進行性肥大型間質性神経炎

進行性肥大性間質性神経炎の紹介 進行性肥大性間質性神経炎はまれな遺伝性末梢神経障害であり、主に末梢神経損傷によって引き起こされる遺伝的要因によって引き起こされる疾患のグループです。 進行性肥大性間質性神経炎は常染色体劣性遺伝性疾患であり、主に乾いた神経肥大、圧痛、遠位肢の動き、感覚障害、小脳症状、脊柱側and症、およびアーチ型足を特徴とします。 基礎知識 病気の割合：発生率は約0.001％-0.002％です 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：運動失調

進行性肥大性間質性神経炎

（1）病気の原因

進行性肥大性間質性神経炎は常染色体劣性であり、近親者の結婚によって引き起こされます。

（2）病因

主な病理学的変化は、末梢神経幹の肥大性変化です。形状は、結節性またはびまん性の肥厚として見られる紡錘のようなものです。顕微鏡検査により、ミエリン線維の著しい分節性ミエリン変性および再生が明らかになります。兆候、シュワン細胞は軸索の周りのタマネギのようなもので、タマネギのような変化と呼ばれます。このタマネギの頭の変化は、末梢神経損傷後の脱髄と再髄鞘化の繰り返しの結果です。

軸索は中空の形状に消失し、脊髄と脊髄の前角も変性し、無髄線維は減少しなかったが、影響を受けた可能性がある。

進行性肥大性間質性神経炎の予防

遺伝病の治療の難しさ、不満足な結果、予防がより重要です。予防措置には、近親者の結婚の回避、遺伝カウンセリングの実施、保因者遺伝子検査と出生前診断、および子供の出生を防ぐための選択的中絶が含まれます。

進行性肥大性間質性神経炎合併症 合併症、運動失調

病気が進行すると、さまざまな症状や徴候が発生する可能性があります。

進行性肥大性間質性神経障害の症状一般的な 症状両手回旋動作目障りな眼球振戦目が閉じにくい意図的な振戦弓状の足さやのような言語筋萎縮筋緊張筋束振戦の減少

1.この病気は通常、乳児期に始まり、家族歴があり、散発性である場合があり、病気の経過はゆっくりと進行し、時には悪化または緩和する場合もあります。

2.初期症状は、下肢脱力、軽度の筋萎縮、遠位端の痛み、感覚異常、痛みを伴う温度感覚、位置感覚、筋緊張低下、四肢乾燥神経肥大、圧痛、および四肢近位筋です。影響を受ける可能性があり、脱力感、筋緊張の低下、腱反射の減少または消失、体幹の筋肉は一般的に関与していないため、束が存在する場合があります。

3.小脳の損傷もこの病気の症状の1つであり、主に意図的な振戦、指の鼻は許可されない、両手がぎこちないなど、上肢の運動失調の場合、眼球振戦、吟詩的言語、目を閉じた陽性兆候などの症状が発生する可能性があり、他の人が瞳孔拡張を起こす可能性があり、瞳孔が等しくない、光反応障害、アーチ型の足および脊柱側osis症があります。

4. EMG検査により、運動神経および感覚神経の伝導速度が著しく低下したことが示されました。

進行性肥大性間質性神経炎

血液検査、生化学検査、脳脊髄液検査で異常な所見はありませんでした。

1. EMG検査により、運動神経および感覚神経の伝導速度が著しく低下したことが示されました。

2.末梢神経生検は、肥大性間質性神経炎を示した。

進行性肥大性間質性神経炎の診断と分化

小児期の疾患によると、疾患はゆっくりと進行し、対称性が感じられ、運動神経が関与し、四肢の遠位部が関与し、末梢神経が肥大し、生検は肥大性間質性神経炎を特徴とします。

鑑別診断：

1.ハンセン病には特別な皮膚損傷があり、ハンセン病の陽性を確認することで病気と区別できます。

2.脛骨筋萎縮この病気の発症年齢は進行性肥大性間質性神経炎の年齢よりも大きく、下肢の遠位筋は主に萎縮しており、大腿骨の下3分の1の接合部の下で薄くなります。末梢神経は一般に肥大ではなく、この病気と区別することができます。

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