骨髄膵臓症候群

骨髄膵症候群の概要 ピアソン症候群としても知られる骨髄膵症候群は、ミトコンドリアDNAの著しい損失（または再配列）による先天性の進行性多系統損傷を引き起こすミトコンドリア病です。 基礎知識 病気の割合：0.0005％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：腎不全

骨髄膵症候群

常染色体優性遺伝である赤血球酵素欠乏症は、ミトコンドリアDNAの著しい欠如または再配列によるものです。

骨髄膵症候群の予防

休息、仕事と休息、規則正しい生活に注意を払い、人生に対する楽観的で前向きで上向きの態度を維持することは、病気の予防に大いに役立ちます。

骨髄膵症候群の合併症 合併症、腎不全

肝不全および腎不全は一般的な併存疾患です。

骨髄膵症候群の症状一般的な 症状肝不全乳酸の蓄積過剰な膵酵素の分泌または排泄により、膵外分泌機能障害が減少する

出生後まもなく見られる貧血以外の臨床的特徴、膵外分泌機能不全、乳酸レベルの上昇、時折乳酸アシドーシス、そして最終的に肝不全および腎不全。

骨髄膵症候群の検査

1.末梢血：ヘモグロビンは減少し、色素脱失性貧血の特徴は明らかです。血液塗抹標本の赤血球の形態は双方向であることが多く、正常および異常な形態の2種類の細胞を見ることができます。赤血球の形状と色が増加し、網状赤血球が減少し、白血球と血小板の数が減少し、赤血球の浸透圧脆弱性は明らかな矛盾を示し、これは増加または減少する可能性があります。

2.骨髄画像：骨髄における赤血球細胞の過剰な増殖、鉄染色はヘモシデリンの有意な増加を示し、鉄顆粒球は80％から90％に増加し、約10％から40％の環状鉄顆粒細胞が観察されました。後者のほとんどは中期および後期の赤血球であり、鉄の顆粒は血液塗抹標本にも見られることがあり、時には巨大な赤血球が存在し、葉酸欠乏症を伴うことがあります。

3.血清鉄のほとんどが増加します：鉄の飽和はしばしば著しく増加し、鉄の動態の研究は通常、血漿鉄クリアランス率が通常の1/4から1/2に加速されることを示します; 1/3。

4.赤血球または正常下線のFEPの減少：赤血球ではFECはほとんど正常であり、効果のないピリドキシン治療ではFECが高くなる可能性があり、FEPは大幅に減少します。平均寿命は40〜100日です。

5.一部の患者は、トリプトファン負荷が悪化したときに尿中黄色尿酸（4,8-ジヒドロキシキノリン酸）および/またはイヌキノリン酸の排泄が増加し、トリプトファンの代謝異常を示しています。

6.肝生検：鉄沈着物を示します。非輸血患者の肝臓にも同じ変化が見られ、多くの場合、遺伝性ヘモクロマトーシスの肝病変に類似した無症候性の小結節性肝硬変を伴います。

7.症状、臨床症状、症状、兆候に応じて、ECG、B超音波、X線、その他の検査を選択します。

骨髄膵症候群の診断と分化

診断

この疾患の特徴によれば、鉄顆粒球貧血の診断は一般的に困難ではありませんが、特発性および続発性鉄顆粒貧血と区別する必要があるため、詳細な病歴と身体診察に基づいて考慮する必要があります。そして、家族調査を実施します。

鑑別診断

この病気はサラセミアと区別する必要があり、サラセミア患者は鉄顆粒細胞の貧血を伴う可能性があります。グロビン合成が著しく減少するため、過剰なヘムはALAシンターゼの阻害をフィードバックし、鉄顆粒細胞の貧血を引き起こします。

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