フリードライヒ運動失調症

フリードライヒ運動失調症の概要 フリードライヒ失調症（FRDA）は、常染色体劣性遺伝、脊髄の後半、小脳変性疾患を伴うまれな遺伝性運動失調であり、発生率は約1-2です。 / 100,000人。 発達の年齢は青少年であり、個々の症例は成人後に病気になります。 同じ家族の発症年齢はほぼ同じですが、重症度は異なります。 症状は徐々に上昇しますが、最も一般的な症状は、下肢の運動失調、歩行put、体のバランスを維持するために一般的に使用される上肢のスイングの補償です。 立っていることも揺れ、安定していません。必ずしも目を閉じているためではありません。 基礎知識 病気の割合：0.003％ 感受性のある人：ティーンエイジャーに適しています 感染モード：非感染性 合併症：心筋症栄養失調

フリードライヒ運動失調の原因

原因：

この疾患は遺伝性疾患です。病理学では、脊髄は通常よりも薄く、小脳はわずかに萎縮しています。脊髄の組織学的変化は、後部脊髄、外側皮質脊髄路、および脊髄小脳の変性によって特徴付けられます。病変は明らかであり、広範な神経膠症を伴い、小脳および脳幹は正常であり、橋および髄質は縮小する可能性があり、大脳皮質には明らかな変化はなく、脊髄病変の下部は重く、髄質は徐々に縮小します。

フリードライヒ運動失調予防

この病気は先天性の遺伝性疾患であり、適時の出生前診断と選択的中絶にDNA診断を使用することは、この病気を予防および治療するための基本的な手段です。 感情的な安定性を維持し、感情的な興奮と緊張を避け、日常生活と仕事量を調整し、疲労を避けるために定期的に運動と運動を行います。

フリードライヒ運動失調症の合併症 合併症、心筋症、栄養失調

典型的なフリードライヒ運動失調症は、25歳よりも前に一般的であり、症状は徐々に悪化し、発症後9〜16年後に可動性が失われ、主に繰り返し感染または心筋症、心臓弁膜症、心筋栄養失調、心臓ブロックおよび心不全は病気の突然死の原因になります。

フリードライヒ運動失調症の症状一般的な 症状感覚性運動失調症歩行不随意運動運動失調症感覚障害ブロック

病気の年齢は青少年です。個々の症例は成人後病気です。同じ家族の発症年齢はほぼ同じですが、重症度は異なります。主な症状は次のとおりです。

1、症状は徐々に上昇し、最も一般的な症状は、下肢の運動失調、歩行、身体のバランスを維持するために一般的に使用される上肢のスイングの補償であり、立っていることは不安定で、必ずしも目を閉じて増加しているわけではありません。

2、病気が進行するにつれて、胴体および上肢にも運動失調があり、書かれて走り書きができ、書くことさえできなくても、手足および頭部の振戦、またはダンスのようなまたはミオクローヌスの不随意運動があります。

3、この病気の患者の約70％は眼振、水平、垂直、回転が発生する可能性があり、言語障害もこの病気の特徴であり、発話が遅い、単調なあいまいさ、または断続的な破裂、または、発音が遅すぎて長すぎ、時には速すぎます。

4、ふくらはぎの柔らかい反射が消え、上肢反射が初期段階で存在し、後期が消えることがあり、腱反射がしばしば広範であり、錐体ビームの損傷も筋肉の緊張を増加させる可能性があり、相互の異所性歩行はスクワット歩行に変換できます。

5、四肢は時々稲妻のような痛みがありますが、客観的な浅い感覚障害はなく、位置認識と振戦は遅いか消え、下肢は重いです。

6、視神経萎縮、網膜色素沈着、垂れ下がったまぶた、瞳孔反射異常および眼筋痙攣に加えて、聴力、前庭機能障害および嚥下困難。

7、疾患は自律神経系障害、頻脈、吐き気、嘔吐、低体温、糖尿病、性機能障害、括約筋機能障害、脊柱側oli症の骨の変化、アーチ型の足、内反の内反を持っている可能性があります。

8、心臓肥大、心雑音、心電図異常、心臓弁疾患、心筋栄養失調、心臓ブロック、心不全への心臓病は、この病気の突然死の原因となります。

フリードライヒ運動失調チェック

身体検査では、病気の最初の症状は体と手足の運動失調、反射の消失、深い感覚障害と病理学的反射陽性、時に視神経萎縮、神経性難聴、軽度認知症、骨格奇形もこの病気の特徴であることがわかります1つは、典型的な脊髄、側索、小脳の症状がある場合、骨格系の奇形、心臓の器質的損傷などを明確に診断できることです。

画像検査の結果には、この病気の診断の特定の診断もあります：

1.アーチ型足脊柱側sc症の対応する部分のX線フィルムが変更されました。

2.スカルMRIにはOPCAの確定診断値があります。

フリードライヒ運動失調の診断と同定

診断は、病歴、臨床症状、および臨床検査に基づいて行うことができます。

この疾患は、主に頸椎症性脊髄症と区別す​​る必要があります。

この病気の歩行は不安定で、手には微動障害があり、錐体が影響を受けないと筋肉の緊張が高まります。病理学的反射は頚椎症性脊髄症に似ていますが、後者には運動失調、脳神経の関与、言語障害、MRIがありませんさらに頸部変性狭窄を示した。

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