薄い糸球体基底膜疾患

薄い糸球体基底膜疾患の簡単な紹介 糸球体基底膜疾患は、糸球体基底膜が薄くなり、臨床的に糸球体血尿により特徴づけられるが、遺伝的には遺伝子変異がない疾患の一種として定義されています。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 影響を受けやすい人：特定の人はいません 感染モード：非感染性 合併症：高血圧

薄い糸球体基底膜疾患の原因

遺伝的要因（85％）：

この病気の遺伝的パターンはほとんどが常染色体優性遺伝ですが、近年では常染色体劣性遺伝家系もあることがわかりました。 COL4A4変異は遺伝性進行性腎炎を引き起こしますが、一部は家族性良性血尿を引き起こしますが、一部の著者はグッドパスチャー症候群抗原に対する特異的抗体を使用して疾患GBMを染色し、結果が染色され、IVこの変化は、遺伝性進行性腎炎とは異なります。

病因

現時点では、薄い基底膜腎症の病因は不明のままです。薄い基底膜腎症患者の糸球体基底膜には、主要な成分（IV型コラーゲン、ラミニン、ニドゲン、硫酸ヘパリン、タンパク質グリコシドなど）がまったくないと言えます。 ）、Aasosaらは、IV型コラーゲンが主に糸球体基底膜の中央領域にあり、一方、糸球体基底膜の上皮下部分が薄くなることを発見しました。

薄い糸球体基底膜疾患の予防

この病気に対する特別な治療法はなく、風邪や過度の疲労を避ける必要があります。 文献には、肉眼的血尿および赤血球キャストの症例が非常に少ないか、またはタンパク尿がある場合は対症療法に注意を払うべきであるという報告があります。腎不全を遅らせるためにTCM症候群の分化を使用する方がよい

薄い糸球体基底膜疾患の合併症 合併症

成人期に登場。 血尿は通常持続性ですが、一部の患者は断続的な血尿を患っており、老齢まで持続するようです。 尿顕微鏡検査は、赤血球血尿の変形であり、目に見える赤血球キャストです。 発作性の肉眼的血尿は、しばしば感染に関連しています。 肉眼的血尿は、上気道感染または激しい運動後に明らかです。 患者には通常、タンパク尿、浮腫、高血圧はなく、腎機能は常に正常です;神経性難聴や異常な眼はありません。

薄い糸球体基底膜疾患の症状一般的な 症状難聴高血圧性タンパク尿タンパク

さまざまな糸球体基底膜疾患の主な所見は顕微鏡的血尿です。通常、血尿は小児期に現れ始め、一部は成人期に現れます。血尿は通常続きます。性的ですが、一部の患者は断続的な血尿です。これらの患者は高齢者まで続く血尿を持っているようです。尿顕微鏡検査は変形した赤血球血尿です。赤血球キャストが見られます。発作性血尿はしばしば感染に関連しています。肉眼的血尿は明らかであり、患者は通常タンパク尿、浮腫および高血圧を有さず、腎機能は常に正常であり、神経性難聴および異常な眼はありません。

家族性良性血尿を含む薄い糸球体基底膜疾患の患者の多くは、明らかなタンパク尿を有していません。Discheらは、著しいタンパク尿、タンパク尿、高血圧または腎臓を伴う薄い糸球体基底膜疾患の患者9人を報告しました。これは、不足または両方に関連しています。

文献では、良性家族性血尿を伴う薄い基底膜腎症の使用は不適切であり、家族性良性血尿の病理学的特徴は薄い基底膜腎症であるが、薄い基底膜腎症の患者の約半数以上はそうではないと考えるべきであるそれは良性の家族性血尿です。薄い基底膜腎症は電子顕微鏡の病理学的診断です。臨床症候群ではありません。これらの患者は診療所で血尿、明らかなタンパク尿、さらにはネフローゼ症候群さえ持っていることがあります。少数の患者は腎不全を患っており、また、薄い基底膜腎症はIgA腎症などの他の腎疾患と共存する可能性があり、臨床症状の多様化につながることが報告されています。非遺伝性疾患、家族性良性血尿は良性疾患であり、治療は不要であり、風邪、疲労、腎毒性薬の回避は依然として必要であり、尿ルーチンと腎機能を定期的にチェックする必要があります。

腎生検によりびまん性GBMの変化が明らかになった場合、臨床的に無症候性の血尿（主に持続性または間欠的な顕微鏡的血尿を伴う）および陽性の家族歴（常染色体優性または劣性遺伝）を有する若年成人薄い病気を検討する必要がありますが、糸球体基底膜のning薄化は薄い糸球体基底膜疾患の診断と等しくないことがわかった、腎生検は分離と層状変化のない糸球体基底膜緻密層を示さなければなりません、この病気の診断をするために。

良性家族性糸球体基底膜疾患（家族性良性血尿）をさらに診断する場合は、注意が必要です。数年の経過観察の後のみ、腎症の進行はありません。この疾患の診断を受けた患者は、特に尿タンパク質の存在下で定期的な腎疾患を受ける必要があり、家族の尿検査を受けることが最善です。

正常な糸球体基底膜の厚さと組織の固定および埋め込み方法のばらつきのため、薄い糸球体基底膜の定義は文献では一貫性がなく、さらに糸球体基底膜の厚さは年齢および性別に依存します。 Voglerは、糸球体基底膜と緻密層の厚さが、出生後の最初の2年から、出生時の（169±30）nmと（98±23）nmから、2歳で（245±49）に急速に増加することを発見しました。 nmと（189±42）nmの後、これらの構造は徐々に増加しました。11歳で、糸球体基底膜は（285±39）nmに達し、緻密層は（219±42）nmに達しました。成人後、男性の基底膜の厚さ（ 373±42）nm、女性の厚さ（326±45）nmを超えています。

細い糸球体基底膜疾患の診断原理は、レトロスペクティブ研究に基づいて確立されました。Stelleset al。およびTiebosch et al。は、カットオフ値として250 nmを使用することを報告しました。糸球体基底膜疾患;小児患者の場合、糸球体基底膜は250nmより薄いと考えられているため、小児の薄い糸球体基底膜疾患を診断するのが賢明です、Tiebosch他は薄い腎臓を報告しました基底膜疾患患者のさまざまな部位で基底膜の厚さに変化があります。最も正確な結果を得るには、2つまたは3つの糸球体を測定する必要があり、各検査室は糸球体基底膜の正常な厚さを確立するよう努める必要があります。数と標準偏差、および算術平均または幾何平均のどちらを優先するかを決定します。

薄い糸球体基底膜疾患の検査

定期点検

血液補体、血漿タンパク質電気泳動、抗核抗体、血小板数、尿素アンモニア、および無水肝は正常です。患者は診療所で血尿を起こす可能性があります。尿中赤血球位相顕微鏡検査はサイズが異なり、さまざまな形態の糸球体赤血球が特徴です。患者の約3分の1に赤血球のキャストがありますが、一般にタンパク尿とネフローゼ症候群に有意な変化はありません。

腎生検検査：

光学顕微鏡

通常、異常な所見なし、通常の光学顕微鏡下での糸球体、腎尿細管内の赤血球キャスト、ときに軽度のメサンギウム過形成などの非特異的なわずかな糸球体の変化、診断上の重要性はなく、いくつかの報告があります球状の糸球体硬化症、限局性尿細管萎縮、軽度のメサンギウム拡大および未熟な糸球体。

2.免疫蛍光

免疫グロブリンと補体は通常、この病気の患者の糸球体では陰性であり、少量のIgG、IgM、IgA、およびC3が糸球体基底膜に沿って沈着し、糸球体基底膜に対する自己抗体と結合します。 Goodpasture抗原に対するモノクローナル抗体の結合能力は正常またはわずかに低下します。

3.超微細構造

主な超微細構造の特徴は、糸球体基底膜の薄化です。病気の特徴的な変化は電子顕微鏡で見ることができます。拡散GBMはより薄く、GBMの厚さは通常の厚さのわずか1/3〜2/3、またはさらに薄いです。肥厚はなく、口蓋裂GBMセグメントが出現します。一部の家族では、一部の成人患者では糸球体基底膜の厚さが正常ですが、家族の他のメンバーでは、糸球体基底膜の厚さが薄くなります。家族、糸球体基底膜の厚さは正常です、糸球体基底膜の薄化の家族でさえ、すべての血管f壁の薄化、膜周囲の肥厚がすべての年齢の患者に見られるわけではありません限局的な毛細血管壁の破裂に関連しており、いくつかのケースでは、血管の輪郭の部分的な不規則性とメサンギウム粒子状物質の沈着が見られます。

薄い糸球体基底膜疾患の診断と分化

診断基準

Basta-Jovanovicらは、薄い糸球体基底膜疾患では緻密層の厚さが著しく減少したことを報告した。血尿患者の生検標本では、緻密層の端がはっきりと見られる場合、診断を支援するために濃厚層の厚さを決定できる。

Discheは、薄い糸球体基底膜疾患の女性と男性の比率が約2：1であり、これが女性の糸球体基底膜のより低い正常値に関連している可能性があることを発見しました。微小血尿の発生率は4％でした。

この病気の診断ポイント：

1.発生年齢：薄い基底膜腎症はどの年齢でも発生する可能性があり、最小は1歳、最大年齢は86歳と報告されています。

2.症状：ほとんどの患者は無症候性であるか、または微視的血尿が見られるか、軽度のタンパク尿がないか、正常な血圧および腎機能、肉眼的血尿、上気道感染中または感染または激しい運動後のタンパク尿がみられる場合、まれに、IgA腎症に似た繰り返しの腰痛が初期症状です。

3.検査室検査：血液補体、血漿タンパク質電気泳動、抗核抗体、血小板数、尿素アンモニア、および肝無水物は正常です。患者の尿中赤血球位相顕微鏡検査は、サイズと糸球体赤血球のさまざまな形態のものです。患者の約3分の1に赤血球のキャストがあります。

4.腎生検光学顕微鏡検査：正常または軽度の異常、糸球体メサンギウム軽度から中度の過形成、免疫蛍光陰性、電子顕微鏡下でのびまん性GBM薄化、電子密度の高い沈着物なし、これもこの疾患の唯一または最も重要な病理学的特徴は、正常な基底膜の幅は300-400 nm、基底膜の幅は150-225 nmであり、最も薄い糸球体基底膜は110 nmであり、これは正常な人の1/3です。 〜2/3、上記のポイントによると、薄い基底部腎症の診断を確立することができます。

鑑別診断

1.アルポート症候群（遺伝性腎炎）：初期の組織学のため、薄い基底膜腎症は遺伝性腎炎と区別するのが難しい場合があります。アルポート症候群は一般に青年にのみ見られ、腎機能は次第に低下し、男性は難聴、眼病変、家族性血尿および進行性腎機能障害があり、アルポート症候群の可能性を示唆し、薄い基底部腎症の患者には典型的な腎外症状または有意な腎不全および家族歴はありません、電子顕微鏡下のアルポートシンドロームGBM肥厚および多層構造は、分節GBM薄化を伴う高密度粒子を含むネットワークを形成することができます;薄い基底膜腎症は、電子密度の高い沈着物なしでGBM薄化を拡散します。疾患の特定は難しくないはずですが、良性家族性糸球体基底膜疾患は難聴と共存する可能性があるため、腎生検を実施して、もしあれば、糸球体基底膜の緻密層に分離および層状変化がないことを確認する必要がありますアルポート症候群と診断されました。

薄い糸球体基底膜疾患と診断された患者は、特に高血圧または腎不全を伴う場合に明らかなタンパク尿を示し、患者は良性の家族性の薄い糸球体基底膜疾患ではなく、進行性とみなされるべきであることを示唆します。薄い糸球体基底膜疾患;または患者がIgA腎症や家族性増殖性糸球体腎炎などの他の疾患である可能性があることを示唆し、腎生検を繰り返し、糸球体基底膜緻密層および層状組織の有無を観察する変更。

2.メサンギウムIgA腎症：血尿が主な臨床症状であり、血友病の家族歴がないことが多く、腎生検の免疫蛍光があるIgA腎症患者は、IgAベースの免疫グロブリン沈着、電子顕微鏡で見られる大きな電子密度を参照沈降、これらの特性によりメサンギウムIgA腎症が生じ、薄い基底部腎症の同定は困難ではありません。最近、メサンギウムIgA腎症を伴う薄い基底部腎症の報告が注目され、さらに議論されています。

3.その他の疾患：薄い基底部腎症は、外科的血尿（結石、腫瘍、結核など）、尿路感染症、血尿を主症状とする一部の原発性糸球体疾患（メサンギウム増殖など）に関連している必要があります腎炎、急性連鎖球菌感染後の腎炎）および続発性糸球体疾患（紫斑病腎、ループス腎、血管性腎障害など）は、上記の疾患の臨床的特徴、臨床検査および病理学的変化に従って区別することができます。

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