実験室検査、およびそれが遺伝性疾患であるかどうかを決定し、遺伝様式を決定するその他の手段によって決定されます。

4.遺伝カウンセリング

（1）遺伝カウンセリング：

1遺伝性疾患およびその血縁者と診断された患者。

原因不明の疾患を持つ2つの連続した家族。

3先天性一次知能は低く、遺伝関連の疑いがあります。

4バランス転座染色体または病気を引き起こす遺伝子のキャリア。

5原因不明の再発流産の女性。

6性的形成異常。

7には遺伝性疾患の家族歴があり、結婚して出産しようとしています。

（2）遺伝カウンセリングの主な目的：

1対の患者自身：

A.病気の診断、病気の原因、遺伝パターン、治療、予後を決定し、さらに患者の病気の原因となる遺伝子または染色体異常が新しい突然変異または前世代によって引き起こされているかどうかを分析します。

B.患者の身体的および精神的な痛みと不安を軽減します。

C.病気でない患者に早期に注意を払い、必要な治療を施す。

2親と親relativeの両方の場合：

A.家族の保因者および劣性症例の検出。

B.家族の一員を育てるリスクを判断する。

C.遺伝病の子供を抱える危険にさらされているカップルを科学的に支援し、家族計画の規則に従って出産計画を検討するのを助ける

（3）小児疾患の遺伝的推定：

1子どもの病気の違いは、子宮内の環境要因、出生時の怪我、低酸素性虚血性疾患または遺伝的要因であるため、両親の病歴（薬物の服用、仕事の性質など）を理解する必要があります。母親の妊娠歴、子供の出生歴などに加えて、胚および胎児に関するさまざまな物理的および化学的、生物学的要因。

2家族歴について質問し、家系図を分析することは、遺伝カウンセリングの基本的な方法の1つです。

3臨床症状によると、関連する臨床検査と組み合わせて、染色体異常と核型分析を組み合わせて決定する必要があるなど、明確な診断を下します。

（4）各遺伝病の遺伝的特徴を特定する：それは出生を導くために非常に重要です。

5.出生前診断または子宮内診断の出生前診断は、予防優生学の重要な尺度です。

使用される出生前診断技術は次のとおりです。

1羊膜培養および関連する生化学的検査（羊膜穿刺時間は妊娠16〜20週間が適切です）。

2人の妊婦の血液および羊水アルファフェトプロテイン測定。

3超音波画像診断（妊娠約4か月で適用可能）;

4Xライン検査（妊娠5か月後）は、胎児の骨格変形の診断に有益です。

5絨毛細胞中の性クロマチンの測定（受胎40〜70日）。X連鎖遺伝病の診断に役立つ胎児の性別を予測します。

6アプリケーション遺伝子連鎖解析;

7胎児鏡検査。

上記の技術を適用することにより、重度の遺伝病と先天性奇形を伴う胎児の誕生が防止されます。

小児症候群 先天性心疾患の合併症

成長および発達障害、摂食困難は、多くの場合先天性心疾患、消化管、泌尿器系、生殖器奇形に関連する複数の奇形を伴う窒息、無呼吸および運動発作が発生します。

小児頭頂症候群の症状一般的な 症状痙攣心室中隔欠損クリトリス肥大虹彩欠損水腎症難聴

複数の奇形は、エドワーズ症候群およびダウンのトリソミー症候群、成長障害および発達障害、摂食困難、しばしば窒息、貧弱な生活能力、知的遅滞、低筋緊張、しばしば無呼吸およびスポーツ発作よりも深刻です。 EEGのピークリズムに変化があります。

子供の頭は小さく、額は引き込まれ、前足首は大きく、縫合は広く、頭皮は潰瘍があり、口蓋裂は水平です。小さな目から目が見えない、目が広い、目が広い、白内障、虹彩の欠陥、網膜の発達が見られます。異常な、目に見える片目変形、小さな下顎、2/3の症例で口唇裂が見られ、しばしば口蓋裂、低い耳の位置、境界がはっきりしない平らな車輪、難聴、顔、額、またはうなじに1つ以上の血管がある腫瘍、首の皮膚の弛緩、第12 rib骨形成異常または欠損、80％の症例に先天性心疾患、主に心室中隔欠損、動脈管開存症、心房中隔欠損症など、胃腸奇形、結腸回転不良、膵臓が見られるまたは、脾臓組織の異所性、一般的な6本指（つま先）奇形、爪が過度に突出している、尿奇形の子供の30％から60％、多発性嚢胞腎、水腎症、腎臓および二重尿管、男性の80％が停留精巣、陰嚢奇形を参照してください、女性は二重角の子宮、クリトリス肥大と二重膣を持つことができます。

小児頭頂症候群の検査

1.末梢血リンパ球の核型分析では、主に3つのタイプの核型が示されます。

（1）13トリソミー（標準型）：分離せずに13番染色体によって生成され、約80％を占める。

（2）転座タイプ：約15％、主にDグループの染色体転座、t（13q; 14q）などの染色体13と染色体13-15の間の転座。

（3）キメラ型：約5％、13トリソミーは正常染色体とキメラであり、核型は47XX（またはXY）+ 13 / 46XX（またはXY）です。

2.羊水穿刺染色体検査羊水穿刺染色体検査は、13トリソミー症候群の出生前診断に有効な方法ですが、妊娠の終了は妊娠第2期でなければならず、核型分析は末梢血リンパ球染色体検査と同様です。

3.蛍光in situハイブリダイゼーションは、13トリソミー症候群のコア領域の特定のプローブを通じて13番染色体の数と構造異常を検出できます。FISHハイブリダイゼーションは、マッピングされたプローブを使用して実行され、13番染色体の数はQバンド法によって検出されます。構造的な異常、精度の大幅な向上。

4.胎児ヘモグロビンの検出では、胎児ヘモグロビンの持続時間が長すぎることが多く、血液細胞の形態検査では、中性多核細胞に有茎または有茎突起があり、鎌状であることが示されています。

X線フィルム、超音波、心電図、EEGなどを定期的に実行できます先天性心疾患の子供を見つけることができます;異常なEEGの変化、ピークリズムの変化; 6本指（つま先）奇形のX線検査;画像検査により、消化管および尿路のさまざまな奇形が明らかになりました。

小児の小児症候群の診断と診断

13トリソミーの診断は、主に細胞遺伝学的検査と臨床的特徴に基づいています。

21トリソミー、8トリソミー、9トリソミー症候群など、他の染色体異常とは異なり、細胞染色体検査は特定に役立ちます。

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