糖原病

グリコーゲン貯蔵病の紹介 グリコーゲン蓄積症（グリコーゲン蓄積症）は、肝臓、筋肉、脳組織のグリコーゲン代謝にある特定の酵素が不足しているため、組織内に隠れたグリコーゲンのグループであり、通常は組織内で分解または合成できません。グリコーゲン疾患（グリコーゲン病）、グリコーゲン代謝（グリコーゲン症）としても知られる性的遺伝グリコーゲン代謝障害。 この病気は、1928年に1929年にオランダの医師によって発見されました。そのほとんどはグリコーゲン分解酵素の不足でした。グリコーゲンの貯蔵量が少なすぎます。 この疾患は、主に肝臓、腎臓、心臓、筋肉などの複数の臓器組織に関係しており、そのほとんどは低血糖症に特徴があります。この疾患は、肝臓低血糖グリコーゲン蓄積症と筋肉エネルギー障害グリコーゲン蓄積症の2つの主要カテゴリーに分類されます。クラス。 基礎知識 病気の割合：0.005％-0.007％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：肝線維化筋萎縮性腹水

グリコーゲン貯蔵病の原因

（1）病気の原因

グリコーゲン蓄積症は常染色体劣性であり、ホスホリラーゼキナーゼ欠乏症はX連鎖遺伝です。

（2）病因

グリコーゲン蓄積症は、遺伝性グリコーゲン代謝の障害です。

体内でのグリコーゲンの合成と分解は、一連の酵素の触媒作用の下で行われます。これらの酵素が不足していると、グリコーゲンは、肝臓、腎臓、心臓、筋肉、さらには身体のさまざまな器官を含む、通常の分解と合成が困難になります。 、低血糖、筋力低下、心不全など、表1は欠陥のある酵素を示しています。

グリコーゲン貯蔵病の予防

グリコーゲン蓄積症は遺伝性グリコーゲン代謝の障害であり、明確な関連予防データはありません。 発生率は20万です。 それは、その酵素欠乏（主に異化異常）の違いに応じて、12種類に分類できます。 ホスホリラーゼキナーゼの欠如を除いて、それらはすべて常染色体劣性疾患です。 乳児や幼児よりも多くの患者が死亡しました。

治療は、主に病気の発症を遅らせ、筋肉の強さを増し、症状を改善し、呼吸困難を改善し、寿命を延ばし、生活の質を改善し、痛みを緩和することです。

グリコーゲン貯蔵病の合併症 合併症肝線維症筋萎縮腹水

肝線維症、筋萎縮、腹部静脈瘤、肝硬変門脈圧亢進症、腹水および食道静脈瘤。

グリコーゲン蓄積症の 症状 一般的な 症状筋萎縮肝線維症腎不全糸球体硬化症肝腫脹a睡

グリコーゲン蓄積症は、主に肝腫大および低血糖として現れ、Ia型（グルコース-6-ホスファターゼ欠損症）およびまれなIb型（G-6-Pミクロソームトランスフェラーゼ欠損症）、III型、VI型を含むX染色体と常染色体劣性ホスファターゼbキナーゼ欠損症、筋肉エネルギー障害グリコーゲン蓄積症は、主にV型、VII型、リン酸グリセロールを含む筋萎縮、筋緊張低下、運動障害として現れる酵素の欠如およびLDHMサブユニットの欠如、および他のタイプII、タイプIVなど。

1. I型グリコーゲン蓄積症：最も一般的な臨床では、グルコース-6-ホスファターゼがないため、グルコース6-リン酸をグルコースに加水分解できません。

（1）絶食は重度の低血糖症を誘発し、出生後の低血糖症、痙攣、さらにはcom睡が現れ、長期低血糖症は脳細胞の発達、精神遅滞、2歳以内の死亡に影響します。

（2）アセトステロンと乳酸アシドーシス。

（3）高脂血症、股関節、手足に黄色の腫瘍、求心性肥満、腹部膨満があり、体型は「人形」です。

（4）高尿酸血症。

（5）肝細胞および腎尿細管上皮細胞への大量のグリコーゲン沈着、新生児期の肝臓肥大、腎臓への肥大、成人への成長時、単一または多発性肝腺腫が発生する場合があり、進行性糸球体硬化症、腎不全。

（6）成長遅延、d星状態を形成します。

2.タイプIIグリコーゲン蓄積症：全身の組織にグリコーゲンの沈着、特に心筋グリコーゲンの浸潤と肥大があります。幼児タイプは生後1か月で最初に発生し、1歳まで生き残ることはほとんどなく、クレチンのように見えます。病気、舌、咳、呼吸困難、2歳前に心肺不全で死亡し、主に進行性筋ジストロフィーのための思春期型、成人型は骨格筋の衰弱を示した。

3.タイプIIIグリコーゲン貯蔵病：境界デキストリン病としても知られる多分岐グリコーゲンの蓄積、主な性能：

（1）低血糖：I型よりも軽度。

（2）肝臓は大きく、肝線維症および肝硬変を発症する可能性があります。

（3）成長の遅れ。

4.タイプIVグリコーゲン貯蔵病：アミロプラスト病、肝臓、肝硬変、成長障害、肝硬変の新生児のような低筋緊張としても知られる、より分岐の少ないグリコーゲンの蓄積は、疾患から除外されるべきです、子供彼は1歳以上の心不全と肝不全で亡くなりました。

5.V型グリコーゲン蓄積症：筋肉にホスホリラーゼが不足しているため、患者の筋肉にはグリコーゲンが多く含まれていますが、運動後の血液には乳酸がほとんどまたはまったくありません。青年は病気になり、適度な運動は完了できません、少量の筋肉無制限の活動、筋肉疲労、腱、およびミオシン尿症。

6.タイプVIグリコーゲン蓄積症：主に肝腫大として現れ、低血糖症を伴うか、まったく認めない。

7.タイプVIIグリコーゲン蓄積症：運動後の筋肉痛、痙攣、筋尿症、軽度の非球状赤血球溶血性貧血。

8.ホスファターゼbキナーゼ欠乏症（タイプVIIIまたはIX）肝臓、時々空腹時低血糖、成長遅延、思春期の自己寛解。

9. X型グリコーゲン蓄積症：肝臓、筋肉グリコーゲン沈着、肝臓肥大、空腹時低血糖、筋肉痙攣、ある程度の精神遅滞。

10. Oはグリコーゲンシンターゼの欠乏です。患者は通常、空腹時低血糖症、高血中ケトン、筋肉痙攣、およびある程度の精神遅滞を有し、これは低血糖性ケトーシスと容易に混同されます。

グリコーゲン貯蔵病の検査

1.空腹時血糖測定。

2.血中総コレステロール、トリグリセリドの測定。

3.血中乳酸の測定、尿酸の測定。

4.グルカゴンテスト。

5.肝機能トランスアミナーゼの測定。

状況に応じて、骨X線検査、腹部B超音波、心電図、心エコー検査などを選択し、必要に応じて組織または臓器の病理生検を実施する必要があります。

グリコーゲン貯蔵病の診断と同定

診断ポイント

1.診断基準を入力します

（1）臨床症状：大きな肝臓、空腹時低血糖、低身長、肥満など

（2）血液生化学検査：空腹時血糖値の低下、血中トリグリセリドおよびコレステロールの上昇、血中乳酸および尿酸の上昇。

（3）グルカゴンテスト：グルカゴン0.5mg筋肉内注射、15分ごとの血糖測定、2時間続く、空腹時血糖値が3〜4mmol / L増加した正常な人は10〜20分、患者は<0.1メチル/ L、血中グルコースは2時間以内に増加せず、乳酸は3〜6mmol / L増加し、既存の乳酸アシドーシスが増加し、血中pHは低下した。

（4）肝生検：この疾患の診断の基礎です。患者の肝臓グリコーゲンは通常の値である6％を超えることが多く、グルコース-6-ホスファターゼ活性が低下するか、存在しないこと、および核内に大量のグリコーゲンが沈着していることがわかります。

（5）フルクトースまたはガラクトースのグルコーステストへの変換：フルクトース（0.5g / kg）またはガラクトース（1g / kg）25％溶液の急速静脈内注入、1時間10分ごとに採血、血液測定グルコース、ラクトース、フルクトース、ガラクトース含量、血糖は患者では上昇せず、乳酸は大幅に上昇します。

（6）骨のX線検査：目に見える骨棘の遅延と骨粗鬆症。

2.タイプIIの診断基準

（1）症状と徴候：子供の成長と発達が不十分であり、心肥大と筋肉弛緩がある。

（2）クレアチンホスファターゼとアルドラーゼの増加。

（3）診断は筋肉に依存し、肝生検、電子顕微鏡検査はグリコーゲン顆粒沈着、α1,4-グルコシダーゼの欠如を示し、皮膚生検線維芽細胞培養は存在しません。

（4）グリコーゲン粒子は、妊娠初期の羊膜細胞に見られます。

3.タイプIIIの診断基準

（1）症状と徴候：大きな肝臓、筋肉の衰弱。

（2）グルカゴンテスト：朝0.5 mgの筋肉内注射後、患者の血糖値は上昇またはほとんど上昇しません.0.5 mgの筋肉内注射の2時間後、血糖値は3〜4 mmol / L上昇し、血中乳酸濃度は変化しません。 。

（3）肝臓または筋肉生検：結合したデキストリンの存在を確認したヨウ素測定による紫色の反応は、赤血球、白血球、およびヨウ素検出としても使用できます。

（4）赤血球、白血球デンプンα1,6-グルコシダーゼ活性の測定。

4.肝硬変、肝脾腫、黄und、腹水を伴う小児によるIV型診断、肝組織ヨウ素検査でんぷんは紫色の反応が陽性でした。

5.V型診断の基礎

（1）症状と徴候：限られた筋肉の活動、腱など。

（2）ビームアームエクササイズテスト：患者の上腕を血圧ベルトに縛り付け、空気を収縮期血圧に到達させて血流を遮断した後、患者を伸ばして指を1分間繰り返し運動させます。運動前と運動後の血中乳酸を測定します。運動後に乳酸が増加し、患者の血中乳酸は増加しませんでした。

（3）筋肉生検により、筋肉グリコーゲンの蓄積と筋肉ホスホリラーゼの欠如が示された。

6.VI型診断の基礎

（1）症状と徴候：肝臓が大きく、低血糖が発生する場合があります。

（2）グルカゴンの空腹時または食後注射は血糖を増加させません。

（3）肝生検は、グリコーゲン含量が高く、ホスホリラーゼ活性が低く、白血球の活性が低い。

7.タイプVIIの診断基準

（1）症状と徴候：Vタイプと同じ。

（2）筋生検ではホスホフルクトキナーゼが不足しており、これは赤血球が少ない。

8.ホスファターゼbキナーゼ欠損症の診断基盤

1症状と徴候：肝臓など

2白血球または肝細胞の活性低下の測定。

9.X型診断基盤

1肝臓が大きい。

2グルカゴンテスト陽性;

3肝臓または筋肉生検。

10.O型診断の基礎

1症状と徴候;

2グルカゴンテスト：空腹時テストで無反応、食事後の高血糖。

3食後の肝生検肝グリコーゲン含有量は、肝臓湿潤重量0.5％よりも低い。

4赤血球グリコーゲン合成酵素活性アッセイ。

鑑別診断

疾患は他の代謝障害と区別されるべきであり、同定の鍵は、罹患組織または臓器の生検、酵素学、および染色体検査です。

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