先天性頭蓋鎖骨形成不全

先天性頭蓋骨鎖骨異形成の概要 先天性頭蓋鎖骨異形成は、複数の骨または単一の骨の影響を受ける可能性のある頭蓋頭頂部および鎖骨発達障害を特徴とする先天性の全身性膜性骨化です。 最近の研究は発症の免疫学的メカニズムを支持しており、中毒、微量元素、およびアミノ酸代謝障害を含む多くの他の免疫学的理論があります。 いくつかのケースには遺伝的特徴があります。 グアムの発生率は世界の他の地域よりも50〜100倍高いですが、環境毒物や異常な食事の証拠はありません。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感受性のある人：幼児 感染モード：非感染性 合併症：小人症二分脊椎

先天性頭蓋鎖骨形成異常の病因

この疾患の原因は不明であり、常染色体優性であり、その候補遺伝子は6P21にマッピングされており、約2/3には家族歴があり、1/3には散発性があり、性別には有意な差はなく、この疾患はあらゆる年齢で起こりうるただし、発生率は出生後2年以内に最も顕著です。

先天性頭蓋鎖骨形成異常の予防

この病気は先天性疾患であるため、効果的な予防手段はありません。早期診断と早期治療は、この病気の予防と治療の鍵です。また、子供に正しい治療を与えるために、同様の症状を持つ他の病気と区別する必要があります。

先天性頭蓋鎖骨形成異常の合併症 合併症、小人症、二分脊椎

この疾患は、異形成、重度のピグミー、恥骨異形成、二分脊椎、手根異形成にも関連し、三角筋の前部や僧帽筋の僧帽筋などの筋肉の異常と組み合わされることもありますの欠如。

先天性頭蓋脳異形成症の症状一般的な 症状頭蓋骨の連続性が発達性骨盤異常を中断

病変には広範囲の病変が含まれます。鎖骨と頭蓋骨の主な関与に加えて、骨盤骨化が不完全である、脊椎変形が平らである、付着性または劣性の二分脊椎、歯と手根の骨、骨の石灰化が遅いなどがあります。主に大きな頭と小さな顔、肩の沈み、狭い胸、助手席、上顎と下顎は比較的大きく、鎖骨は部分的にまたは完全に欠けていることがあり、通常対称的であり、三角筋の前部などの筋肉異常と組み合わされることがあります僧帽筋の鎖骨はありません。

先天性頭蓋骨鎖骨形成不全の検査

この病気は主にX線検査によって行われ、一部の学者は遺伝的関係と症状の重症度に応じて3つのカテゴリーに分類されます。

（1）最初のタイプは標準タイプです：家族の遺伝的関係、頭蓋骨、鎖骨、骨盤などがあり、そのX線性能は典型的です（片側または両側の鎖骨の一部またはすべての不在、頭蓋骨化、噴門は大きく、頭蓋骨は閉じておらず、胸骨幹が欠落している場合があり、脊椎は広範囲です。

（2）2番目のカテゴリーは家族の遺伝です。家族の遺伝的関係はありますが、頭蓋骨は疲れていません。

（3）3番目のカテゴリは散発的です：家族の遺伝的関係はありません。

先天性頭蓋骨鎖骨異形成の診断と診断

頭と顔の典型的な変形とX線フィルムは、診断しやすいです。

病気を診断する主な手段はX線検査法ですが、病気のX線徴候は上記の特定の特性を持っているため、診断は難しくありません。鍵は病気を考え、必要に応じて以下の病気と区別することです。

（1）くる病：くる病によって示される四角い頭蓋骨、噴門の閉鎖の遅延、および骨盤の変形は時々病気に似ていますが、前者は鎖骨発達障害がなく、anti蝕治療によって急速に改善されます。

（2）軟骨形成不全：全身対称性軟骨発達障害の場合、骨の縦方向の成長は遅く、横方向の成長は正常であるため、尿細管骨は短く、短く、患者は短く、手足は短くなりますが、膜骨は疲れません。

（3）クレチン症：頭蓋骨の発達の遅延、頭蓋縫合の拡大、および間質骨の観察としても示されますが、鎖骨、坐骨、恥骨の欠陥、および骨化センターの遅延などはありませんが、子供は著しく精神遅滞しています。

（4）骨形成不全：膜の内部移行が低いため、時には後脛骨および頭蓋縫合の閉鎖遅延、分節間骨などがありますが、その主な症状は骨が脆くて折り畳みやすく、骨棘の形成であり、場合によっては青い強膜の程度、聴覚障害など

（5）外傷に関連する鎖骨部分は、変形の欠如などです。この状況は、病歴について尋ねた後に見つけることは難しくありません。

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