ピリミジン5'-ヌクレオチド欠乏症

ピリミジン5'-ヌクレオチド欠乏症の概要 ピリミジン5'-ヌクレオチド欠乏症（P5'ND）赤血球ピリミジン5'-ヌクレオチダーゼ欠乏症は、RNA異化に関連する常染色体劣性酵素です。これは、ヌクレオチド代謝異常で最も一般的な酵素欠乏症です。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感受性のある人：特別な人はいません 送信モード：母から子への送信 合併症：ガラクトース血症肝レンチキュラー変性ビタミンD欠乏性くる病

ピリミジン5'-ヌクレオチド欠損病因

（1）病気の原因

常染色体劣性遺伝。

（2）病因

P5'Nは亜鉛（Zn）に依存する金属酵素で、Cr2、Zn2、Mg2によって活性化されますが、Hg2とPb2はその活性を大幅に阻害します。異なる遺伝子によってコードされるタイプIおよびIIは、赤血球に加えて脳組織にも存在します。

リボソームRNAは正常な網状赤血球で5 'ヌクレオチドに分解され、その非分散性代謝物（シチジン、チミジン、およびウリジン一リン酸）はP5'Nによって再リン酸化されて分散性製品を形成します。 P5'N欠損網状赤血球は、細胞を介して多数のシチジン複合体とウリジン複合体を凝集させ、全ヌクレオチドプールを通常の赤血球よりも5倍以上大きくする可能性があります。したがって、Reiter染色で大量の凝集が好塩基性スポット粒子を形成し、P5'N欠損は、以前は欠損赤血球でピリミジンの代わりにアデノシン一リン酸が大量に消費されるため、「高ATP症候群」として分類されます。

P5'N欠乏の溶血活性のメカニズムは次のとおりです。赤血球におけるP5'Nの重度の欠乏におけるピリミジンヌクレオチドの蓄積、ATPaseおよびATP生産関連酵素の競合的阻害、6-ホスホグルコン酸および非NADPによる競合的阻害G-6-PDの競合阻害、酸性ピリミジンヌクレオチドの蓄積に加えて、赤血球のpHが低下し、G-6-PDおよび6PGDの活性がさらに低下し、ペントースリン酸バイパス活性に影響します。 ATPが生成され、赤血球の寿命が短くなり、慢性の非球状赤血球溶血性貧血として現れます。

ピリミジン5'-ヌクレオチド欠乏防止

予防、優生学、婚前および出生前の検査に注意を払う必要があります。

ピリミジン5'-ヌクレオチド欠損合併症 合併症ガラクトース血症肝レンチキュラー変性ビタミンD欠乏性くる病

1、ガラクトース血症：新生児の初めから、穀物、果物、肉、卵、食物の代わりに、豆乳、砂糖などのミルクやガラクトースを含む食物を与えません。

2、フェニルケトン尿症：生後2ヶ月から、低フェニルピルビン酸食を与えられ、加水分解されたタンパク質に置き換えられてから、約6歳まで。

3、肝レンチキュラー変性：銅を含む食事を制限する必要があります。 薬：酵素、補酵素、代謝産物の不足を補い、余分な物質を取り除きます。

4、抗ビタミンDくる病、与えられたビタミンD治療、効果を観察する定期的なチェック。

ピリミジン5'-ヌクレオチド欠乏症状一般的な 症状知能は溶血性貧血を減少させる

1.生涯にわたる溶血性貧血貧血はしばしば軽度から中等度であり、感染、ストレス、妊娠によって悪化することがあります。

2.脾腫および断続的な黄und。

3.低脳組織の精神発達によって引き起こされるP5'N欠乏。

ピリミジン5'-ヌクレオチド欠損の検査

P5'N欠乏性ヘテロ接合性血液像は正常、ホモ接合性または複合ヘテロ接合性P5'N活性は正常のわずか5％から10％であり、脾腫および断続的な黄und、感染、ストレスおよび妊娠を伴う生涯にわたる溶血性貧血がある貧血は悪化する可能性があり、一部の患者は発達遅延を起こす可能性もあります。

1.末梢血ヘモグロビン濃度は80-100g / L、網状赤血球は約10％、好塩基性赤血球は4％から5％の範囲で持続し（正常<3％）、この疾患の診断を示唆しています。

2.自己分解試験は陽性であり、グルコースの補正は不十分です。

3.上昇したシトシンヌクレオチドのスクリーニング。

4. P5'N活性の定量的検査：この疾患の診断はこの検査に依存し、P5'N活性の正常範囲：成人12.10±2.52;新生児19.18±3.62（無機リン法）;この疾患のP5'N活性は正常よりも低い。

ピリミジン5'-ヌクレオチド欠乏症の診断と同定

家族歴によると、臨床症状および赤血球P5'N活性の測定が確認されました。

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