遺伝性プロテインC欠乏症

遺伝性プロテインC欠乏症の紹介 遺伝性タンパク質C欠乏症（HPCD）は、常染色体優性の血栓性血友病であり、ホモ接合性およびヘテロ接合性であり、臨床症状は静脈血栓症です。 基礎知識 病気の割合：0.0002％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：静脈血栓症

遺伝性プロテインC欠乏症の原因

（1）病気の原因

常染色体優性遺伝、プロテインC抗凝固活性および抗原含有量が減少しました。

（2）病因

プロテインCシステムの作用部位は主に微小循環であり、血液が停滞し、トロンビンが微小循環の遅延に入ると、プロテインCの活性化の阻害とトロンビンのクリアランスの遅延によって静脈血栓症が引き起こされます。

遺伝性プロテインC欠乏症の予防

血液検査の合併症を伴わないヘテロ接合型、患者は一般に予防的治療を必要とせず、手術などのリスクの高い環境要因で、妊娠はプロテインC濃縮物、ヘパリン予防を与えることができます。

遺伝性プロテインC欠乏症の合併症 合併症、静脈血栓症

成人患者は、経口ジクマリン抗凝固薬により皮膚壊死を誘発する可能性があります。

遺伝性プロテインC欠乏症の症状一般的な 症状手足の痛み手足の腫れ静脈血栓症

静脈血栓症の原因である静脈血栓症の一般的な臨床症状、遺伝性PC欠乏症は2％から8％を占め、主に下肢静脈に関与する静脈血栓症、内臓静脈に関与することが少なく、しばしば肺血栓塞栓症、疾患は少ない動脈血栓が発生しました（20％未満）。

遺伝性プロテインC欠乏症の検査

1.血漿プロテインC含量が減少または正常。

2.血漿プロテインC活性が低下します。

状態に応じて、臨床症状、症状、兆候、血液、便、尿ルーチン、生化学およびB超音波CT、X線検査。

遺伝性プロテインC欠乏症の診断と同定

診断基準

1.診断方法：診断は主にPCの活性と含有量の検出による臨床検査に依存します。現在、活性は一般的に使用されているAPTT法と発色基質法によって測定され、含有量は免疫電気泳動によって決定されます。

2.診断基準と診断基準：国内外の文献には統一された基準はなく、張志南らが編集した「血液疾患の診断と有効性の基準」という本で策定された基準は次のとおりです。

（1）静脈血栓症または無症候性。

（2）常染色体優性または劣性遺伝。

（3）同型接合および異型接合または二重異型接合。

（4）血漿PC含有量が減少または正常。

（5）血漿PC活性が低下します。

（6）分類を表1に示します。

3.診断評価は、他の遺伝性抗凝固タンパク質欠乏症と類似しています。遺伝性PC欠乏症の患者のほとんどは血栓症がないため、病歴や家族歴の診断は比較的小さく、診断は主に臨床検査が必要です。信頼性が高く、各病院が完全な実験方法を確立していることを主張してはならず、外国の成功経験を参照し、地域の試験センター、1つまたは複数の経験豊かな研究所を設立して、地域で試験タスクを実施する必要があります。すべての検査室は、独自の正常値を確立する必要があります。文献に公開されている正常な参照値をコピーすることは適切ではありません。検出誤差および一時的なPC欠乏症を排除するために、血漿PCの活動または内容を一般に少なくとも2回測定する必要があります。したがって、性的なタンパク質、経口ワルファリンは、アッセイの結果に影響を与える可能性があります。

鑑別診断

主にさまざまな後天性PC欠乏症を除外するため、ワルファリン、アスパラギナーゼ、シスプラチンなどの一部の薬物はPCレベルの低下を引き起こし、肝疾患は合成の低下、重度の感染、DIC、長期の血液透析を受けている患者も、PCレベルが低下する場合があります。

個々の遺伝性PC欠乏症患者は、特に断りのない限り、プロテインS欠損やAPC-Rの組み合わせなど、他の遺伝性血栓症を合併する可能性があります。

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