高免疫グロブリン E 症候群

高免疫グロブリンE症候群の概要 高免疫グロブリンE症候群は、ヤオ皮膚炎症候群、慢性肉芽腫性疾患バリアント（ブランリー症候群）、バックリー症候群としても知られるジョブ症候群です。 この症状はまれな疾患であり、その病因と病因はまだ不明です。 基礎知識 病気の割合：0.005％ 影響を受けやすい人：特定の人はいません 感染モード：非感染性 合併症：水疱、膿胸、気管支拡張症、帯状疱疹、骨粗鬆症、骨折

高免疫グロブリンE症候群

（1）病気の原因

この疾患の病因は不明であり、非常に多様性のある常染色体優性遺伝であり、先天性免疫不全症候群の一種と考えられています。

（2）病因

血液の好酸球の上昇、,および膿瘍、顆粒球の走化性機能の欠陥、異常なT細胞サブセット、不十分な抗体産生、異常なサイトカイン分泌など、疾患の免疫学的異常は特に顕著です。これらの免疫学的変化は非特異的です。免疫学に関係のない他の症状には、特別な顔、過度の関節伸展、多発性骨折、および頭蓋縫合が含まれます。

一部の人々は、この疾患におけるIgEの合成と調節について徹底的な研究を行っており、IgEの合成はリンホカイン（IL-4、IL-6）とT / B細胞の相互作用に依存するのではなく、分化し成熟していることがわかりました。 B細胞は調節シグナルに敏感ではありませんが、HIES患者のIL-4の絶対的または相対的な過剰を除外​​することは不可能であることが示唆されていますが、まだ検出されておらず、IgEの産生を促進します。

小児は、代替抗体として抗ブドウ球菌IgG IgEを産生する能力、マスト細胞の表面上の大量の被覆、黄色ブドウ球菌抗原の存在下でのアレルギー反応の活性化、ヒスタミンおよび他の生物活性物質の放出を好中球多形核白血球に放出する能力を欠いているため（PMNC）、ブドウ球菌に耐性を持ち、炎症を起こし、急速に膿瘍を形成します。これらの症状は、マスト細胞や豊かな領域などの領域で特に顕著です。炎症性エピソードの繰り返しは、結合組織過形成、特に口、鼻、目などを引き起こします。これにより、HIESの子供に特有の粗い顔ができます。

高免疫グロブリンE症候群の予防

1.妊婦の健康管理：免疫不全疾患の発生は、胚形成異常と密接に関係していることが知られています。妊婦が放射線にさらされたり、特定の化学治療を受けたり、ウイルス感染（特に風疹ウイルス感染）した場合、それらは損傷を受ける可能性があります。特に妊娠初期の胎児の免疫システムには、免疫システムを含む複数のシステムが関与する可能性があります。したがって、特に妊娠初期の妊婦の健康管理を強化することが重要です。妊娠中の女性は、放射線を避け、化学薬品を慎重に使用し、風疹ワクチンを注射する必要があります。待って、ウイルス感染を防ぐだけでなく、妊婦の栄養を強化し、いくつかの慢性疾患のタイムリーな治療を試みてください。

2.遺伝カウンセリングと家族調査：ほとんどの病気は遺伝パターンを決定することはできませんが、定義された遺伝パターンを持つ病気に対して遺伝カウンセリングを行うことは価値があります。成人が遺伝性免疫不全症の場合、子供の発達リスクを提供します。子供に常染色体劣性または性的に関連した免疫不全症がある場合、次の子供が生まれる可能性を両親に伝え、抗体または補体欠乏症の近親者が抗体をチェックし、補体のレベルが家族の病気のパターンを決定します。慢性肉芽腫症などの遺伝的に特定できる病気の場合、患者の両親、兄弟姉妹、およびその子供の局在性を検査する必要があります。患者が見つかった場合は、同じことが彼に与えられるべきです（彼女）の家族が検査され、子供の子供は病気の出生の初めに注意深く観察されるべきです。

3.出生前診断：一部の免疫不全疾患は出生前に診断できます。例えば、培養羊水細胞酵素学は、アデノシンデアミナーゼ欠損症、ヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症、およびいくつかの複合免疫不全症を診断できます。胎児の血液細胞免疫検査では、CGD、X連鎖非ガンマグロブリン血症、重度の複合免疫不全症を診断できるため、妊娠を停止し、子供の出生を防ぎます、高免疫グロブリンE症候群は比較的まれで、約1/3家族歴、男性と女性の両方が病気であり、すべての患者ではないため、この疾患は、完全に明示されていない常染色体遺伝性疾患、早期の正確な診断、早期の特異的治療および遺伝カウンセリング（出生前診断）である可能性があります子宮内治療でさえも）非常に重要です。

高免疫グロブリンE症候群の合併症 合併症、水疱性膿胸、気管支拡張症、帯状疱疹、骨粗鬆症性骨折

さまざまな重篤な感染症の繰り返し発生、肺水疱、膿胸、気管支拡張症およびその他の合併症、カンジダアルビカンス、ニューモシスチスカリニ感染、帯状疱疹、帯状疱疹、帯状疱疹角結膜炎、しばしば成長および発達遅い、骨粗鬆症および多発性骨折。

高免疫グロブリンE症候群の症状一般的な 症状膿疱性掻ching性瘢痕湿疹

1歳未満の乳児ではより一般的であり、アトピー性皮膚炎または慢性湿疹に類似した皮膚病変、itみ、severe、sおよび再発性の「風邪膿瘍」などの二次性ブドウ球菌感染に容易になり、頭に毛包炎、耳、頭、口の周り、および径部に膿疱、rust皮および落屑がある場合があり、まぶたに眼occur炎が発生する場合があり、上気道感染、肺炎、膿胸および肺膿瘍が繰り返される場合があります。

高免疫グロブリンE症候群の検査

免疫学的検査：さまざまな免疫異常があります。

1.末梢血：末梢血および局所好酸球増加症、白血球総数の55％〜60％まで。

2.血清：IgEは著しく増加し（> 4.8 mg / L、つまり> 2000 U / ml）、レベルは安定しています。

3.抗体反応：血清中に高レベルの抗黄色ブドウ球菌特異的IgEを検出できます; 21症例の高免疫グロブリンE症候群ジフテリア、破傷風抗体反応が低い;インフルエンザ菌capsul膜多糖抗原抗体反応も不十分で、ほとんどがIgG2サブタイプの欠陥、in vivoで抗原をリコールするための遅延型過敏症の欠如、しばしばIgG4サブクラスの増加に伴う高IgE症候群、抗IgE IgG抗体の存在、IgE含有免疫複合体in vitroでの可溶性抗原および同種抗原に対するリンパ球増殖応答の欠如があります。

4.好中球と単球の走化性機能の欠損：好中球の走化性を伴う場合もありますが、走化性機能の検出が繰り返されることもあります。部位は遅れ、冷膿瘍を形成します。

5.細胞性免疫：ほとんどのリンパ球は正常に増殖しますが、場合によっては、カンジダ、ストレプトキナーゼ鎖酵素、破傷風トキソイドに対する増殖反応が低くなります;混合リンパ球培養の増殖が不足し、CD45RO T細胞の数が減少します。細胞がIL-4を産生する能力は正常な場合がありますが、アレルギーのある人はIL-4を増加させます；IFN-γ産生の有意な減少がIgEと好酸球増加の原因となる場合があります。

X線検査、B超音波検査、EEG検査などがしばしば必要です。

高免疫グロブリンE症候群の診断と同定

診断基準：

1.臨床的特徴：出生後に繰り返される慢性湿疹様皮膚炎、繰り返される皮膚寒冷膿瘍、繰り返される重度の肺感染。

2.臨床検査：血清IgEは大幅に増加し、正常値の10倍（>4.84μg/ L、または> 2000U / ml）、血清抗黄色ブドウ球菌IgEおよび抗C.アルビカンスIgE陽性、好酸性セルの絶対数と相対数（比率）が増加しました。

上記の臨床症状を呈する人は誰でもこの疾患の可能性を考慮すべきであり、血清ポリクローナルIgEおよび好酸球増加症は高免疫グロブリンE症候群の最も強力な検査基盤ですが、血清IgEの上昇はアトピー（アトピー）皮膚炎。

鑑別診断

高免疫グロブリンE症候群とアトピー性皮膚炎の同定は、重度の再発性ブドウ球菌性膿瘍と肺炎です。

胸腺異形成、免疫不全症候群（WAS）を伴う湿疹性血小板減少症、および重度の複合免疫不全疾患（オメン症候群やいわゆるネゼロフ症候群など）など、一部の原発性免疫不全疾患は、血清IgEの増加とも関連しています。慢性肉芽腫症と選択的IgA欠損症を特定する必要があり、さらに、IgE症候群とジョブ症候群の関係は不明であり、区別する必要があります。

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