封入体筋炎および遺伝性封入体ミオパシー

封入体筋炎と遺伝性封入体ミオパシーの紹介 封入体筋炎（IBM）は、慢性炎症性ミオパシーです。 その主な病理学的特徴は、筋形質または筋肉核に管状のフィラメントが含まれていることです。 ユニスは1971年に最初にこの名前を使用しました。1978年にカーペンターはIBMの14症例の臨床的および病理学的特徴を要約し、独立した病気としてIBMを公式に確立しました。研究所の診断基準は、IBMの臨床病理学の概念をさらに定義しています。 1993年、Askanasらは、臨床病理学的所見は封入体筋炎の所見と非常に類似していることを示したが、筋液胞の病理には炎症性細胞浸潤がみられなかった。 封入体筋炎はほとんど散発性であるため、人々はそれをh-IBMと区別するために、スポラジシン体筋炎（s-IBM）と呼ぶことに慣れています。 基礎知識 病気の比率：15％-28％ 影響を受けやすい人：特定の人はいません 感染モード：非感染性 合併症：にきびの嚥下困難

封入体筋炎および遺伝性封入体ミオパチー

（1）病気の原因

s-IBMの正確な病因はまだ不明です。Chouは封入体がムコウイルス製品であると疑い、後に封入体が麻疹ウイルス抗体に結合できることを発見しましたが、s-IBMとウイルス感染の関係は確認されていません。

Arahataは免疫電子顕微鏡を使用してs-IBMの免疫メカニズムを研究しましたが、s-IBM単核細胞が非壊死性線維に浸潤し、内皮単核細胞がより多くの筋炎（PM）に浸潤していることがわかりました。皮膚筋炎（DM）およびデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）はより一般的であり、s-IBMが自己免疫異常と関連している可能性があることを示唆しています。

（2）病因

Oidforsによるs-IBMミトコンドリアDNA（mtDNA）の分析では、s-IBMの約47％に複数のmtDNA欠失があり、このmtDNAの変化は年齢や二次炎症などの要因では説明できないことがわかったとDiMauroは考えていますs-IBMでの複数のmtDNA欠失は、核DNAとmtDNA間のリンクの破壊によって引き起こされる可能性があり、ミトコンドリアのこの変化が筋肉変性と衰弱の病因に重要な役割を果たすことを示唆しています。

s-IBMの病因の研究では、核の変化、特に核マトリックスの変化がますます注目されており、野中は縁のある空胞を伴うミオパチーにおけるs-IBM、DMRV、中咽頭筋を提案しました。栄養失調、シェーグレン症候群などは、多くの場合、核に顕著な変化があり、病態生理学的メカニズムの点で両者間に何らかの関係があることを示しています。Karpatiは、核内の管状フィラメント封入体の超微細構造観察、核崩壊、このように形成された縁のある空胞などのs-IBMの特徴的な病理学的変化は、筋肉核に関連しています。

Askanasらは、金の免疫局在化を用いて、βアミロイド、βアミロイド前駆体タンパク質、およびユビキチン（u-ビキチン）など、アルツハイマー病に見られるものと同様の液胞線維のさまざまな異常タンパク質を見つけました。 ）、プリオンタンパク質（PrP）、タウタンパク質、α-アンチキモトリプシンおよびアポリポタンパク質E（アポE）、PrP-mRNAおよびβ-APP-mRNAも増加し、一部のmRNAが過剰発現し、異常なタンパク質の産生は、筋肉DNAの異常を示唆しています。

結論として、s-IBMの開始原因が確認されると、核が変化すると、s-IBMの炎症性の変化が二次的な反応になる可能性があります。

1.光学顕微鏡下でのs-IBMの主な筋肉の病理学的変化

（1）粘膜下または筋肉線維の中心に位置することが多く、直径が2〜25μmの円形、多角形または不規則な縁のある空胞または1つの空胞。 HEまたはMGT染色は、液胞の縁に顆粒状の好塩基性物質が沈着していることを示しており、リムまたはライニング液胞はそれにちなんで命名されています。

（2）単球による筋肉膜細胞の浸潤または非壊死性繊維の浸潤。

（3）低出力視野あたり平均2グループの萎縮線維のグループ。

（4）好酸球性封入体、これは、赤色で染色されたHEで、縁のある液胞の周囲にあることが多く、通常はスライスあたり3スライス以下で、上記の4つの病理学的変化の発生頻度は100％です96％、92％、58％、最初の3つは88％、4つは46％その他の病理学的変化には、単一筋線維壊死、大きな筋肉とゆるい筋肉、筋肉下の筋小胞アルカロイドが含まれました。顆粒の蓄積とコンゴレッド染色により、蛍光顕微鏡下で観察されるオレンジ黄色のアミロイド物質が明らかになりました。

電子顕微鏡検査により、縁の空胞が大量の骨髄性物質と顆粒状フィラメント構造で満たされていることが示されたs-IBMの特徴的な超微細構造の病理学的変化は、筋形質または筋肉核に内包物を含む管状フィラメントであった。封入体はコイル状の二重フィラメントで構成されており、フィラメントの外径は10-20 nm、内径は6-8 nm、長さは1-5μm、時には幅5 nmの横縞が見えることがあり、フィラメントは互いに平行または求心性である場合があります。配列も乱れ、グリコーゲン顆粒、不規則な骨髄構造、膜断片、その他のオルガネラ分解産物に囲まれ、細胞質に直径6〜10 nmのアミロイド線維が見られます。綿状の非構造化材料の形で封入体を見つけることは容易ではありません。電子顕微鏡で封入体を見つけることは容易ではありません。最初に、光学顕微鏡下で半薄切片を配置する必要があります。少なくとも3つの液胞繊維を選択する必要があります。慎重に観察した後、封入体を見つけることができます。ミトコンドリアの変化には量が含まれます。増加した眼窩内結晶のような封入体の形成、ArahataおよびEngelは免疫電子顕微鏡検査を適用し、s-IBM単核細胞が非壊死性線維浸潤、侵襲性非壊死性線維細胞質および筋原線維に共通していることを発見しました 多くの場合、部分的に置換されて搾り、それは筋線維全体に重大な損傷を引き起こす可能性があります。

Askanasが1993年に遺伝性封入体ミオパシー（h-IBM）の名前を提案して以来、h-IBM、s-IBM、および遠位ミオパシーの関係は、これらの3種類のミオパシーにより広く関心を集めています。一般的な病理学的特徴は、筋線維における小胞液胞の形成であるため、疾患および臨床病理学の概念について多くの議論がなされてきました。

2. h-IBMの意味1997年地中海筋肉学会がh-IBMシンポジウムを開催し、会議の結果は、h-IBMが3つの一方的な意味を含むべきであることに同意しました。

（1）筋生検の病理学により、s-IBMと同様に、核内にエッジング空胞と封入体の形成が明らかになりました。

（2）炎症性細胞浸潤のない筋生検病理学、この点はs-IBMで確認できます。

（3）常染色体優性または劣性遺伝である家族の遺伝的特徴があります。

ペルシャ（イラン）ユダヤ人で発生する縁のある空胞ミオパシーは、古典的なh-IBMであり、この定義によれば、h-IBMは日本で報告されているように、遠位ミオパシーも含むべきです。縁空胞を伴う遠位型ミオパチー（DMRV）、スウェーデンで報告されたウェランダー型遠位型ミオパシー、およびフィンランド型の遠位型ミオパシーまたは脛骨ジストロフィー（前脛骨筋ジストロフィー）。

s-IBMおよびh-IBMの筋肉の病理学的変化は、炎症性細胞浸潤のない後者に加えて、封入体の細胞化学的特性も異なります。Askanasらは、リン酸化ニューロフィラメントに特異的に結合するSMI-31モノクローナルを発見しました。抗体はs-IBMおよびh-IBM封入体フィラメント（PHF）を同時に標識できますが、他のモノクローナル抗体SMI-31はs-IBM封入体フィラメントにのみ結合でき、h-IBMではほとんど結合できません組み合わせる。

さらに、s-IBM筋生検標本はコンゴレッドで染色され、蛍光顕微鏡で観察され、オレンジイエローのアミロイドが見つかりましたが、h-IBMではコンゴレッド陽性アミロイドはめったに見つかりませんでした。 s-IBMおよびh-IBMを識別するために、さまざまな化学特性を使用できます。

封入体筋炎および遺伝性封入体ミオパシーの予防

効果的な予防方法、対症療法、および臨床医療の強化はありません。これは、患者の生活の質を向上させる重要な部分です。

封入体筋炎および遺伝性封入体ミオパシーの合併症 合併症、嚥下障害、にきび

特別な記録、四肢の脱力、長期の安静、嚥下困難は、hemo核と肺感染症につながることはありません。

封入体筋炎および遺伝性封入体ミオパシーの症状一般的な 症状腱反射が膝の消失、腱反射の嚥下障害の減少

封入体筋炎（s-IBM）は潜行性でゆっくりと進行します。患者の70％の最初の症状は、下肢の近位脱力です。また、下肢の遠位端、上肢または四肢が均等に開始できず、筋肉の衰弱が対称的または非対称的である場合があります。疾患が進行するにつれて、遠位筋力低下は50％に達することがありますが、遠位筋力低下の35％のみが近位筋力低下以上であり、一部の患者の筋力低下および筋萎縮は、胸部などの特定の筋肉群に制限される可能性があります。乳様突起筋、上肢筋、下四頭筋などのロック。最も影響を受けやすい筋肉は、上腕二頭筋、上腕三頭筋、腸腰筋、大腿四頭筋および脛骨の筋肉、指、手首の伸筋です。早期の関与は容易であり、三角筋、大胸筋、骨間筋、頸部屈筋、gas腹筋、および指の屈筋への関与は少なく、頸部筋肉の患者の約20％が関与しており、患者の3分の1が顔面筋肉に関与している可能性がある眼輪筋では、嚥下障害がより一般的であり、患者の約30％が治療時に嚥下障害を患っており、後者は主に上部食道および咽頭筋の機能障害によって引き起こされます。

腱反射はしばしば減少しますが、特に膝反射と仙骨反射が最も一般的です。末梢神経障害と組み合わせると、感覚障害が生じることがあります。患者の20％が筋肉痛を起こします。嚥下が困難な場合、臨床と多発筋炎を区別することは困難です。

封入体筋炎および遺伝性封入体ミオパチー

血清筋肉酵素検査s-IBM血清CKレベルは、正常またはわずかに増加する可能性があり、通常は正常値の10〜12倍以下です。

筋電図s-IBMのEMG特性はPM-DMの特性に類似しており、自発活動の増加、短期運動単位電位および多相波を示します。違いはs-IBM長期および短期です。運動単位は同じ筋肉に同時に現れることがあり、これは混合電位と呼ばれます。

封入体筋炎および遺伝性封入体ミオパシーの診断と分化

s-IBMは、慢性多発性筋炎、筋萎縮性側索硬化症（ALS）、進行性脊髄性筋萎縮症、慢性GBS、およびいくつかの遅発性遠位ミオパシーと区別する必要があります。

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