巨大血小板疾患

巨大血小板疾患の紹介 巨大血小板疾患は、血小板減少症、巨大血小板、長期にわたる出血、およびプロトロンビン消費の低下を特徴とする遺伝性疾患です。 この病気の治療法は基本的に血小板減少症の治療法と同じであり、対症療法と必要な場合の血小板輸血以外の効果的な治療法はありません。 血小板の支持療法とタイムリーな注入がサポートされている限り、この疾患の予後は依然として良好です。 基礎知識 病気の割合：0.005％ 感染しやすい人：乳幼児 送信モード：母から子への送信 合併症：血小板減少症

巨大血小板増加症の原因

（1）病気の原因

この疾患の基本的な欠陥は、血小板膜糖タンパク質GPIb-V-IX複合体の欠陥であり、この疾患によって引き起こされる出血症状は、血小板減少症、血小板とvWFの間の異常な相互作用、血小板とトロンビンの間の異常な相互作用、血小板異常な凝固活性。

血小板減少症の原因は不明ですが、この疾患の出血の重症度は血小板減少症の程度と平行ではなく、血小板量の異常が出血を引き起こす重要な要因であることを示唆しています。

（2）病因

GPIb-V-IXは、血小板の表面に存在し、血小板の主な接着受容体です。受容体はvWFに結合し、内皮細胞下組織に接着します。症候群の患者では、トロンビン活性化に対する血小板の反応は、特に低トロンビン濃度で低く、トロンビンは血小板活性化の主要な生理学的活性化因子の1つであり、GPIbαに結合することができます。トロンビン、GPIX、GPVの結合部位は、この病気の患者の血小板で減少し、GPIbαとGPIbβの減少と並行しています。これら4つのタンパク質は同じ複合体に存在すると考えられ、トランスフェクション実験により細胞表面が無傷であることが示されました。複合体の発現は、GPIbα、GPIbβ、およびGPIX cDNAの存在が先行している必要があり、いずれかの遺伝子の異常が複合体の異常を引き起こし、巨大血小板症候群を引き起こす可能性があります。

巨大血小板疾患の予防

この病気に対する効果的な予防策はなく、早期発見と早期診断がこの病気の予防と治療の鍵です。

巨大な血小板疾患の合併症 合併症、血小板減少症

巨大血小板疾患は、血小板減少症を引き起こす可能性があります。

巨大血小板疾患の 症状 一般的な 症状血小板減少症内臓出血鼻血皮膚紫斑

ヘテロ接合体には臨床症状はなく、血小板GPIb-IX複合体の含有量が正常な人の半分であるなどの軽度の生物学的異常、ホモ接合体の中等度から重度の出血、出生後数日以内に皮膚紫斑、斑状出血などの赤ちゃんが発症する可能性がありますそして、鼻血、重度の内臓出血、関節出血、女性は月経過多、手術および抜歯後の過度の出血がある可能性があり、この病気の臨床症状は年齢とともに徐々に減少し、同じ家族出血の異なる患者症状の違いも大きくなります。

巨大血小板疾患の検査

1.血小板数：中等度から重度の減少、少数の患者は正常です。

2.血小板はリンパ球の大きさまで巨大であり、巨大血小板は80％を占めます。

3.血小板のコラーゲン、ガラスビーズなどへの付着率が低下します。

4.血小板の減少と並行しない出血時間は延長されます。

5.血小板凝集は、ADP、アドレナリン、トロンビンおよびコラーゲンでは正常でしたが、リストセチンおよびvWFでは正常ではありませんでした。

6.血栓は正常に収縮し、プロトロンビンはほとんど消費されません。

7.血小板膜GPIb-IXおよびGPIb-Vが欠損または減少しています。

状態、臨床症状、症状、兆候に応じて、ECG、B超音波、X線、生化学検査を行うことを選択します。

巨大血小板疾患の診断と診断

診断基準

この病気の診断は以下に基づいています：

臨床症状

1常染色体劣性遺伝、男性と女性の両方が病気になります。

2軽度から中程度の皮膚、粘膜出血、月経過多の女性。

3肝臓の脾臓が腫れていない。

2.検査

1巨大血小板を伴う血小板減少症。

2出血時間が延長されます。

3血小板凝集実験では、リストセチンは凝集せず、他の凝集剤は基本的に正常でした。

4血小板ビーズ保持試験を減らすことができます。

5血栓の収縮は正常です。

6vWFは正常です。

7血小板膜には糖タンパク質Ibがありません。

3.二次巨大血小板症候群の除外。

4.メイヘグリン異常など、巨大血小板を伴う他の疾患と区別する必要がある。

5.第1回中国血液学会の血栓症および止血に関する全国会議の改訂の診断基準は以下のとおりです。

（1）臨床症状：

1軽度から中等度の皮膚および粘膜出血。

2常染色体劣性遺伝。

3肝臓の脾臓が腫れていない。

（2）検査室検査：

大きな血小板を伴う1血小板減少症。

2出血時間が長くなります。

3血小板凝集試験：リストセチンは凝集せず、他の誘引剤もあり、凝集は基本的に正常です。

4血小板ビーズ保持試験を減らすことができます。

5つの血栓が正常に収縮しました。

6vWFは正常です。

7血小板膜にはGPIbがありません。

8は、二次巨大血小板症候群を除外します。

鑑別診断

この疾患は、他の先天性血小板減少症や、メイヘグリン異常、エプスタイン症候群、フェクトナー症候群、モントリオール血小板症候群、灰色血小板症候群などの巨大血小板に関連する疾患と区別する必要があります。血小板の弱さの特定。

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